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Enfermedades raras. el apoyo a los excluidos.

Enfermedades raras. el apoyo a los excluidos.

Según la Organización Mundial de la
Salud, existen cerca de 7000 enfermedades raras, la mayoría de ellas crónicas,
degenerativas y muy discapacitantes. A todas ellas atiende FEDER, la Federación
Española de Enfermedades Raras, cuya vocación está claramente marcada por la
solidaridad con todos aquellos que sufren una situación de desamparo y abandono
tanto por parte de las instituciones públicas como de la industria farmacéutica

Una enfermedad rara es aquella
cuya incidencia es menor a 1 enfermo por cada 2000 habitantes. Concretamente en
nuestro país, se encuentran afectados por este tipo de enfermedades más de tres
millones de personas, siendo niños la mitad de ellos, ya que su aparición tiene
lugar en un momento precoz de la vida (en dos de cada tres pacientes se
detectan antes de los 3 años), y en un 80% de los casos es de origen genético. Esta
situación supone una clara desventaja desde el punto de vista del acceso a los
tratamientos, el lento proceso de comercialización de medicamentos huérfanos o
los escasos especialistas a los que dirigirse en caso de desinformación. Situaciones
que se han puesto de manifiesto una vez más en Sevilla, durante la celebración
del III Congreso Internacional de
Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras
el pasado mes de febrero, y que
ha contado con la colaboración del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla.

Cómo surge FEDER

Con el objetivo de apoyar a los
afectados por estas enfermedades, nació en 1999 la Federación Española de
Enfermedades Raras (FEDER), una organización sin ánimo de lucro que aglutina a 123
asociaciones de afectados por este tipo de patologías poco frecuentes, en su
mayoría de origen genético. Según Moisés
Abascal, presidente de la Federación,
el gran vacío que había en torno a
muchas enfermedades raras está llenándose gracias a la labor de FEDER. Las
asociaciones de pacientes de enfermedades raras adquieren en el seno de esta
Federación un papel fundamental: cuando te diagnostican una enfermedad de la
que no has oído hablar en tu vida y de la que ni los mismos médicos saben gran
cosa, saber a dónde dirigirte y poder aunar esfuerzos con quienes sufren una
situación similar lo es todo para el enfermo y sus familiares. Es pasar del
desamparo más absoluto a la esperanza. Además de aunar esfuerzos para conseguir
que se promueva la investigación y el desarrollo de nuevos tratamientos, es
fundamental el objetivo de mejorar la calidad de vida de los afectados por
enfermedades raras.

Un calvario ?en solitario?

Los afectados por alguna
enfermedad rara y sus familiares, tienen que enfrentarse día a día a un sinfín
de obstáculos ligados al desconocimiento que existe sobre su patología. Éste es
el caso de Ly Hafner, madre de un
enfermo con encefalopatía mitocondrial que falleció hace dos años y presidenta
de la Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial (AEPMI),
cuyo
testimonio no deja de ser revelador: ?a mi hijo se le diagnosticó la enfermedad
a los quince años a raíz de unas migrañas, su detección es complicada porque se
manifiesta con síntomas muy distintos, pero él, dentro de lo que cabe, tuvo
suerte, porque un amigo nuestro vio algo raro en las pruebas y lo remitió al
especialista, por lo que fue diagnosticado con relativa rapidez. Murió con
veintitrés años?.

Ly nos explica que la
encefalopatía mitocondrial se debe a un fallo de las mitocondrias en la
producción de ATP, que es el ácido encargado de aportar energía al organismo.
La edad de comienzo de la enfermedad es variable aunque la mayoría de los
enfermos la manifiestan antes de los 15 años, presentando cefaleas de carácter
migrañoso y debilidad muscular, a las que se acompaña un cuadro deficitario
cerebral que simula un infarto, cuya recuperación es incompleta y que lleva
finalmente al enfermo a un importante deterioro neurológico. Los síntomas
musculares suelen consistir en debilidad muscular e intolerancia al ejercicio,
u oftalmoplejía. Otros síntomas comunes son pérdida del oído, diabetes y baja
estatura.

Según nos explica Ly Hafner, el
principal objeto de crítica son las instituciones políticas, ya que a su
juicio, ?ni la sociedad ni los organismos públicos están sensibilizados con las
denominadas enfermedades raras, no ofrecen ayudas de ningún tipo, y si ahora
están modificando un poco su actitud, se debe a que las distintas asociaciones
se encargan de mandarles informes explicando su situación. A este problema se
suma la desigualdad que existe entre los enfermos de cada comunidad autónoma,
porque supuestamente todos tenemos derecho a una sanidad pública, pero en la práctica
no es así, porque llega un momento en el que tienes que ir a urgencias y no hay
personal preparado para tratar este tipo de enfermedad; es tremendo ver que no
saben cómo tratar a tu hijo. Al final son los familiares los que acaban
sabiendo más sobre la enfermedad que los propios médicos?.

