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Alzheimer. últimos avances.

Alzheimer. últimos avances.

Actualmente son 400.000 personas las afectadas en España por Alzheimer. Aunque es una de las enfermedades en las que más se ha investigado en los últimos años, sigue sin poder curarse. Sin embargo, la secuencia completa del genoma humano ha puesto en el camino a toda la comunidad científica, permitiendo avanzar en técnicas de detección precoz y llegando incluso a desarrollar una vacuna

Una de las sombras que se dibujan en el ocaso de la vida es la del Alzheimer, terrible enfermedad que anula la memoria y te sumerge en un mundo exento de referencias. Hasta ahora, su curación no es posible y la mayoría de las investigaciones se vienen moviendo en el terreno de la experimentación con ratas y ratones transgénicos, o de estudios realizados a grupos de personas consideradas de riesgo. Sin embargo y aunque la mayoría de las conclusiones a las que han llegado equipos científicos y universidades de todo el mundo tengan que ser corroboradas en estudios posteriores, se están dando pasos de gigante y los expertos no dudan en que llegará el día en el que se haga la luz definitiva sobre las tinieblas de esta enfermedad.

El mecanismo del AlzheimerLa manifestación clínica del Alzheimer se produce cuando se suceden un conjunto de atrofias en regiones celulares específicas, que conducen a un nivel de “reserva cerebral” por debajo del umbral que permite una función cognitiva normal. Estas atrofias se deben a la formación de placas amiloides (conglomerados fibrilares creados por el desdoblamiento de proteínas que pueden interferir con las células normales), que deterioran la capacidad de memoria y aprendizaje. Estas placas amiloides se producen por la acción de proteínas implicadas en el Alzheimer y que son codificadas por diversos genes.

La herencia genéticaHasta el momento se han identificado cuatro genes implicados de forma definitiva en la enfermedad de Alzheimer: el gen que codifica la proteína APP (precursora beta-amiloide) y los genes que codifican las prosenilinas 1 y 2 (PS1 y PS2). Las mutaciones en estos tres genes causan Alzheimer de inicio precoz, mientras que la herencia del gen APOE E4 que codifica la apolipotroteína E aumenta el riesgo de padecer Alzheimer de inicio tardío.

Una de los últimos descubrimientos, publicados en la última edición de la revista Molecular Psychiatry, ha sido protagonizado por investigadores especializados en Alzheimer de la Universidad de Pittsburg (EEUU), al detectar un nuevo factor de riesgo genético localizado en el cromosoma 10 y que multiplica por 16 las probabilidades de padecer esta enfermedad. Para hacernos una idea de lo que significa esta proporción, los investigadores la comparan al efecto añadido que el tabaco puede tener sobre el cáncer de pulmón. Entre la comunidad científica no hay duda de que estas conclusiones ayudarán al desarrollo de nuevos objetivos terapéuticos que combatan o eviten la enfermedad.

Perfil de riesgo

La enfermedad de Alzheimer presenta un componente hereditario, siendo el riesgo entre los familiares deprimer grado tres veces mayor que en la población general. Según publica la revista americana Neurology, una de las más prestigiosas publicaciones en el terreno de la neurología, se ha observado que las personas más ancianas, con menor nivel cultural, de estatura baja, constitución delgada y con peor puntuación verbal son más proclives a la enfermedad. Este estudio corrobora además que un perímetro craneal pequeño (de 54.35 cm), en presencia del gen APOE 4, acelera la edad de comienzo de Alzheimer en los individuos predispuestos genéticamente.

Asimismo se han descrito recientemente como factores de riesgo la historia familiar de Síndrome de Down, el bajo nivel de educación, un trauma cefálico previo, la hipertensión arterial y altos niveles de colesterol, tal y como se ha puesto de manifiesto en un seminario celebrado en la Universidad Rovira i Virgili de Tarragona.

