16 de abril, Día Internacional del Síndrome de Wolf-Hirschhorn

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La Asociación Española de Síndrome de Wolf-Hirschhorn (AESWH) invita a la sociedad a participar en el Día Internacional de esta patología, el 16 de abril de 2014. El objetivo en esta fecha es unir esfuerzos para divulgar información y concienciar a a sociedad sobre la existencia este síndrome, un trastorno genético muy poco frecuente encuadrado dentro del grupo de las denominadas enfermedades raras. 

El Síndrome 4p-/Wolf-Hirschhorn se debe a la deleción (pérdida de un fragmento) en un cromosoma que causa alteraciones en el desarrollo y el aspecto físico de los afectados. Las anomalía se deben a una deleción en el brazo corto (denominado brazo p) del cromosoma 4. Esto hace que falten copias de genes presentes en esa porción, lo cual da origen a las anomalías. La cantidad de material que se pierde varía, desde bastante grande, hasta una pequeña pérdida difícil de detectar. Normalmente se produce de forma aleatoria y no es heredada, pero en un 10-20% de los casos puede ser consecuencia de una translocación balanceada silente presente en uno de los progenitores.

La existencia del Síndrome es normalmente sugerida por la presencia de rasgos faciales dismórficos característicos, discapacidad intelectual, retraso en el crecimiento, convulsiones de tipo epiléptico. Se confirma al detectar la deleción en la región crítica del síndrome situada en la región cromosómica 4p16. Es por ello que hemos elegido el 16 de Abril (16 del 4) para promover la concienciación de la existencia de esta condición genética.

Debido a que la cantidad de material que se pierde puede variar mucho entre pacientes, el efecto que esto tiene en nuestros niños también es muy variable: algunos pueden caminar, hablar y asearse o vestirse, mientras que otros tienen una movilidad más reducida, no pueden hablar y requieren cuidados continuos. Algunos tienen estaturas y pesos casi normales, mientras que otros, aún con 20 o 30 años de edad, sólo pesan 16-23 kg y miden 100-140 cm. Los problemas médicos también varían desde ser casi normales, hasta tener severas malformaciones cardiacas, convulsiones, alteraciones gastrointestinales o renales, por mencionar las más importantes. Sin embargo, un hecho común es que en general, nuestros niños son muy cariñosos y afectivos. En nuestra comunidad pensamos que “nunca hay que decir nunca jamás”, “deja que los niños te demuestren lo que pueden hacer” y “cada cosa llega en su momento adecuado”. Aún estamos aprendiendo muchas cosas acerca del Síndrome.

Se calcula que el síndrome 4p- ocurre en 1 de cada 50.000 nacimientos, con una mortalidad estimada entre un 20 y un 30% en los dos primeros años de vida. Sin embargo, poco a poco estamos viendo como esa mortalidad va decreciendo gracias a los avances médicos y a la mayor concienciación de las comunidades médicas y de pacientes. Para determinar la existencia de la enfermedad, una muestra de sangre es todo lo que se necesita aunque, si el paciente tiene sólo una deleción muy pequeña, pueden necesitarse métodos más avanzados.

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