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Atrofia Muscular Espinal, debilidad y atrofia de l...

Atrofia Muscular Espinal, debilidad y atrofia de los músculos

Atrofia Muscular Espinal, debilidad y atrofia de los músculos

El abordaje multidisciplinar y la conexión entre los diferentes equipos implicados es fundamental para el tratamiento y el cuidado de los pacientes con Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad genética rara diagnosticada mayoritariamente en niños y que en España afecta a aproximadamente unas 1.500 familias.

Bajo esta premisa, la compañía biotecnológica Biogen organiza los días 29 y 30 de junio las jornadas “ConnectAME”, en la que se darán cita expertos de las diferentes disciplinas y centros internacionales encargados del tratamiento de la AME para compartir experiencias y poner en común sus puntos de vista para avanzar hacia un mejor abordaje de esta enfermedad.

Los más de 80 profesionales asistentes a las jornadas, entre los que se encuentran neurólogos, neuropediatras o farmacéuticos hospitalarios, debatirán, a través de dos casos clínicos, cuestiones relativas al estado actual del tratamiento de la AME tras la comercialización en España de nusinersén, la primera terapia disponible para el tratamiento de todos los pacientes con AME con alteraciones en el cromosoma 5q, la necesidad de un diagnóstico temprano o los próximos pasos para un abordaje integral del paciente.

Uno de los objetivos actuales de los profesionales sanitarios es poder establecer procedimientos médicos estandarizados, los llamados Standards of Care (SoC), compuestos por las diferentes disciplinas para proporcionar el mejor cuidado posible a los pacientes. En palabras de la Dra. Francina Munell, responsable de la consulta de AME en la sección de Neurología Pediátrica del Hospital Universitario Vall d´Hebron, “con la llegada de un tratamiento que, por primera vez, puede cambiar el curso natural de la enfermedad, existe la necesidad de revisar los cuidados estándar de la práctica clínica diaria”. Y continúa: “La evolución de los SoC y su implementación en la práctica clínica nos facilita realizar un mejor manejo de la enfermedad, anticiparnos a las complicaciones, aumentar la comunicación entre todos los profesionales, homogenizar las actuaciones en los distintos centros y reforzar la confianza de las familias con la finalidad última de proporcionar el máximo beneficio al paciente”.

La importancia del diagnóstico precoz

La atrofia muscular espinal es una enfermedad genética rara de carácter degenerativo que se caracteriza por la debilidad muscular y la atrofia de los músculos esqueléticos, y que puede ser mortal en muchos casos. La progresión de la enfermedad conlleva síntomas que pueden ir desde la pérdida de la marcha o la debilidad en las extremidades, hasta dificultades en la deglución o respiración.

En este sentido, uno de los temas a debate de la jornada es la integración de disciplinas con el objetivo de adelantar el diagnóstico para poder ofrecer a los pacientes un tratamiento que consiga frenar el avance de la enfermedad, tal y como han afirmado los estudios llevados a cabo. A este respecto, el Dr. Andrés Nascimento, coordinador de la Unidad de tratamiento integral de la patología neuromuscular del Hospital Universitari Sant Joan de Déu de Barcelona, afirma que “los diversos análisis llevados a cabo han demostrado mejorías en diferentes capacidades funcionales en los pacientes, lo que está permitiendo en algunos casos conseguir una mayor autonomía y calidad de vida”.





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