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La enfermedad de alzheimer. hacia la prevención y ...

La enfermedad de alzheimer. hacia la prevención y el diagnóstico precoz.

El Dr. Ramón Cacabelos es actualmente director del Centro de Investigación Biomédica EuroEspes, en A Coruña, un centro de referencia internacional para enfermedades del sistema nervioso, envejecimiento y demencia, al que acuden pacientes de todo el país y del extranjero, y que ha sido el primero en el mundo en patentar un kit de diagnóstico genético para la enfermedad de Alzheimer

La enfermedad de Alzheimer se ha convertido en los últimos años en uno de los más importantes problemas de salud en los países desarrollados, junto con las enfermedades cardiovasculares y el cáncer. En España, más de medio millón de personas sufren Alzheimer, aunque sólo un tercio de ellas están diagnosticadas, y de éstas sólo un 10 y un 15 % están tratadas con fármacos específicos. Uno de los investigadores más importantes del mundo, en cuya trayectoria científica destacan 20 años de trabajo dedicados a buscar las causas de la enfermedad de Alzheimer, cómo diagnosticarla precozmente y cómo tratarla de la forma más adecuada, es el Dr. Cacabelos, educado en la Universidad de Osaka, lugar donde es profesor de Neuropsiquiatría. Con motivo del Día Mundial del Alzheimer, que tuvo lugar el 21 de septiembre, Consejos de Tu Farmacéutico estuvo con él:

  • Dr. Cacabelos, nos gustaría saber qué es la enfermedad de Alzheimer y qué representa esta dolencia en el contexto sanitario, económico y social.

La enfermedad de Alzheimer, desde un punto de vista patológico, consiste en la muerte prematura de las neuronas, dando lugar a un trastorno de la memoria, alteraciones de la conducta y discapacidad progresiva, que acaba con la vida de la persona en unos 10 a 12 años después del inicio de los síntomas, en la mayoría de los casos, aunque hay pacientes que pueden vivir hasta 20 años con el problema. Desde una perspectiva sociosanitaria y epidemiológica, la enfermedad de Alzheimer es la principal forma de demencia y causa mayor de discapacidad en ancianos, con una prevalencia que progresa del 1-5% a los 60-65 años hasta un 35-40% a los 80 años, afectando a unos 25 millones de personas en el mundo y a más de 500.000 personas en España. Los costes por demencia oscilan entre los 10.000 y 30.000 euros por paciente y año, siendo un 85% de este coste asumido por el paciente y su familia.

  • ¿Cuál es la causa o causas que conducen a una demencia degenerativa tipo Alzheimer?

El Alzheimer es una enfermedad poligénica y multifactorial, potencialmente causada por el acúmulo de defectos genéticos en nuestro genoma. Existen más de 30 genes relacionados con el Alzheimer. En unos pocos casos, menos del 5%, la enfermedad se produce por mutaciones específicas en un gen concreto; pero en la mayoría de los casos, quizá más del 90%, lo que predispone a padecer la enfermedad son asociaciones alélicas o combinaciones de diferentes polimorfismos o variantes genéticas lo que hace a unas personas más vulnerables. Cuantos más genes estén afectados más pronto se manifiesta la enfermedad y más rápido es su curso. La alteración de determinados genes provoca la acumulación de proteínas tóxicas, como el beta-amiloide que se deposita en el cerebro contribuyendo a la muerte neuronal prematura. Otros mecanismos genéticos, como la apoptosis, también pueden ser causa de muerte neuronal programada. La expresión de la enfermedad se potencia cuando a la predisposición o susceptibilidad genética se suman diversos factores ambientales y problemas médicos, como accidentes cerebrovasculares. traumatismos craneoencefálicos, hiperlipemias, hipertensión arterial, diabetes, hipotiroidismo, cardiopatías, etc., que precipitan o aceleran el curso de la enfermedad. Los síntomas suelen manifestarse a partir de los 60 años, pero en realidad, las neuronas de las personas predispuestas empiezan a morir desde que el cerebro deja de madurar a los 25-30 años, con lo cual disponemos de 30-40 años para interceptar el curso de la enfermedad desde que el cerebro inicia su deterioro hasta que aparecen los primeros síntomas una vez que han muerto miles de millones de neuronas.

  • ¿Cómo se diagnostica esta enfermedad?

