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Primer foro sobre enfermedad de Fabry, rara y multisistémica

La compañía biotecnológica Shire, líder mundial en enfermedades raras, ha celebrado en Barcelona el I Foro Fabry con el objetivo de facilitar el encuentro entre profesionales de Cataluña implicados en el manejo de la enfermedad de Fabry y promover un intercambio de información, opiniones y cooperación entre los expertos. “El Foro Fabry pretende estimular el desarrollo de iniciativas dirigidas a la difusión de la enfermedad en las áreas de atención primaria y facilitar el diagnóstico temprano de la enfermedad, además de promover la colaboración interdisciplinaria entre los diversos especialistas con la finalidad de mejorar el conocimiento”, explica el doctor Guillem Pintos, director clínico de enfermedades minoritarias en Campus Vall d’Hebron, Barcelona, y moderador del encuentro.

Asimismo, como añade el doctor Guillem Pintos, otro objetivo esencial de este Foro Fabry, una iniciativa que se irá repitiendo a lo largo del año, y de los expertos implicados en el manejo de estos pacientes es llegar a obtener un criterio clínico consensuado de diagnóstico y tratamiento. “En 2005 creamos una ‘Guía Clínica para el Estudio y Tratamiento de la Enfermedad de Fabry’, en 2011, se publicó ‘Consenso para el estudio y tratamiento de la enfermedad de Fabry. Fundación GETER’, en 2015 una serie de recomendaciones de un grupo de consenso europeo y, concretamente en Cataluña existen, en el marco del CatSalut, criterios de tratamiento y seguimiento bajo el control del Programa d’Harmonització Farmacoterapéutica y el Consell Assessor de Medicació Hospitalària. Por tanto, recomendaciones de expertos y consensos existen, pero no hay un criterio único. Nos encontramos aún en vías de estandarizar la determinación de marcadores de la enfermedad, como son el Gb3 y liso-Gb3”, afirma el doctor Guillem Pintos.

La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario poco común de depósito lisosomal que afecta aproximadamente a entre 1 por cada 50.000 y 1 por cada 117.000 recién nacidos en la población general. Está causado por la ausencia o deficiencia de la enzima α-galactosidasa A que conlleva la acumulación de lípidos en las células de ciertos órganos interfiriendo en su funcionamiento. Es una enfermedad multisistémica grave que afecta tanto a hombres como a mujeres y que puede aparecer en la infancia. Puede presentarse con signos o síntomas inespecíficos y variables, como dolor intenso o quemazón en extremidades, intolerancia al calor, lesiones cutáneas, trastornos gastrointestinales, pérdida de audición, enfermedad cardiovascular, renal o neurológica. Se estima que un 85% de los pacientes deriva en insuficiencia renal y un 60% manifiestan graves problemas cardíacos.

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