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Más de 3.500 españoles son portadores de enfermedades lisosomiales

Más de 3.500 españoles son portadores de enfermedades lisosomiales

El pasado fin de semana, más de 600 especialistas de todo el mundo se reunieron en Madrid en el 10º Simposio Internacional de Enfermedades Lisosomales, organizado con la colaboración de Shire Human Genetics Therapies (HGT) para analizar el presente y futuro de estas patologías que afectan a más de unos 3.500 españoles portadores en nuestro país.

 Salud , Farmacia , Psicología , Belleza, MedicamentosEntre otros expertos, destacó la presencia de los Doctores Carmen Navarro, neuropatóloga del Hospital de Vigo, Galicia, quién también ha sido una de las coordinadoras de este Simposio; el Doctor Guillem Pintos, pediatra del Hospital Germans Trias i Pujol en Badalona, Barcelona yla Doctora Derralynn Hughes, hematóloga del Hospital Royal Free en Londres y el Doctor Gregory Pastores, neuropediatra de la NYU School of Medicine en Nueva York, al que vemos en la foto,entre otros. 

Los especialistas explicaron que las enfermedades lisosomales son un grupo de patologías genéticas hereditarias que se caracterizan porque los afectados presentan una deficiencia de una enzima que se encuentra en el lisosoma. Hasta la fecha, se han diagnosticado unas cincuenta. Dicho lisosoma es un orgánulo que se encarga de la digestión celular, por lo que si una de sus enzimas tiene actividad reducida o nula, su substrato se almacena poco a poco en los órganos vitales como el corazón, cerebro, riñón e hígado de estos pacientes y les provoca multitud de síntomas, algunos de ellos muy graves, como, por ejemplo, en el caso de las enfermedades denominadas Mucopolisacaridosis (MPS) daños óseos, retraso mental o enfermedades del sistema nervioso central. Otras de las enfermedades más conocidas dentro de este Grupo son la enfermedad de Gaucher –que es la más frecuente-, y la enfermedad de Fabry, también llamada “enfermedad impostora”, porque simula los síntomas de muchas otras patologías, sobre todo, en el caso de que afecte a las mujeres, como el lupus, la fibromialgia o la artritis reumatoide, según señalaron estos expertos. 

Abordaje multidisciplinar

Por tanto, su diagnóstico y seguimiento requiere un abordaje multidisciplinar, constituido por neurólogos, radiólogos, nefrólogos, patólogos y cardiólogos. “Cuanto antes se diagnostiquen estas patologías y se administre tratamiento, antes se evitará el daño de más órganos. Los estudios han demostrado que, si aplicamos el tratamiento adecuado de forma precoz, evitaremos posteriores daños en otros órganos del paciente”, indicó el Doctor Pastores, neuropediatra de la NYU School of Medicine en Nueva York.

La Doctora Carmen Navarro, neuropatóloga del Hospital de Vigo, Galicia, quién también ha sido una de las coordinadoras de este Simposio, comentó  en sus conclusiones el interés por abordar estas patologías no por enfermedades  individuales, sino por  diagnósticos y tratamientos de mecanismos patofisiológicos comunes a todas las enfermedades lisosomales, pues “se trata de patologías multisistémicas que pueden llegar a afectar a varios órganos vitales”.

Novedades Diagnósticas en el área de la Cardiología

Precisamente, en el campo de la cardiología, el Profesor y cardiólogo en el Hospital Universitario Clínico San Carlos, José Luis Zamorano, presentó una nueva herramienta de diagnóstico precoz en pacientes afectados por la enfermedad de Fabry. “Los pacientes afectados por esta enfermedad suelen presentar una hipertrofia ventricular izquierda del músculo cardiaco, pero este síntoma también se presenta en otros sujetos como son los deportistas y otros pacientes con hipertensión arterial”, señaló este experto. Y, reveló que su equipo clínico ha desarrollado recientemente el primer sistema de detección y diferenciación denominado Global Function Index (GFI) que permite detectar exactamente el origen de este aumento del tamaño de la fibra cardiaca y conocer exactamente la patología primaria que provoca la hipertrofia ventricular del sujeto “que ayudará a diagnosticar con más precisión a los pacientes afectados por la enfermedad de Fabry, que en muchos casos, sobre todo cuando afecta a las mujeres, se suelen diagnosticar erróneamente”, apuntó el Profesor Zamorano. 