Hipertensión e hipercolesterolemia: dos agravantes

Una elevada presión sanguínea, unida o no a altos niveles de colesterol, aumenta el riesgo de padecer Alzheimer. Éstas son las conclusiones a las que han llegado especialistas de la Universidad de Kuopio (Finlandia) tras examinar a un total de 1.449 personas que habían tomado parte en un estudio durante los años 70 y 80, y que ahora tenían entre 65 y 79 años de edad. El estudio, publicado recientemente en el British Medical Journal, mostró que las personas con alta presión sistólica o altos niveles de colesterol a mitad de la vida, tenían ahora un mayor riesgo de Alzheimer posteriormente que aquellos con niveles normales de presión sanguínea y colesterol, incluso después de haber tenido en cuenta otros factores como la edad, la educación, el consumo de tabaco y de alcohol. Así pues, el control de estos dos factores puede ayudar a la prevención de la demencia y al logro de una mayor calidad de vida de los enfermos.

Nuevas técnicas de neuroimagenEstas técnicas de neuroimagen miden la volumetría del hipocampo (zona del cerebro que se va haciendo más pequeña a medida que aumenta el grado de demencia), permitiendo seguir el proceso de la atrofia y pudiendo así determinar un diagnóstico precoz de derivación hacia Alzheimer en pacientes con un deterioro cognitivo leve.

  • Mapa de compresión Voxel: esta técnica desarrollada por un equipo de investigadores británicos pertenecientes al Hospital Nacional de Londres (Reino Unido), identifica mediante diagnóstico por imagen la progresión temprana del Alzheimer antes de que aparezcan los síntomas clínicos, localizando la atrofia progresiva de las células del cerebro (en el cíngulo posterior y en la corteza temporoparietal neocortical). Ello es muy importante ya que tanto el diagnóstico temprano como el seguimiento del progreso de esta enfermedad son importantes para el desarrollo de estrategias terapéuticas que eviten el avance de la enfermedad. Los resultados de este estudio inicial en el que los pacientes fueron sometidos a resonancias magnéticas (de alta resolución y gran contraste), durante un período de entre 5 y 8 años, han sido publicados en la revista The Lancet.

  • Escáners PET (tomografías de emisión de positrones): esta técnica permite medir el metabolismo regional del cerebro, con lo que se puede predecir el nivel de declive cognitivo asociado con la demencia y el Alzheimer. Un estudio realizado por especialistas del Departamento de Farmacología Médica y Molecular de la Universidad de California en Los Ángeles, en el que se realizaron estudios de tomografías PET a un alto número de pacientes, demostró que en pacientes con síntomas cognitivos de demencia, el metabolismo regional del cerebro resulta ser un sensible indicador de la enfermedad de Alzheimer y, en general, de las enfermedades neurodegenerativas. Este estudio ha sido publicado en el Journal of the American Medical Association (JAMA).

Neuronorma.esEl IMAS (Instituto Municipal de Asistencia Sanitaria) ha puesto en marcha un estudio multicéntrico cuya duración se prevé por 5 años y en el cual, 9 centros sanitarios españoles realizarán estudios sobre capacidad mental a 120 pacientes afectados por la enfermedad de Alzheimer, a 120 con trastornos cognitivos y a un grupo de control de 540 personas con capacidades mentales normales, estratificadas por edades y escolaridad. Este ambicioso estudio combina la aplicación de tests neuropsicológicos con el estudio genético y la aplicación de técnicas de volumetría del hipocampo.

AN-1792: la vacuna contra el olvido

La Fug and Drug Administration (FDA), administración sanitaria de EEUU, ha autorizado una nueva vacuna contra el Alzheimer, que será aplicada a 375 pacientes de todo el mundo antes de finales del 2002, en un tratamiento cuya duración se prevé de 15 meses. La vacuna, que en España también va a ser administrada en cinco centros hospitalarios, se aplicará a enfermos que estén en una fase inicial o media y los resultados serán comprobados mediante la observación del volumen del hipocampo. Si con el tiempo el hipocampo no pierde volumen, la vacuna habrá sido efectiva.

CIBE: la atención integralUno de los centros que brinda atención integral al enfermo de Alzheimer desde los inicios de la enfermedad hasta su fase terminal, es el Centro de Investigación Biomédica Euroespes (CIBE). Situado a la vanguardia en lo que a técnicas de detección precoz y atención integral del enfermo se refiere, este centro, junto a otros muchos de índole pública y privada, brinda al enfermo y a sus familiares la posibilidad de un seguimiento exhaustivo de la enfermedad, contribuyendo a frenarla y mejorando en lo posible su calidad de vida. En esta clínica hemos podido hablar con su Director, el Dr. Ramón Cacabelos García, quien nos aproxima a los tratamientos que ya se han puesto en práctica en muchos centros hospitalarios de índole pública y privada de toda España.

