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Síndrome de Marfan, alteración genética en el cromosoma 15

Síndrome de Marfan: esta enfermedad rara, causada por una alteración genética en el cromosoma 15, provoca alteraciones en el tejido conectivo afectando a distintas estructuras como el esqueleto, los ojos, o el sistema cardiovascular.

El tejido conectivo es el que sustenta las estructuras corporales al actuar como “pegamento” entre las células dando forma a los órganos, músculos o vasos sanguíneos. Según explican desde la Fundación Española del Corazón, el síndrome de Marfan se transmite de padres a hijos a través de los genes, pero aproximadamente el 25% de los pacientes no tienen ningún padre afectado, por lo que, en estos casos, se debería a una mutación nueva. La enfermedad afecta tanto a hombres como a mujeres y, como el defecto genético puede ser transmitido a los hijos, las personas que lo padecen deben consultar al médico antes de que se produzca el embarazo.

Síntomas característicos
La enfermedad afecta principalmente al sistema esquelético y cardiovascular, así como a los ojos y la piel.

⊕ Los afectados a menudo son personas muy altas y delgadas, con extremidades largas y articulaciones con mucha movilidad.

⊕ Las alteraciones en el corazón y los vasos sanguíneos son la principal causa de mortalidad de estas personas. Una de las más importantes es la dilatación de la aorta por la debilidad de su pared. También pueden verse afectadas las válvulas del corazón.

⊕ En el plano ocular se puede sufrir miopía, cataratas, dislocación o luxación del cristalino o desprendimiento de retina.

⊕ Pueden aparecer otras alteraciones como neumotórax (pulmón colapsado), hernias inguinales, y estrías en hombros y nalgas.

¿Tiene cura?
No se ha encontrado una cura definitiva para el síndrome de Marfan, que implicaría reparar el gen que lo causa. Las personas que lo padecen deben hacerse revisiones médicas periódicas. Puede ser necesario realizar estudios como radiografías de tórax y una ecocardiografía por lo menos una vez por año. Además, hay que vigilar estrechamente la aparición de desprendimiento de retina.

Como el síndrome de Marfan afecta a las personas en maneras diferentes, se necesitan diferentes tipos de tratamientos. Algunos pacientes pueden no necesitar tratamiento alguno. Otros pueden precisar betabloqueantes para reducir la frecuencia cardiaca y la presión arterial, y así retrasar o evitar la dilatación aórtica. En algunos casos (si se forma un aneurisma en la aorta o hay algún problema con las válvulas aórtica o mitral) es necesaria la intervención quirúrgica para colocar una prótesis en la aorta o en las válvulas cardiacas.

En los últimos 20 años gracias al diagnóstico precoz, el tratamiento, el seguimiento continuado y, sobre todo, la cirugía preventiva de la aorta, se ha conseguido que la esperanza de vida de los afectados haya aumentado de los 45 a los 72 años.





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