Tratamientos

Respecto a los tratamientos para abordar estas patologías lisosomales y multisistémicas, los especialistas internacionales hicieron un llamamiento a las Autoridades Internacionales tanto de la Unión Europea como Norteamericana para que destinen más presupuestos a la investigación de estas patologías de las que actualmente hay clasificadas unas cincuenta. “Como facultativos, nos gustaría contar con mayor equidad en la investigación de tratamientos, pues disponemos de cinco alternativas terapéuticas para la enfermedad de Gaucher, y, sin embargo, para nuestros pacientes con San Filippo no contamos con ningún tratamiento, lo cual es muy fustrante para los pacientes y sus familiares”, señaló el Doctor Mehta. 

Este hematólogo británico recordó que la Velaglucerasa Alfa ha sido el último Tratamiento de Sustitución Enzimática (TSE) aprobado para abordar la enfermedad de Gaucher, la más común de estas patologías y, en sus palabras, “ha supuesto un gran avance para los pacientes por la reducción en el tiempo de administración, por su origen de línea celular humana que reduce a menos de un 1% la formación de anticuerpos frente al otro tratamiento enzimático existente, la Imiglucerasa, obtenida por cultivo de células de ovario de hámster chino que provoca anticuerpos entre un 10 y un 15% de los pacientes y, del que, además, los pacientes han sufrido un desabastecimiento mundial”, reveló el Doctor Atul Mehta.

Nuevas opciones terapéuticas

Asimismo, los especialistas comentaron que el gran reto de todas las Terapias de Sustitución Enzimática consiste en conseguir que los medicamentos atraviesen la barrera hematoencefálica para prevenir daños neurológicos, con síntomas como las crisis epilépticas y la demencia en el caso de las enfermedades por acúmulo de mucopolisacáridos o glicosaminoglicanos. En esta línea, el Doctor Mehta aclaró que algunas entidades biofarmacéuticas ya están realizando estudios en fase II que consisten en administrar la terapia enzimática a través de un catéter central interno implantado quirúrgicamente en el tejido subcutáneo a través del cual el medicamento puede acceder al líquido cefalorraquídeo y evitar los daños neurológicos de estas enfermedades. “Se trata de un procedimiento seguro que puede aportar claras ventajas a los niños afectados por patologías lisosomales”, explicó este Doctor.

Además, el Doctor Barba señaló que existe una segunda línea de investigación clínica con diferentes tratamientos de chaperonas, moléculas muy pequeñas  capaces de interrumpir el proceso de depósito y de regular la función celular de la enzima defectuosa. Asimismo, también se están realizando investigaciones en diferentes fases en terapias de implantación celular y terapia genética, cuyo objetivo es restituir la función celular de la enzima que no hace su función correctamente en el organismo de estos pacientes y que “en el plazo de unos tres o cinco años podrán suponer una esperanza para todas estas patologías”, comentaron los Doctores Mehta y Pastores.

En un futuro temprano

El Doctor Gregory Pastores añadió que a las nuevas herramientas de diagnóstico y los nuevos tratamientos se sumarán el descubrimiento de nuevos biomarcadores relacionados directamente con el estado de la evolución de la enfermedad y su progresión en cada órgano. “La combinación de nuevos biomarcadores nos permitirá ir muy por delante de la progresión de la enfermedad y evitaremos que el daño llegue al sistema nervioso central.  En unos cinco años, tendremos más piezas del puzzle científico. Y, por tanto, mejorará la calidad de vida de estos pacientes. Comprobaremos que la genética no marca necesariamente el futuro de cada persona, sino de lo que potencialmente puede llegar a ser”, afirmó Pastores.





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