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Los niños mayores de 2 años con distrofia muscular de Duchenne podrán acceder a tratamiento

Los niños mayores de 2 años con distrofia muscular de Duchenne podrán acceder a tratamiento

El Comité de Medicamentos de Uso Humano, de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ha recomendado la extensión de la indicación de Translarna (Atalureno) a los pequeños a partir de 2 años de edad, afectados por la Distrofia Muscular de Duchenne. Hasta ahora este tratamiento estaba indicado para los pacientes afectados por DMD mayores de 5 años. La EMA acaba de aprobar su indicación en los pequeños a partir de los 2 años.

Los expertos comentan que esta recomendación del organismo sanitario europeo está basada en la revisión de los resultados del ensayo Studio 030, a partir de los cuales el CHMP, concluyó que se demuestra una relación riesgo-beneficio positiva en la población infantil afectada por esta patología neurodegenerativa y devastadora.

El Doctor Juan Vilchez Padilla, Jefe del Servicio de Neurología del Hospital Universitario la Fe de Valencia, quién acumula una experiencia de más de 30 años trabajando en el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad infantil, explica “los clínicos e investigadores -con amplia experiencia en el abordaje de esta cruel enfermedad- tenemos la convicción de que cualquier terapia que incida sobre la patogenia de esta patología resultará más eficaz en tanto se administre en estadios precoces antes de que se establezcan los daños celulares irreparables”, Y, añade, “Hasta ahora, este tratamiento, tenía la aprobación de la EMA para niños ambulantes mayores de 5 años. Sin embargo, somos conscientes de que la enfermedad está presente desde la infancia temprana. Por ello, hemos recibido esta noticia con satisfacción, decisión realizada tras el análisis preliminar de los resultados de un ensayo clínico de este tratamiento en la infancia temprana, cuyos resultados han comprobado su eficacia y ha motivado a la EMA a extender su indicación en la franja de edad de 2 años”, comenta este experto de Valencia y referencia en Europa en el tratamiento de esta enfermedad neurodegenerativa.

¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?

La distrofia muscular de Duchenne es un trastorno grave, progresivo y recesivo ligado al cromosoma X que en su mayor parte, aunque no exclusivamente, afecta a los varones. También un porcentaje de las madres portadoras pueden presentar sintomatología y, deben pasar controles médicos, señalan los clínicos expertos en patologías neuromusculares.

La distrofia muscular de Duchenne con una mutación sin sentido, está causada por un único cambio de base en el ADN de una persona que afecta a la producción de la proteína denominada distrofina en el músculo. Normalmente, la producción de esta proteína denominada distrofina sufre en estos pequeños un descenso en su producción desde el nacimiento. Los síntomas de esta grave enfermedad pueden aparecer entre los 2 y los 6 años, siendo el principal síntoma de la enfermedad la disfunción motora. Los pequeños afectados comienzan a caminar con dificultad. Con el paso de los años y, a medida que la enfermedad avanza, los principales órganos vitales como el tracto gastrointestinal y el corazón también resultan afectados, ya que también son músculos. En las fases más avanzadas comienzan las dificultades para tragar y respirar.

Las personas con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) experimentan un deterioro de la función física y, posteriormente, insuficiencias respiratoria y cardiaca lo que puede conducir a su fallecimiento, en general, sobre los 30 años o, más adelante, dependiendo de cada caso y del avance de las investigaciones, señalan los expertos en el estudio de enfermedades Neuromusculares.

El manejo actual de la distrofia muscular de Duchenne contempla el tratamiento con corticosteroides. Otras intervenciones incluyen la monitorización y el soporte cardiaco y respiratorio, intervención ortopédica ocasional en el hospital, cirugía de columna en el hospital y rehabilitación. Además, es posible que se necesite asesoramiento nutricional (y, en algunos casos, alimentación gástrica), prevención y tratamiento de la fragilidad ósea y, tratamiento de las complicaciones del tratamiento con corticosteroides a largo plazo, así como otro tipo de apoyo psicosocial. En la atención clínica de esta patología intervienen diversos profesionales sanitarios en función de los servicios locales como, neuropediatras, especialistas en patologías neuromusculares, especialistas en rehabilitación, neurogenetistas, pediatras y médicos de atención primaria.





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