Para el diagnóstico de demencia en general y enfermedad de Alzheimer en particular existen protocolos diagnósticos establecidos a nivel internacional en los que, junto a los síntomas clínicos, caracterizados por el deterioro progresivo de la memoria, el trastorno de conducta y la discapacidad gradual para el normal desenvolvimiento de la vida diaria, que se evalúan con pruebas psicométricas y neuropsicológicas, se incorporan técnicas de neuroimagen para ver el grado de atrofia cerebral, mapas de actividad del cerebro para detectar deterioro funcional, técnicas para medir el grado de perfusión y flujo sanguíneo cerebral, determinados análisis que ayudan al diagnóstico y excluyen otras enfermedades que podrían simular una demencia, y en los últimos años hemos incorporado las técnicas de diagnóstico molecular mediante el uso de marcadores genéticos mutacionales o de susceptibilidad que hoy pueden catalogarse como el instrumento de apoyo diagnóstico más fiable antemortem o en vida del paciente, puesto que la confirmación diagnóstica acostumbraba a hacerse postmortem, una vez que el paciente fallecía. La ventaja del diagnóstico genético es que además de ser la forma más precisa de apoyo al diagnóstico clínico, es el mejor instrumento para la predicción de riesgo en aquellas personas con historia de demencia en su familia. En cualquier caso, lo importante es realizar un diagnóstico precoz, una vez que aparecen los primeros síntomas de la enfermedad para poder intervenir terapéuticamente. Con este protocolo la fiabilidad diagnóstica supera el 98%.

  • ¿Qué tratamientos existen?

En la farmacopea internacional tenemos una media docena de fármacos potencialmente útiles, de los cuales cuatro están disponibles en España. Los medicamentos actuales no son curativos y suelen mostrar cierta eficacia en un 20-30% de los casos. Los más populares son los inhibidores de la acetilcolinesterasa (tacrina, donepezilo, rivastigmina, galantamina), que representan la primera generación de fármacos antidemencia, desarrollados a partir de 1980. Actualmente se están desarrollando nuevas líneas terapéuticas orientadas a limpiar los depósitos de proteína beta-amiloide que se acumulan en el cerebro o fármacos que impiden la formación de estos depósitos. Para ello se emplean diversos procedimientos de vacunación activa o pasiva y una nueva serie de fármacos conocidos como los inhibidores de beta-sacretasa. Otros fármacos para el Alzheimer, aprobados en algunos países de la Unión Europea, Japón y Estados Unidos son la idebenona, con acción antioxidante, y la memantina, un antagonista NMDA con actividad anti-excitotóxica, recientemente aprobada en Europa. La estrategia más eficaz evaluada hasta la fecha es el tratamiento combinado, administrando varios fármacos a la vez para potenciar el efecto multifactorial. Para el tratamiento de los trastornos de conducta, agitación, estados depresivos y trastornos del sueño hay que administrar psicofármacos, los cuales deben ser prescritos con precaución, en dosis y combinaciones adecuadas para no deteriorar funciones cognitivas y evitar riesgos añadidos, como caídas, deterioro de la marcha, inestabilidad, somnolencia, etc.

  • ¿Hay posibilidad de prevención para el Alzheimer?

Posiblemente la estrategia preventiva sea la forma más eficaz de lucha contra el Alzheimer porque cuando la enfermedad manifiesta sus primeros síntomas ya han muerto muchas neuronas esenciales para la memoria y la regulación de la conducta, con lo cual es improbable que una intervención post-sintomática sea capaz de restaurar la función cerebral. Para prevenir el Alzheimer hay que evitar que las neuronas mueran. Por ello considero que el gran desafío del futuro consiste en identificar a la población a riesgo mediante la predicción del riesgo genético en estadios presintomáticos e instaurar planes de prevención individualizados basados en el conocimiento genómico de cada persona a proteger y en la prevención de aquellas patologías específicas que pueden contribuir a dañar nuestro cerebro y precipitar el deterioro cognitivo que se asocia a la demencia.

  • ¿Cuál podría ser el tratamiento del futuro?

Tanto desde un punto de vista presintomático como postsintomático, gran parte del desarrollo farmacéutico futuro se orientará hacia la farmacogenómica, la cual se fundamenta en el diseño y caracterización de medicamentos con los cuales se puedan optimizar las respuestas terapéuticas en base al perfil genómico de cada individuo. En el caso concreto del Alzheimer, ya hemos realizado los primeros estudios farmacogenómicos con monoterapia y con tratamientos combinados y hemos podido comprobar que la respuesta terapéutica en estos pacientes es genotipo-específica; es decir, el que un paciente responda o no a un tratamiento determinado depende de su perfil genómico y del tipo de genes que determinan el riesgo del Alzheimer. Con la farmacogenómica podemos optimizar la respuesta terapéutica, eliminar efectos secundarios e indeseables, mejorar la eficacia de los medicamentos y reducir costes innecesarios a la industria farmacéutica, al Estado y a los ciudadanos.

Presentan un manual de ayuda para cuidadores de enfermos de Alzheimer

El libro se titula “Alzheimer, la memoria está en los besos”, y ha sido realizado por los doctores Mercè Boada y Lluís Tárraga, con el patrocinio de Janssen-Cilag.

Con este libro quiere ponerse de manifiesto el papel tan importante que ocupan los cuidadores y familiares de enfermos de Alzheimer, quienes se ven involucrados de tal manera con esta enfermedad y todo lo que suscita, que entre un 60 y un 70% de ellos desarrollan trastornos del estado de ánimo, entre los que el insomnio, la depresión y la ansiedad suelen ser los más comunes. Los autores de esta obra pretenden facilitar la gestión del entorno familiar y hacer que la convivencia con la enfermedad sea lo más grata posible.

Más información en: 91 722 80 51



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