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Los trastornos de la diferenciación sexual pueden afectar al 1% de la población

Los trastornos de la diferenciación sexual pueden afectar al 1% de la población
El trastorno de diferenciación sexual es una anomalía genética u hormonal en el desarrollo del aparato genital interno o externo que hace que se produzca ambigüedad genital y, por tanto, sea difícil definir claramente el sexo al nacer de la de la persona. Se estima que el 1% de la población puede padecer algún tipo de trastorno de la diferenciación sexual, según ha señalado la profesora Isabel Esteva, del Servicio de Endocrinología del Hospital Carlos Haya de Málaga, durante el VIII Curso “Fundamentos Moleculares de la Medicina”, organizado recientemente por la Real Academia Nacional de Medicina (RANM) con la colaboración de la Fundación Lilly y que dirige el profesor Enrique Blázquez Fernández.


“Bajo el nombre de diferenciación sexual se engloban más de 25 enfermedades, cada una muy diferente de las demás tanto en su manifestación como en el tratamiento, siendo el testículo feminizante, el hemafroditismo o la resistencia androgénica algunas de las más frecuentes”, explica la profesora Esteva. Así, en dos de cada tres casos el trastorno se produce intraútero y se diagnostica al nacer. El otro momento crucial en la detección de este tipo de trastornos es la adolescencia, “entre un tercio y un cuarto de los casos se manifiesta a partir de la pubertad”.

Según ha señalado el profesor Enrique Blázquez, “estos trastornos tienen un gran impacto social, y teniendo en cuenta el avance de la Medicina, hemos considerado de gran interés abordar las novedades científicas al respecto”. Y es que en estos trastornos hay una gran cantidad de factores moleculares y identificados “y muchos otros aún por identificar”, añade la profesora Esteva.

En algunos de los casos, como el de la hiperplasia suprarrenal congénita virilizante, que sólo afecta a las mujeres, sí es posible la detección prenatal y “con tratamientos hormonales adecuados desde el embarazo se puede llegar a que esa niña no nazca con genitales virilizados”, explica la profesora Esteva. Cuando se trata de anomalías morfológicas, hay ocasiones en que las ecografías de alta resolución durante el último trimestre de embarazo podrían detectar algún indicio, sin embargo, esta especialista advierte que “se debe extremar la prudencia en este sentido”.

Apoyo multidisciplinar
Las estimaciones apuntan a que una tercera parte de las personas con trastornos de diferenciación sexual padece también trastornos de carácter adaptativo. Por ello, la profesora Esteva señala como “fundamental que la persona y la familia cuente con el apoyo de un equipo multidisciplinar de psicólogos, endocrinos, ginecólogos, urólogos, genetistas, cirujanos, psiquiatras, trabajadores sociales, pedagogos… desde el momento del diagnóstico”. De la misma opinión es el profesor Blázquez, quien añade que además de los aspectos más científicos, “es esencial que los profesionales tengan muy en cuenta el trato con los pacientes”.

Por otro lado, la profesora Esteva incide en la importancia de que la sociedad admita que “el concepto clásico binario ha cambiado. Siempre hablamos de femenino-masculino, hombre-mujer, pero la realidad es un amplio espectro en el que ni la feminidad ni la masculinidad son de una manera fija obligada. En la sociedad hay muchas personas andróginas que disfruta de cualidades de ambos sexos y lo vive sin angustia”. Así, apuesta por no mitificar la estructura de los cromosomas de los hombres y mujeres, “ya que hay hombres XX y mujeres XY”.

8º Edición del curso
Más de 100 asistentes han participado en el Curso para Postgraduados “Fundamentos Moleculares de la Medicina”, que este año celebra su octava edición. Tal y como explica el profesor Blázquez, el curso tiene como objetivo “abordar de manera pluridisciplinar y con una visión actual y científica temas de actualidad e interés social”. Por ello, además de los trastornos de diferenciación sexual se han abordado otros temas como las enfermedades cardiovasculares, la obesidad y la nutrición.

“En los últimos 50 años la Medicina ha avanzado más que en todos los siglos anteriores y esto afecta a todas las especialidades y áreas biomédicas. Los aspectos moleculares de las enfermedades han estado siempre presentes, pero desconocidos. Ahora hay medios técnicos que permiten tratarlos en mayor profundidad”, concluye el profesor Blázquez.

 





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