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Alfa manosidosis, enfermedad rara entre las raras que no llega a los 10 casos en España

Alfa manosidosis, enfermedad rara entre las raras que no llega a los 10 casos en España

La alfa manosidosis, una enfermedad hereditaria del grupo de las Mucopolisacaridosis (MPS), aparece nada más nacer o bien durante la primera infancia. A pesar de su temprana aparición, el diagnóstico tardío continúa siendo la primera barrera para el tratamiento de esta enfermedad, alertan expertos con motivo del Día Mundial de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados, el 15 de mayo. Esta fecha se celebra en coincidencia con el Día Mundial de la Familia al ser un tipo de enfermedades que se diagnostican en edades muy tempranas.

La baja prevalencia de esta enfermedad ultra rara -afecta a entre uno y nueve recién nacidos de cada un millón2-3-, dificulta su diagnóstico. “La Alfa Manosidosis es una
enfermedad muy minoritaria. En España hay menos de 10 casos detectados”, señala Jordi Cruz, Director de la Asociación MPS de Barcelona. La Alfa-Manosidosis es
resultado del déficit de la enzima alfa-manosidasa lisosomal. “Provoca discapacidad intelectual, debilidad muscular, malformaciones óseas y mayor riesgo de infecciones bacterianas”, explica la Dra. Mónica López Rodríguez, de la Unidad de Enfermedades Minoritarias del Hospital Central de la Cruz Roja San José y Santa Adela (Madrid) y Coordinadora del grupo de trabajo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI).

Al ser una enfermedad progresiva, el diagnóstico precoz cobra especial importancia ya que pronto los pacientes podrían beneficiarse de un tratamiento enzimático sustitutivo que, si se inicia precozmente, parece limitar la progresión de la enfermedad. El primer indicio para el diagnóstico consiste en “detectar la presencia de oligosacáridos ricos en manosa en la orina”, explica la Dra. López. Si el test de orina da positivo, “se realiza un test genético para confirmar el diagnóstico”, añade la facultativa. La Comisión Europea anunció la autorización de comercialización de la primera terapia específica para el tratamiento de la Alfa Manosidosis el pasado mes de abril. Este fármaco, desarrollado por Chiesi, permitiría dar mayor esperanza para los pacientes y familiares que sufren la enfermedad.

Dar a conocer la Alfa Manosidosis para un diagnóstico precoz

Dar a conocer la Alfa Manosidosis y las enfermedades MPS en general es crucial para combatir el infradiagnóstico y conseguir un diagnóstico precoz. El papel de entidades como la Asociación MPS o celebraciones como el día mundial son muy importantes en este sentido. “El objetivo es sensibilizar a la población, dar a conocer las MPS y
comunicar que es algo que puede ocurrir a cualquiera”, afirma Jordi Cruz. No obstante, la tarea de la Asociación MPS va mucho más allá: “Intentamos facilitar información adecuada y correcta sobre la enfermedad a las familias y les damos apoyo directo, dirigimos ensayos de investigación y respaldamos económicamente proyectos de investigación”, añade el Director.

En el marco del Día Mundial de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados, la asociación pretende destacar que en el país existen 1.200 personas afectadas por algún tipo de MPS, reconocer la importante labor que realizan científicos y expertos que se dedican a la búsqueda de terapias para estas patologías, y, principalmente, hacer el suficiente ruido para intentar llegar a aquellas personas que todavía no han sido diagnosticadas.





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