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Solo un 11% de las ataxias tiene un diagnóstico et...

Solo un 11% de las ataxias tiene un diagnóstico etiológico conocido

El martes,
día 25 de septiembre, se conmemora el Día Internacional de la Ataxia,
un trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad para
coordinar los movimientos
y cuyo término puede utilizarse tanto para
referirse al síntoma como para nombrar a una de las más de doscientas
enfermedades del sistema nervioso que cursan con esta sintomatología. De
todas ellas, son las ataxias degenerativas, hereditarias o esporádicas,
las que tienen una mayor incidencia en la población
. Aunque no existe
ninguna estadística oficial, la Sociedad Española de Neurología (SEN)
estima que unas 8.000 personas sufren algún tipo de ataxia hereditaria
en España.
 Salud , Farmacia , Psicología , Belleza, Medicamentos
Las ataxias hereditarias son enfermedades generalmente
progresivas
, altamente discapacitantes, para las que no existe un
tratamiento curativo definitivo. Se suelen clasificar de acuerdo a la
forma como se heredan: autosómicas dominantes (como las ataxias
espinocerebelosas, también denominadas SCA), autosómicas recesivas (como
la Ataxia de Friedreich), ataxias en relación con una enfermedad
mitocondrial y ligadas al cromosoma X
.  No obstante, el grado de
progresión
, además de ser diferente para cada tipo de ataxia, depende de
muchos otros factores, genéticos, ambientales y personales.

“Solo
con el término de ataxia hereditaria se engloban más de 200 tipos de 
enfermedades congénitas, metabólicas, debidas a defectos de la
reparación del ADN, mitocondriales, canalopatías y debidas al defecto de
la configuración y degradación de proteínas. Esta gran heterogeneidad
condiciona que se diagnostique etiológicamente un porcentaje muy bajo de
estas enfermedades y que lograr su tratamiento futuro también sea
difícil”, señala el doctor Francisco Javier Arpa Gutiérrez, Coordinador de
la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraplejias Espásticas Degenerativas
de la Sociedad Española de Neurología (SEN).
“Estimamos que
aproximadamente solo un 11% de las ataxias tiene un diagnóstico
etiológico conocido, por lo que mejorar en este aspecto es absolutamente
necesario si queremos desarrollar los tratamientos futuros ya que se ha
comprobado que un paciente con un tipo de ataxia concreto no se
beneficia de ciertos tratamientos (coenzima Q10, Idebenona, IGF-1,
etc.), disponibles o en ensayo clínico, de la misma forma que lo hace
otro paciente con un tipo diferente de ataxia”.

Ante esta
situación, la Comisión de Estudio de las Ataxias y Paraparesias
Espásticas Degenerativas (CEAPED) de la SEN
considera que incrementar
los recursos asistenciales (Unidades de Referencia, Red Asistencial y
Genética Clínica), desarrollar la investigación básica, traslacional y
clínica de estas enfermedades y el registro de pacientes a nivel del
Estado son las tres líneas básicas a seguir en la búsqueda de la mejor
atención posible de los pacientes.

“La comunidad científica
tiene puestas sus esperanzas en que, en un futuro, los enormes avances
que se han realizado en el campo de la genética se puedan reflejar en el
aspecto terapéutico, bien aportando la proteína deficitaria o mediante
terapia génica”, comenta el doctor Francisco Javier Arpa. “En todo caso no
hay que olvidar que, aunque actualmente estas enfermedades no tengan
cura, muchos de los síntomas y complicaciones asociados pueden ser
tratados. Afortunadamente sí que se puede ayudar a los pacientes a que
tengan una mejor calidad de vida el mayor tiempo  posible y, para ello,
debemos intentar promover una mejora continua de la formación de los
profesionales y de la calidad asistencial”.

En la actualidad
existen cinco unidades de referencia para ataxias y paraplejias
hereditarias
en España: el Hospital Universitario la Fe de Valencia, el
Hospital Universitario La Paz de Madrid, el Hospital Universitario
Marqués de Valdecilla de Santander y los Hospitales Clínic y Sant Joan
de Déu de Barcelona
. Probablemente, España requeriría entre 7 y 8
unidades de referencia.