?Ante la ausencia de información
y centros de referencias, surgió la idea de crear la asociación de Enfermos de
Patología Mitocondrial?, nos explica Ly: ?en 1999, una serie de familiares de
afectados que nos conocíamos por coincidir en las numerosas sesiones de
rehabilitación que necesitan este tipo de enfermos, decidimos formar la
asociación a nivel regional para tratar de ayudarnos mutuamente y de superar el
vacío que supone una enfermedad rara. Tras la presentación del libro de mi hijo
Javier ?Mi mundo, el de los caballos?, que tuvo una gran cobertura por parte de
los medios, nos empezaron a llamar afectados de toda España que no contaban con
un centro en su comunidad autónoma al que recurrir, por lo que la asociación se
convirtió en nacional. Desde entonces soy su presidenta, porque el trabajo que
entraña el cargo no puede ser desarrollado por un enfermo, que acusa más
fácilmente el cansancio. Actualmente 220 afectados por patología mitocondrial
forman parte de la asociación.?.

Debido a su experiencia, Ly
Hafner define tanto la labor de FEDER como de otras asociaciones de enfermos
como algo imprescindible: ?El trabajo que realiza FEDER es impresionante,
porque presta un apoyo a nivel nacional y nos representa frente a organismos
públicos de forma mayoritaria aglutinando a diferentes asociaciones de
afectados por enfermedades poco frecuentes. El papel de las asociaciones como
la nuestra es distinto, porque prestamos una ayuda más inmediata y específica,
aquí encuentras a personas en tu misma situación con la que resolver dudas o simplemente
desahogarte. La utilidad de nuestra labor se pone de manifiesto cuando son los
mismos médicos los que, al diagnosticar la enfermedad a un paciente, le remiten
a la asociación correspondiente?, afirma. A pesar del escaso apoyo de los
organismos públicos, las distintas asociaciones no cesan en su iniciativa de
mejorar la vida de los afectados por enfermedades raras. Así lo hace AEPMI,
como explica Ly: ?estamos promoviendo un proyecto de investigación de tratamiento
de enfermedades mitocondriales, dirigidos por los doctores Juan Bautista Lorite
y Plácido Navas, que tendrá una duración de tres años y esperamos que suponga
un gran impulso en la lucha contra la enfermedad?.

Fibrosis quística

Un testimonio de esperanza

Otro caso de persona afectada por
una enfermedad rara es el de Carmen
García Merino, enferma de fibrosis quística de Cádiz
que a sus veinticinco
años ha sido trasplantada de pulmón, algo que le ha cambiado la vida: ?Fui
trasplantada hace un año, el día de mi santo, y esto ha supuesto un cambio
radical que aún no me creo, porque aunque con limitaciones, ahora puedo hacer
una vida prácticamente normal, incluso estoy buscando trabajo?. Uno de los
principales problemas en lo que se refiere a enfermedades raras es el de su
diagnóstico y tratamiento, como explica ella misma: ?empecé con los síntomas de
la enfermedad a los 3 meses, pero nadie supo diagnosticarme hasta que cumplí un
año; la detección fue muy complicada. Por suerte la ciencia ha avanzado mucho y
en la actualidad con un simple test de sudor se puede diagnosticar. He sufrido
la ausencia de centros de referencia y de especialistas; yo soy de Cádiz, y
cuando he tenido que ir a Urgencias, los médicos no sabían cómo tratarme, y ocurre
lo mismo con los psicólogos a los que he acudido, que no están preparados para
afrontar este tipo de enfermedades?, nos asegura. 

A pesar de que su calidad de vida
ha mejorado notablemente, Carmen denuncia la actitud de las autoridades
públicas con este tipo de enfermos: ?No nos prestan toda la atención que
deberían, no contamos con ayudas de ningún tipo, yo he perdido mi pensión tras
mi trasplante, pero estoy en desigualdad de condiciones para encontrar trabajo
porque no puedo trabajar en sitios con polvo, además de otros inconvenientes
como mis visitas al médico o cuando estoy enferma?. Debido a todos estos
inconvenientes, Carmen destaca la labor que llevan a cabo las asociaciones de
enfermos como FEDER, y en su caso la
Asociación Andaluza contra la Fibrosis Quística
, creada en 1986, ?es muy
importante, porque te ofrecen información, ayuda psicológica, jurídica? te
permiten cobijarte en caso de duda?.

Carmen nos explica que la
Fibrosis Quística o Mucoviscidosis es una enfermedad genética rara que afecta
al sistema respiratorio, páncreas y glándulas sudoríparas. Suele comenzar en la
infancia y se caracteriza por la presencia de infecciones respiratorias
crónicas, insuficiencia pancreática y afectación de hígado y bazo. Esta
enfermedad no permite el ingreso y salida normales de la sal (cloruro de sodio)
de ciertas células, incluidas las que revisten los pulmones y el páncreas. En
consecuencia, estas células producen una secreción mucosa espesa y pegajosa que
obstruye los pulmones y causa problemas de respiración. Además, crea las
condiciones que promueven el crecimiento de bacterias. En la actualidad, los
registros de la enfermedad indican que el 40% de los pacientes con
fibrosis quística viven más allá de los 18 años. Esta expectativa es superada
ampliamente cuando tiene lugar un transplante de pulmón.

