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Los afectados de aminoacidopatías reclaman ayudas para comida y necesidades especiales

Los afectados de aminoacidopatías reclaman ayudas para comida y necesidades especiales

La Federación Española de Enfermos Metabólicos Hereditarios -FEEMH- junto con el Real Patronato sobre Discapacidad –RPD-, han presentado las conclusiones de la primera fase del único estudio en España sobre las necesidades sociosanitarias de pacientes con aminoacidopatías. El objetivo del estudio, dirigido tanto a los afectados de aminoacidopatías como a sus cuidadores, ha sido obtener una radiografía completa de la situación real de las necesidades sanitarias, sociosanitarias, administrativas y legales de los pacientes con aminoacidopatías. La muestra de esta primera fase ha incluido 141 entrevistas, 100 correspondientes a cuidadores y 41 a afectados de todas las Comunidades Autónomas, a excepción de Melilla, Ceuta y La Rioja.

“Necesitábamos un informe del estado de aminoacidopatías en España para conocer las características y necesidades de pacientes de aminoacidopatías y así poder solicitar a los organismos públicos las ayudas necesarias que les permitan llevar un estilo de vida adecuado y lo más normalizado posible”, ha señalado Aitor Calero, presidente FEEMH y añade: “A falta de un Registro Nacional de enfermos metabólicos de aminoácidos, consideramos que es nuestro deber seguir investigando y ampliando este estudio que, sin duda, nos aporta una relevante información y nos facilita algunas pautas para nuestras próximas acciones de amparo y protección a los enfermos metabólicos. Agradecemos el respaldo del Real Patronato de Discapacidad y esperamos seguir contando con su apoyo para continuar con esta investigación y llevar a cabo una segunda fase”.

Las aminoacidopatías son un grupo de 450 enfermedades minoritarias, que se caracterizan por un fallo en el metabolismo que pueden afectar al sistema nervioso central pero también a otros órganos como hígado, riñones o vista y pueden producir desde retraso mental hasta la muerte si no se detectan a tiempo.

Principales conclusiones del Estudio

1.       Dificultad para establecer una cifra exacta del número de afectados de aminoacidopatías en España. No existe un Registro Nacional. Se han realizado entrevistas a autoridades nacionales, autonómicas y científicas en esta materia y a miembros de las asociaciones que forman parte de la FEEMH.

2.       El diagnóstico precoz previene morbilidad en este grupo de enfermedades metabólicas y garantiza mejor calidad de vida. Apuntar la relevancia del cribado neonatal que no está implementado en España de manera homogénea, ya que solo dos aminoacidopatías (fenilcetonuria y acidemia glutárica I) se criban de forma obligatoria. Hay casos de morbilidad grave que se podrían haber prevenido de existir el cribado en la provincia. La Federación seguirá abogando por la implantación de las directrices establecidas en el documento de consenso elaborado al respecto en 2014 para que todas las Comunidades Autónomas establezcan el cribado neonatal más completo.

3.       Existen, a grandes rasgos, dos grupos de pacientes: los que han sido detectados a tiempo y en consecuencia luchan sobre todo con la adherencia a la dieta y dolencias asociadas a la enfermedad y los que además luchan con una serie de problemas surgidos debido al momento tardío del diagnóstico. Sus necesidades pueden ser variadas.

4.       Falta de especialización médica. No hay centros especializados en todas las Comunidades (el caso es dramático en Las Islas Canarias, Ceuta y Melilla). El médico no está especializado en las metabolopatías: hay nutricionistas, endocrinos, nefrólogos etc. Existe poco conocimiento acerca de la posibilidad de desplazamiento que ofrecen los CSURes y no se usa.

5.       Casi la mitad de los adultos no están en tratamiento con el especialista de adultos y se dan nuevos casos cuando la evaluación de sus competencias es negativa. Todo apunta a que las enfermedades metabólicas tradicionalmente se han venido relacionando con la infancia y que es ahora cuando van surgiendo unidades especializadas. La Federación priorizará este tema en su programa de acciones.

6.       Existen problemas de agilidad y rapidez para la obtención de los resultados del cribado neonatal en algunos hospitales.  Identificados hasta el momento dos hospitales en España en los que los resultados se ofrecen tarde o exclusivamente en la consulta o únicamente si los resultados son malos. Actualmente uno de ellos se está tomando ya medidas para mejorar la disponibilidad de los mismos.

7.       Escasa existencia de equipos multidisciplinares. El especialista más presente es el nutricionista, siendo atención psicológica (tanto para asesorar a los padres adultos, como para fomentar la adherencia en niños, adolescentes y pacientes adultos, y también para cuidadores de pacientes gravemente afectados) la más reclamada.

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