  1. ¿Qué destacaría como primordial en lo que a tratamiento del enfermo de Alzheimer se refiere?

    El tratamiento del Alzheimer debe ser multifactorial, incluyendo tratamiento farmacológico y no farmacológico. Con el primero lo que se pretende es enlentecer el curso de la enfermedad, reducir los síntomas no cognitivos y mejorar la calidad de vida del paciente. Con el tratamiento no farmacológico se busca mejorar su capacidad funcional. Así pues, el tratamiento de Alzheimer debe cubrir tres áreas: deterioro cognitivo (pérdida de memoria y funciones superiores), trastornos no cognitivos (depresión, ansiedad, agitación, trastornos de sueño, alteracines motoras, etc.) y deterioro funcional para las actividades de la vida diaria. Para la primera y tercera de estas áreas disponemos de media docena de fármacos en la Unión Europea: además de los anticolinesterásicos convencionales, que constituyen la primera generación de fármacos antidemencia, están los antagonistas NMDA, fosfomoésteres y nucleótidos endógenos y agentes neuroinmunotróficos, que contribuyen a proteger el cerebro y evitar su degeneración prematura. Para el tratamiento de los síntomas no cognitivos se usan antidepresivos, ansiolíticos, y neurolépticos, dependiendo de los síntomas prevalentes. Es importante hacer notar que el tratamiento farmacológico óptimo se consigue logrando un equilibrio entre el tratamiento cognitivo y el sintomático, puesto que la mayoría de los psicofármacos que se usan para tratar síntomas no cognitivos suelen deteriorar las funciones cognitivas. Actualmente estamos trabajando en nuevas líneas terapéuticas, como la eliminación de los depósitos de proteína beta-amiloide con anticuerpos y scavengers contra los depósitos amiloideos; agentes antifosforilantes para evitar las alteraciones del citoesqueleto neuronal; agentes anti-apoptosis para regular la actividad de las secretasas que regulan el metabolismo del APP y la formación de depósitos amiloideos. Asimismo nuestro grupo ha sido el primero en el mundo en poner en marcha un programa de farmacogenómica para estudiar los medicamentos a los que mejor responden los pacientes con Alzheimer y también diseñar nuevos medicamentos adaptados al perfil del genoma enfermo. Con ello hemos podido demostrar que la respuesta terapéutica en la enfermedad de Alzheimer es genotipo-específica, de tal manera que el nivel de eficacia o fracaso de un medicamento en el Alzheimer depende del tipo de genes que se asocien a la enfermedad. Con este modelo de intervención farmacogenómica se puede optimizar la respuesta terapéutica, reducir efectos secundarios y disminuir costes innecesarios.

     

  2. ¿Qué significa atención integral para los enfermos de Alzheimer?

    La atención integral a los pacientes de Alzheimer pasa por entender el proceso de la enfermedad y actuar de forma eficaz en cada uno de sus estadios. Así podemos establecer varios niveles de actuación: cuando el enfermo muestra los primeros síntomas (despistes, fallos de memoria, trastornos de conducta, etc., que interfieren con el normal desenvolvimiento de la vida diaria), la familia debe buscar ayuda médica inmediata: cuando el médico de atención primaria tiene ante sí un caso potencial de Alzheimer debe remitirlo a un centro o servicio especializado para que se establezca un diagnóstico precoz, con lo cual evitamos esos 2 ó 3 años que pasan desde que el enfermo muestra los primeros síntomas hasta que se le diagnostica. El diagnóstico de Alzheimer debe basarse en un protocolo de alta fiabilidad que incluye examen médico, pruebas neuropsicológicas, pruebas de laboratorio, estudio de neuroimagen y siempre que sea posible un análisis genético. Una vez establecido el diagnóstico precoz, debe instaurarse un tratamiento adecuado a las necesidades y características clínicas del enfermo. Cuando la familia no puede asumir el tratamiento global del enfermo debe facilitarse la atención domiciliaria, y cuando ésta no sea posible deben disponerse recursos sociosanitarios para que el enfermo pueda acudir a un centro de día. Cuando el paciente no es manejable ni en casa ni en un centro de día deben habilitarse recursos para la institucionalización del enfermo. Los centros de día no deben ser “guarderías para ancianos” y los centros residenciales no pueden ser “centro custodiales”. En el caso del Alzheimer, tanto los centros terapéuticos en los que se aplica un tratamiento integral (farmacológico, somatosensorial, neuro-rehabilitador) para disminuir la discapacidad del enfermo. Finalmente, si los estudios genéticos demuestran que hay una importante carga familiar, entonces procede activar planes de prevención para la familia a riesgo.