La actitud de los médicos

Una labor imprescindible en lo
que a enfermedades raras o poco frecuentes se refiere es la desarrollada por
los médicos. Ése es el caso del doctor Antonio
González-Meneses, jefe de la unidad de Dismorfología del Hospital Universitario
Virgen del Rocío
de Sevilla, que
explica los principales problemas a los que se enfrentan los afectados por
estas enfermedades: ?hasta que una enfermedad rara es detectada, el principal
problema estriba en la urgencia que sufren los interesados por conocer su diagnóstico
y enfocar su tratamiento. Disipar esa incertidumbre es lo primero que es
necesario hacer?. Según el doctor González-Meneses, ?la situación ha mejorado
mucho en los últimos quince años, pero queda mucho por hacer, sobre todo en
tres campos: de la industria farmacéutica, los organismos públicos y la
implicación de la sociedad. Respecto a la industria farmacéutica y teniendo en
cuenta que el principal objetivo de los laboratorios es ganar dinero, es
necesario que tanto las instituciones, como las asociaciones y profesionales
encontremos el modo de que resulte rentable prestar más atención a la
investigación de medicamentos huérfanos. En el segundo eslabón, habría que
contar con un mayor apoyo de las organizaciones públicas, ?hace falta mucha más
ayuda además de la de carácter sanitaria, que por otro lado es la más
fácilmente abordable?, afirma.

Según González Meneses, en cuanto
al apoyo al entramado social que genera la enfermedad, las infraestructuras no
pueden colapsarse, ?es inadmisible ver a niños con retraso psicomotor que no
cuentan con los medios adecuados, o que tanto los enfermos como sus familiares
carecen atención psicológica adecuada?, nos comenta.

También los profesionales de la
medicina alaban la labor de las asociaciones de enfermos afectados por
enfermedades raras, en este caso FEDER y sus iniciativas: ?hacen un trabajo
magnífico, porque conciencia a la sociedad y representa a todos aquellos
afectados que constituyen una minoría a la hora de reclamar sus derechos, como
ha demostrado el congreso internacional recientemente celebrado. La principal
ventaja del mismo es, en mi opinión, lograr que se hable permanentemente de
estas enfermedades, concienciar a la sociedad de que son una realidad que afecta
a un gran número de personas, y que el tema es lo suficientemente importante
como para generar un congreso internacional. Otra ventaja es que los afectados,
sus familiares y los profesionales tendrán la oportunidad de hacerse oír, de
expresar sus dificultades, así como de avanzar en la detección, tratamiento y
seguimiento de este tipo de enfermedades.

Una de las principales demandas
de los profesionales encargados de tratar este tipo de enfermedades se basa en
la mejora de la formación: ?Para ello es necesario aumentar los cursos o
seminarios referentes a estos temas, tanto públicos como patrocinados por
laboratorios u organizaciones privadas. Otra posibilidad sería mejorar el
acceso por medio de nuevas tecnologías a páginas de consulta veraces y
contrastadas que estuviesen en español, ya que la mayoría están en inglés y eso
impide un acceso rápido a la información. A pesar de ello, en los últimos años
hemos crecido mucho, sobre todo debido a la labor de las asociaciones y de los
médicos implicados y comprometidos con las enfermedades raras, aunque nos queda
un largo camino por recorrer, sobre todo si nos comparamos con otros países
europeos como Francia, que ya cuenta con un Plan de enfermedades raras?.

¿Por qué no interesa invertir?

En lo que respecta a la cuestión
de los medicamentos huérfanos, aquellos destinados a enfermedades graves y poco
frecuentes, surgen diversos inconvenientes que en opinión del presidente de FEDER,
Moisés Abascal, perjudican a sus miembros, como son: la necesidad de
especificar las medidas que garanticen el desarrollo y acceso a estos
medicamentos, la importancia de incentivar inversiones por parte de la
industria farmacéutica en la investigación de este tipo de fármacos y evitar un
excesivo proteccionismo de la Agencia Española del Medicamento en el uso
compasivo de los mismos (aquellos que se encuentran en proceso de investigación,
pero que al no existir otra alternativa terapéutica en el mercado podrían ser
utilizados bajo supervisión). Por último, según Abascal, habría que facilitar
la importación de medicamentos y establecer un mecanismo de consulta para
evitar la retirada voluntaria de la comercialización de algunos fármacos por
parte de la industria.

Más información en:

  • Federación
    Española de Enfermedades Raras (FEDER):

            954989892  www.enfermedades-raras.org

  • Asociación
    de Enfermos con Patología Mitocondrial (AEPMI):

954420381 www.aepmi.org

  • Asociación Andaluza contra la Fibrosis Quística
    (AAFQ):

954086251 www.fqandalucia.org



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