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Los nefrólogos advierten que falta concienciación sobre el Síndrome Hemolítico Urémico atípico

Los nefrólogos advierten que falta concienciación sobre el Síndrome Hemolítico Urémico atípico

Una enfermedad ultra-rara con grave pronóstico, tanto renal como sistémico, pudiendo causar secuelas importantes e incluso la muerte

Este año el XLIV Congreso de la Sociedad Española de Nefrología ha querido concienciar a los especialistas sobre una enfermedad ultra-rara, crónica y potencialmente mortal que en España afecta a unas 250 personas: el Síndrome Hemolítico Urémico atípico. Muy pocos nefrólogos verán un caso a lo largo de su carrera profesional, pero debido a su gravedad, es esencial la rapidez del diagnóstico diferencial y del tratamiento precoz, porque cuanto más tiempo pasa, mayores son los riesgos para la vida de estos pacientes.

“El SHUa es una enfermedad rarísima, genética, crónica y mortal que afecta a una o dos personas por cada millón de habitantes al año”. Debido a esta baja incidencia, los especialistas no suelen pensar en ella, pero según el Dr. Manuel Praga, jefe de Nefrología del Hospital 12 de Octubre de Madrid, “es esencial conocerla y tenerla presente, porque la vida de estos pacientes depende de que el diagnóstico correcto se realice en las primeras 48 horas. El tiempo apremia para la vida de estos enfermos.”.

El inicio de la enfermedad suele ser abrupto, si bien en un 20% de los casos puede ser progresivo (semanas o meses) y puede aparecer a cualquier edad, incluso en recién nacidos. Su origen es la activación incontrolada, crónica y permanente de una parte del sistema inmunitario (el sistema del complemento), el cual causa un riesgo constante de trombosis (un proceso conocido como microangiopatía trombótica o MAT).

El proceso de MAT puede provocar lesiones graves e irreversibles en varios órganos, predominantemente en los riñones, con afectación renal en todos los pacientes y fallo renal en la mayoría. Pero también un empeoramiento progresivo de la función de órganos como el cerebro, los intestinos, el páncreas y los pulmones, pudiendo desencadenar un fallo multiorgánico y muerte prematura. “Un diagnóstico precoz de las microangiopatias trombóticas y un diagnóstico diferencial de su causa es vital. En un paciente con anemia hemolítica, plaquetas bajas y un fallo renal agudo siempre debe existir la sospecha de SHUa”.

Una dificultad añadida al diagnóstico diferencial, junto con la baja prevalencia del SHUa, sobre todo en aquellos profesionales que por primera vez se encuentran ante un posible caso, es que la mayoría de los pacientes tiene otros síntomas que son comunes en otras patologías.

Un 63% de los pacientes tiene complicaciones en más de un sistema. Los síntomas más frecuentes son los neurológicos (48%), como irritabilidad, somnolencia, convulsiones, encefalopatía o ictus, pero los cardiovasculares también están presentes en un 53% de los casos, incluyendo infarto de miocardio, trombosis e hipertensión. Otros síntomas son la diarrea (30%) y otros problemas gastrointestinales (colitis, náuseas y vómitos o dolor).

El SHUa es una enfermedad que se sigue investigando y en la cual se han producido importantes avances en los últimos años. Uno de los más recientes, por ejemplo, y del que se ha hablado durante el XLIV Congreso de la SEN es la identificación de nuevos biomarcadores que permiten determinar la cronicidad de la enfermedad y ver cuál es su evolución tras el tratamiento con el medicamento eculizumab en pacientes con o sin mutación genética identificada.

Hay un tratamiento eficaz, pero debe ser precoz y mantenido en el tiempo
En estudios realizados en pacientes, la administración de eculizumab ha demostrado interrumpir de forma eficaz, rápida y sostenida el proceso de MAT y sus consecuencias gracias a que es capaz de controlar permanentemente la actividad del sistema del complemento, con una mejora significativa de la función renal a largo plazo y con una reducción importante de la necesidad de diálisis.

El Dr. Manuel Macía, nefrólogo del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria de Tenerife, ha explicado que “en estudios prospectivos, eculizumab interrumpió de forma eficaz la actividad del complemento en las MAT, descontrolada en todos los pacientes con SHUa. Y ello se tradujo en una mejoría rápida y sostenida a largo plazo de los marcadores hematológicos y en una recuperación significativa y continuada de la función renal”. También ha destacado que “su uso precoz produjo una mayor recuperación de la función renal”.

Las evidencias disponibles permiten recomendar el uso precoz de eculizumab en pacientes con sospecha clínica de SHUa, así como mantener su uso en aquellos casos con diagnóstico establecido. Según el Dr. Praga, “el tratamiento continuado y el seguimiento estricto son esenciales para una respuesta mantenida del paciente”.

Actualmente, es el tratamiento de elección de primera línea en pacientes adultos y pediátricos desde el primer episodio de SHUa.





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