     

  3. ¿Por qué es tan importante la detección precoz? ¿cuáles son las técnicas que se utilizan en el Centro Médico Euroespes y cuáles son sus resultados?

    La detección precoz es esencial para instaurar un tratamiento neuroprotector que evite la muerte progresiva de las neuronas. Cuanto antes se instaure un tratamiento mejores serán los resultados. Es importante que la gente entienda que aunque el Alzheimer es incurable, ya no es un problema intratable. La mejor estrategia terapéutica es la intervención multifactorial combinando diversos fármacos (anticolinesterásicos nootropos vasoactivos nucleótidos). Con esta estrategia, aplicada en el Centro Médico Euroespes (CIBE) desde comienzos de los años 90 se logra retrasar el curso de la enfermedad en 1-2 años en el 40-60% de los casos, en 3 años el 15-20% y en más de 3 años el 5% de los casos. Con ello se reducen notablemente los costes para el enfermo y su familia. Hay que tener en cuenta que un paciente con Alzheimer en España cuesta de 1 a 4 millones de pesetas al año,m dependiendo del estadio de la enfermedad, y que el 85% de estos costes los asume el enfermo y su familia. Teniendo en cuenta que la vida media de un paciente con Alzheimer es de 8-12 años, puede hacerse una estimación promedio de 10-15 millones de pesetas de gasto efectivo durante el curso de la enfermedad, incluyendo costes directos e indirectos. Todo esto puede mejorarse con un diagnóstico precoz y una itnervención terapéutica más efectiva y racional que disminuya la tasa de discapacidad del enfermo.

     

  4. ¿Qué consejo daría a los cuidadores de enfermos de Alzheimer?

    Que se cuiden. El cuidador y su familia son pieza clave en el manejo global de la enfermedad, desde el mismo momento de tomar la decisión de buscar ayuda médico apra establecer un diagnóstico de certeza, hasta la gestión del día a día. La calidad de vida del enfermo y su familia también dependen en gran medida del cuidador o la cuidadora. En España cerca de un 40% de las cuidadoras son hijas del /la enfermo/a, con lo cual están renunciando a una vida propia y a un desarrollo personal y laboral para entregarse a sus padres enfermos. Sería deseable que estos cuidadores también tuviesen una asignación salarial y un apoyo sociosanitario permanente puesto que con su trabajo están ahorrando recursos a la salud pública a coste de sus vidas. Desde un punto de vista psicológico, e incluso físico, el cuidador es una persona de alto riesgo por el desgaste permanente al que está sometido. Por eso requieren un cuidado especial para no quemarse en la magnífica labor que han decidido realizar o que las propias necesidades de la vida le han impuesto. El cuidador debe mantener una estrecha relación de colaboración con el médico, la asistencia social y las asociaciones de familiares para optimizar el tratamiento y manejo del enfermo y para aligerar las presiones diarias de su propia actividad con el enfermo.

     

  5. ¿En qué consiste el Plan Español Anti-Demencia puesto en marcha por el Centro Médico Euroespes?

El Plan Español Anti-Demencia (PEAD) es una iniciativa que puso en marcha nuestro centro y la Asociación Española de Neurogerontología y Neurogeriatría para combatir la demencia en España. Este plan incluye la implementación de programas de diagnóstico precoz, intervención terapéutica, participación en programas de desarrollo de nuevos medicamentos a nivel nacional e internacional, ayuda sociosanitaria, educación y formación de las familias, y un programa de prevención genética de la enfermedad de Azheimer para todas aquellas familias en las cuales se manifiesta la demencia generación tras generación.

Más información en: http://www.euroepes.com



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