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La investigación abre nuevos caminos en la prevención de la enfermedad de Alzheimer

Se trata de una de las crisis de salud más acuciantes en todo el mundo: en los próximos 40 años, el número de seres humanos afectados por enfermedades neurodegenerativas y, en particular, por la enfermedad de Alzheimer, crecerá más del triple.

Se calcula que en España cerca de 800.000 personas padecen la enfermedad de Alzheimer. El impacto social y en los sistemas de salud hacen imprescindible terapias eficaces. Estas son las principales causas que motivan el avance en la investigación, ahora galardonada con el Gran Premio BIAL de Medicina 2012, por valor de 200.000 euros.

“Contribución de los nuevos descubrimientos de la Biología Molecular Básica, Biología Celular y Genética Molecular para nuevos enfoques en el diagnóstico y tratamiento de las demencias neurodegenerativas actualmente incurables”, del profesor Peter St. George-Hyslop, profesor de la Universidad de Toronto (Canadá) y de la Universidad de Cambridge, es el título del trabajo vencedor del Gran Premio BIAL de Medicina 2012, que se entrega hoy en la ceremonia que tiene lugar en el ICBAS (Instituto de Ciencias Biomédicas Abel Salazar), en Oporto.

En los últimos 20 años, la investigación sobre las enfermedades neurodegenerativas se ha centrado en la identificación y análisis funcional de los genes responsables de dichas patologías, lo que permitió grandes avances en el conocimiento de los mecanismos moleculares de enfermedades como la enfermedad de Alzheimer.

Al identificar los genes causantes de demencias neurodegenerativas y las proteínas que estos codifican, la investigación liderada por el profesor St. George-Hyslop ha establecido la base para el diagnóstico precoz de estas enfermedades y para estrategias clínicamente viables.

El autor y su equipo efectuaron pruebas genéticas que condujeron al descubrimiento de largos períodos presintomáticos, de hasta 15 años, en este tipo de enfermedades. Esta conquista científica representa una oportunidad sin precedentes para detectar y tratar a individuos en situación de riesgo mucho antes de la aparición de daño cerebral permanente.

Estos caminos son aún más relevantes, dado que estudios epidemiológicos revelan que la ampliación de la fase presintomática en tan solo cinco años produciría una reducción del 50% de los casos.

Profesor de Neurología y director del Centro para la Investigación de Enfermedades Neurodegenerativas de la Universidad de Toronto y profesor de Neurociencias Experimentales en la Universidad de Cambridge, Peter St. George-Hyslop cuenta con un extenso trabajo de investigación en torno a la comprensión de las causas y de los mecanismos moleculares que conducen a este tipo de enfermedades, tales como la enfermedad de Alzheimer, Parkinson y demencia frontotemporal. Con varias distinciones en su currículo, este investigador canadiense es miembro de la American Society for Clinical Investigation, de la Royal Society of London y de la Royal Society of Canada, así como del Institute of Medicine of the United States National Academies.

“La investigación efectuada en las últimas décadas ha proporcionado estrategias muy prometedoras para nuevas terapias”, explica el Profesor Peter St. George-Hyslop. “Tenemos la esperanza de que si conseguimos frenar el proceso de desarrollo de estas enfermedades en una fase muy inicial, incluso antes del aparecimiento de los síntomas, será posible controlar y tratar la enfermedad de Alzheimer”.

Para el Profesor Peter St. George-Hyslop, “la prevención puede ser la clave para el éxito en el enfoque terapéutico de estas enfermedades, por lo que es urgente centrarse en el impacto que estas patologías tendrán en la sociedad y, de esta manera, influenciar positivamente a las autoridades para que presten mejores cuidados a los pacientes y a sus cuidadores y para más inversiones en investigación”.

En 2010, 35,6 millones de personas en el mundo padecían alguna demencia, con un ritmo de 7,7 millones de nuevas apariciones todos los años. La evolución demográfica desempeña un papel potenciador de esta realidad: a medida que la población con más de 65 años se vuelva más numerosa, la prevalencia de este tipo de enfermedades se triplicará hasta 2040.

