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Más de tres millones de personas padecen una enfer...

Más de tres millones de personas padecen una enfermedad rara, la mitad de ellos niños.

?Soy una madre de un niño con genética poco frecuente.
Hace un mes recibimos el diagnóstico. Tiene crisis temporales. Todo esto es
desconcertante para mi. A veces tengo miedo, a veces dolor, a veces no siento.
Ya no tengo paz. A veces río, a veces lloro, hay algo que me quema por dentro.
Solo cuando mi hijo sonríe, cuando duerme tranquilo, cuando juega con los
amigos? solo entonces tengo fuerza, tengo esperanza?.

Este testimonio estremecedor
procede del Servicio de Información y Orientación sobre Enfermedades Raras, uno
de los servicios que aglutina la Federación Española de Enfermedades Raras
(FEDER), cuyo objetivo fundamental es mejorar la calidad y esperanza de vida de
los afectados y sus familias, y romper el aislamiento al que se enfrentan.
Integrada por 112 asociaciones de enfermos con más de 700 enfermedades
distintas, FEDER está luchando por la adopción de un Plan Nacional para las
Enfermedades Raras, definidas como aquellas patologías cuya incidencia es menor
a 1 por cada 2.000 habitantes.

Desde FEDER denuncian el aislamiento al que deben
enfrentarse día a día

Qué es una Enfermedad Rara

  • En el 80 % de los casos se trata de una
    enfermedad de origen genético, en la mayoría de carácter hereditario.
  • El 20% restante tiene una causa infecciosa (por
    bacteria o virus) o alérgica. En ocasiones se asocian factores genéticos o
    medioambientales, aunque todavía se desconocen muchos de los mecanismos
    etiológicos implicados.
  • Los primeros síntomas suelen aparecer en el parto
    o la niñez (la mayoría antes de los 2 años), aunque en ocasiones no se
    manifiestan hasta períodos posteriores de la vida.
  • Estas enfermedades se caracterizan por la
    diversidad de síntomas y manifestaciones clínicas dentro de una misma
    patología. También puede presentar distintos síntomas dependiendo de cada
    paciente.
  • En el 50% de los casos producen invalidez. La
    mitad de los afectados prsenta déficit motor,
    sensorial e intelectual que origina una disminución de su autonomía.
  • En 1no de cada 5 casos se presenta dolor crónico.
  • No existen procedimientos diagnósticos para
    muchas de ellas y se estima que sólo cuentan con un tratamiento
    específico.
  • Tienen una elevada mortalidad: un 35% fallecen
    antes de un año, el 10% entre el prime y el quinto año y el 12% entre los
    5 y los 15 años.

Las más frecuentes

Las Enfermedades Raras
engloban patologías multiorgánicas. Aunque se han definido 7.000 Enfermedades
Raras, cada semana se describen otras 5 nuevas. Las más frecuentes son:
enfermedades sanguíneas (talasemia, células falciformes), que afectan a 10.000
personas, esclerosis lateral amiotrófica (6.000
personas), fibrosis quística (4.000 a 5.000 personas) y
la esclerodermia (5.000 casos). Las menos frecuentes son el síndrome de joubert (6 enfermos), el síndrome de apert
(80 casos) y la anemia de falcón (150 afectados).

¿Vamos a dejarlos solos?

Una Enfermedad Rara puede
afectar a cualquier persona, a cualquier familia. En España existen más de tres
millones de afectados, y si extrapolamos los datos al mundo entero, son 7 de
cada 100 personas las que sufren una de ellas, lo que equivale a la población
de los Países Bajos, Bélgica o Luxemburgo al completo.

A pesar del impacto de estas
enfermedades, el sistema sanitario español no considera a las enfermedades
raras como un problema sanitario, tal y como ha afirmado Susana Díaz, delegada de FEDER en Andalucía, durante las jornadas
que esta asociación puso en marcha en Sevilla, Alicante, Barcelona, Badajoz y
Madrid, bajo el lema: Semana de
Enfermedades Raras. Una semana única para millones de personas únicas,
y
cuyo objetivo es lograr que estas enfermedades sean consideradas como un asunto
prioritario para el gobierno y se adopte un Plan Nacional de Enfermedades Raras
articulado en torno a varios ejes, entre los que destacan:

  1. El reconocimiento de estas enfermedades como
    crónicas y de carácter prioritario.
  2. La necesidad de que se realicen estudios
    epidemiológicos.
  3. El desarrollo de programas de información para
    enfermos y profesionales sanitarios, la formación de estos profesionales.
  4. La creación de centros de referencia.
  5. Un mejor acceso a los medicamentos huérfanos. En
    este sentido, la Alianza de
    Pacientes Europeos de Enfermedades Raras (Eurordis)
    ha denunciado las desigualdades territoriales que existen en España en
    el acceso a los medicamentos huérfanos. En palabras del doctor Yann Lee Cam director
    ejecutivo de esta asociación y miembro de la Agencia Europea del
    Medicamento, uno de los aspectos más preocupantes es la desigualdad en el
    reembolso de los medicamentos de una comunidad a otra, por lo que pide a
    las autoridades sanitarias españolas (en este caso el Ministerio de
    Sanidad) que se centralice y no se fragmente este tipo de legislación, ya
    que las discriminaciones en el caso de las enfermedades raras pueden ser
    desmedidas.
  6. La promoción de la investigación en enfermedades
    raras.

Más información en www.enfermedades-raras.org

902 181725



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