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Hipercolesterolemia familiar. manda la herencia.

Hipercolesterolemia familiar. manda la herencia.

Esta enfermedad que afecta en España a más de 80.000
personas, ocasiona un infarto de miocardio antes de los 60 años al 75% de los
pacientes que no reciben tratamiento

En julio de 1984, James Fixx, de 52 años, un veterano corredor de maratón, murió de
repente de un infarto. Fixx se había hecho famoso
unos años antes por escribir un best-seller sobre los beneficios fisiológicos y
psicológicos del jogging y se había convertido en el gurú de la salud en EEUU. Así que nadie se explicaba su
fallecimiento. ¿Cuál fue el motivo? Una enfermedad hereditaria llamada
Hipercolesterolemia Familiar (HF). Ni todo el ejercicio del mundo podría haber
evitado, por sí solo, su muerte prematura. Llevaba el riesgo escrito en sus
genes, o, mejor dicho, en un gen.

HF: el colesterol al cuadrado

Según el Dr. Pedro Mata,
presidente de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF) y jefe asociado
de Medicina Interna de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid, cualquier persona
que tenga los niveles plasmáticos muy elevados de colesterol (300-500 mg/dl), con triglicéridos
normales (inferiores a 200 mg/dl),
puede tener hipercolesterolemia familiar (HF). Esta enfermedad que sufren entre
80.000 y 100.000 españoles, se caracteriza por la alteración de un sólo gen en
el receptor LDL, que produce una elevación patológica de los niveles de
colesterol, el doble de concentración que la población normal. Pero sólo en
torno al 30% está correctamente diagnosticado y tratado. Según datos del
registro de la FHF, más de la mitad de los enfermos no controlados sufren
alguna enfermedad cardiovascular antes de los 55 años, y la muerte por infarto
es 100 veces mayor en los adultos de 20 a 39 años que en la población con
concentraciones normales de colesterol de la misma edad.

Según Pedro Mata, los pacientes con HF no
diagnosticados o que no reciben tratamiento ven reducida su esperanza de vida
hasta en 20-30 años

Al 50 por ciento

Las personas que padecen
Hipercolesterolemia Familiar en su variante heterocigota,
tienen una mutación en un gen (localizado en el cromosoma 19), heredado del
padre o de la madre, y por lo tanto, tienen un 50 % de probabilidades de
transmitir ese gen anormal a sus hijos. Estas personas tienen un riesgo de
mortalidad cardiovascular entre 4 y 5 veces mayor al de la población general. Tal
y como indica la FHF, para controlar su colesterol tienen que tomar medicación
de por vida, además de llevar una vida sana, con una dieta saludable, con
ejercicio físico, sin tabaco y sin estrés. Si no lo hacen, su esperanza de vida
será de 15 a 30 años inferior a la de una persona normal. Según el Dr. Mata, si
estos pacientes gozaran de un diagnóstico lo más precozmente posible y del
tratamiento adecuado, su esperanza de vida sería análoga a la de la población
general.

Respecto de la variante homocigota de la enfermedad, hay que decir que es muy
infrecuente (uno por cada millón de habitantes), pero de mayor gravedad, ya que
en este caso se han heredado ambos genes anormales, del padre y de la madre. En
este caso, las concentraciones de colesterol son tan elevadas que normalmente
ocurre un infarto en la primera década de la vida.

El colesterol, un ladrillo de construcción

El colesterol es una
sustancia grasa que se produce en el organismo por dos vías distintas, una es
la producción por el hígado, y otra, el obtenido directamente a través de los
alimentos que ingerimos, especialmente los de origen animal, como las carnes
grasas, huevos, productos lácteos, etc.

  1. Esta sustancia sirve para fabricar la estructura
    de todas las membranas celulares, como si fuera un ladrillo de
    construcción.
  2. También se utiliza para producir algunas hormonas
    y vitamina D, que regula los niveles de calcio de nuestro organismo.
  3. El colesterol también es utilizado por el hígado
    para fabricar las sales biliares, que permiten la digestión de las grasas.

HDL y LDL

Tanto el colesterol como
otras grasas, como los triglicéridos (presentes en algunos alimentos y también
fabricados por el hígado), no pueden disolverse en la sangre, al no ser
hidrosolubles. Así, el organismo los transporta unidos a unas partículas
especiales transportadoras denominadas lipoproteínas: las LDL o Lipoproteínas
de baja densidad, y las HDL o proteínas de alta densidad.

Las LDL indican el colesterol
malo, es decir, las cantidades de colesterol acumuladas en exceso en las
paredes internas de las arterias. Estas partículas de colesterol fijadas a las
paredes arteriales, son encontradas y llevadas de nuevo al hígado para ser
reutilizadas o excretadas, por las lipoproteínas HDL, de ahí que se las
relacione con el colesterol bueno.

Conocer para curar

La FHF, en la revista
española Medicina Clínica y en la
internacional Atherosclerosis,
ha publicado los datos preliminares del Primer Registro Nacional de
Pacientes con Hipercolesterolemia Familiar, en el que ya están incluidos más de
2.000 casos, que se irán ampliando con el tiempo. Para la elaboración de este
registro la FHF ha contado con la colaboración de una red de más de 70 unidades
de lípidos de toda España, pertenecientes al Sistema Nacional de Salud, y todas
las pruebas genéticas se realizan en el departamento de Bioquímica y Biología
Molecular de la Universidad de Zaragoza, que dirige Miguel Pocoví.

El biochip genético

una
novedad para este otoño

La importancia de este biochip genético, cuya presentación oficial está prevista
para este otoño, radica en que permitirá elaborar un diagnóstico genético
rápido y precoz a partir de una sola gota de sangre. Este biochip
es una especie de ordenador que reconoce las secuencias químicas de la cadena
de ADN que forman los genes, lo que permite detectar la mutación específica del
gen de cada paciente en un instante. Según Pedro Mata, esta nueva técnica
supondría también la posibilidad de efectuar un tratamiento más individualizado
a los pacientes con hipercolesterolemia familiar. Este Biochip
es el resultado de un proyecto que la Fundación Hipercolesterolemia Familiar ha
desarrollado con los Laboratorios Lacer dentro de su
programa I D. La identificación de las mutaciones españolas (55 de las 136
descubiertas en España son autóctonas), se ha realizado en el Laboratorio de
Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Zaragoza. En este
desarrollo ha colaborado también la empresa de biotecnología española Medplant-Genetics.

Más información en


www.colesterolfamiliar.com

Avda
. Menéndez Pelayo, 67 Bajo A

28009 Madrid

Teléfonos: 91 504 22 06

                       91 557 00 71



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