Los costes previstos debido a enfermedades neurodegenerativas ascienden a 604.000 millones de dólares (462.000 millones de euros) al año. En la Unión Europea se prevé que los gastos sanitarios en el ámbito de las demencias aumenten más del 50% durante los próximos 10 años.

Premio BIAL de Medicina Clínica 2012: Prof. José Cunha-Vaz
“Retinopatía Diabética: nuevas perspectivas para un tratamiento personalizado” es el título de la investigación del profesor José Cunha-Vaz, profesor emérito de la Universidad de Coimbra y presidente de AIBILI – Asociación para la Investigación Biomédica e Innovación en Luz e Imagen, Portugal, vencedor del Premio BIAL de Medicina Clínica 2012, dotado con 100.000 euros.

El trabajo premiado ofrece datos relevantes para el diagnóstico precoz y para una mejor caracterización de las fases iniciales de la retinopatía diabética, complicación ocular más grave asociada a la diabetes mellitus. Esta investigación abre nuevas y prometedoras vías para la prevención y terapia personalizada de los casos de pérdida de visión asociados a la diabetes.

El equipo liderado por el profesor José Cunha-Vaz identificó tres fenotipos (comportamientos diferentes ante la enfermedad) principales de progresión de la retinopatía diabética y reconoció biomarcadores de evolución de la enfermedad, usando métodos no invasivos. Por primera vez es posible trazar estrategias de seguimiento y tratamiento personalizado de los pacientes con retinopatía diabética.

“La medicina prospectiva y personalizada constituye un nuevo paradigma”, explica el profesor José Cunha-Vaz. La capacidad de previsión de diferentes índices de progresión de la retinopatía en diferentes individuos ofrece la capacidad de tratar las complicaciones a tiempo y con más eficiencia. El investigador explica, aludiendo a una consecuencia directa de su trabajo, que “si los pacientes con un mayor riesgo, es decir, con mayor propensión para desarrollar retinopatía diabética grave, son identificados, podrán beneficiarse de una estrategia preventiva”.

Menciones honoríficas: profesor Manel Esteller y profesor Pedro Medina

La edición 2012 del Premio BIAL ha concedido dos Menciones Honoríficas a dos trabajos de investigación distintos, de la autoría del profesor Manel Esteller, director del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del Instituto de Investigaciones Biomédicas de Bellvitge, en Barcelona, y el profesor Pedro Medina, investigador principal en el Centro de Investigación Genómica y Oncológica (GenyO) de la Universidad de Granada. Tienen en común el hecho de centrarse en los factores genéticos asociados al cáncer.

A pesar de ser distintos, ambos trabajos revelan un camino paralelo, al adentrarse en el componente menos estudiado y todavía más oscuro de toda nuestra estructura genética: el ARN, moléculas implicadas en la síntesis de proteínas y en la transmisión de la información genética. En este universo es donde tanto el profesor Esteller como el profesor Medina encuentran un prometedor punto de partida para avances en el diagnóstico, pronóstico y tratamiento del cáncer. Según la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) a lo largo del 2012 se diagnosticaron en España unos 208.268 casos de cáncer.

El profesor Esteller clarifica que su trabajo posibilita “el desarrollo de nuevos biomarcadores para el cáncer basados en las alteraciones de las moléculas de ARN no codificante”, y recalca que “existen sustancias epigénicas capaces de devolver la función protectora del ARN y que tienen actividad antitumoral in vitro”.

Por su parte, el profesor Medina observó que ciertos microARNs desempeñan un papel esencial en el desarrollo tumoral, tanto promoviendo su desarrollo (actuando como oncogenes) como inhibiéndolo (actuando como supresores de tumores). Este investigador especifica que “en este momento estamos en la fa
se inicial para comprender el impacto funcional de la ganancia o pérdida de un microARN específico en el cáncer”, y añade que “hemos desarrollado el primer modelo en el que los tumores revelan dependencia de un oncogén no codificador de una proteína”.



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