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Menos del 30% de los españoles con la enfermedad de Pompe están diagnosticados

Genzyme, una compañía de Sanofi, ha organizado el 1er Simposio Ibero-Latinoamericano sobre la enfermedad de Pompe, durante el pasado fin de semana en Madrid. Se trata del primer encuentro a nivel internacional donde participan expertos españoles, portugueses y latinoamericanos principalmente. Al encuentro han asistido más de un centenar de  profesionales incluyendo médicos, académicos, investigadores y representantes de organizaciones de pacientes.

No se sabe con certeza cuántas personas en el mundo tienen la enfermedad de Pompe. En base a los datos disponibles, los investigadores han calculado que la enfermedad aparece en aproximadamente 1 en 40.000 nacimientos vivos mundialmente. Al aplicar esta incidencia a la población mundial, se puede calcular que en un tiempo determinado el número de personas que padecen de este trastorno fluctúa entre 5.000 – 10.000. En España se estima un número de enfermos sintomáticos que oscilaría entre 300 y 400, de los cuales están diagnosticados menos de un 30%.

La reunión científica, organizada por Genzyme, ha tenido como principal objetivo generar un encuentro multidisciplinar e internacional de expertos sobre la enfermedad de Pompe.

La Prof. Isabel Illa,  Jefe de la Unidad de enfermedades neuromusculares del Hospital Universitario Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, moderadora del simposio junto al Dr. Eduardo Gutierrez Rivas,  declaró: “Este simposio es una oportunidad para el intercambio de ideas nuevas y para la colaboración entre miembros de la comunidad científica de la enfermedad de Pompe de diferentes países. Nos permite compartir conocimientos sobre el proceso de diagnóstico, el manejo clínico de la enfermedad  y la respuesta del tratamiento, con el objetivo de optimizar la atención del paciente cambiando el curso natural de la enfermedad de Pompe y planteando interesantes debates cuyas conclusiones pueden posteriormente aplicarse en la práctica clínica”.  

 “La baja prevalencia en la enfermedad de Pompe hace imprescindible este tipo de eventos ya que la puesta en común del conocimiento individual sobre la patología crea una enorme sinergia en el conocimiento colectivo. La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II continúa siendo una de las líneas de investigación de la Compañía y muestra una vez más el sólido compromiso de Genzyme con las enfermedades raras” afirma Francisco Vivar, Director General de Genzyme.

Sobre la enfermedad de Pompe
La enfermedad de Pompe, también llamada glucogénosis tipo II, es una enfermedad rara del almacenamiento lisosomal caracterizada por el depósito progresivo de glucógeno en el músculo. Es una enfermedad hereditaria (autosómica recesiva) en la que existe un déficit de la actividad de la enzima ?-glucosidasa ácida de los lisosomas. Su avance constante conduce a una debilidad muscular creciente, a fallo orgánico y finalmente a la muerte. La gravedad varía en función de la edad de inicio, y del ritmo de progresión de las afectaciones muscular y orgánica. Aunque la enfermedad de Pompe es una sola entidad, se describen la forma infantil y la de inicio tardío. La forma infantil es la más grave y se caracteriza por cardiomegalia, debilidad muscular generalizada, hipotonía, hepatomegalia y fallecimiento por fallo respiratorio antes del año de vida. La forma de inicio tardío, también conocida como forma juvenil o del adulto, aparece después del primer año de edad y se caracteriza por la afectación de la musculatura esquelética, que ocasiona debilidad muscular progresiva e insuficiencia respiratoria, suponiendo esta última la causa más frecuente de fallecimiento.

Hasta el año 2006 era una enfermedad incurable y sólo se podía intentar paliar sus síntomas. Es en ese año, cuando se dispone de la terapia enzimática de sustitución con la enzima glucosidasa ácida recombinante humana, lo que ha constituido el primer tratamiento específico de la enfermedad de Pompe.



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