Dolores abdominales de origen desconocidos pueden alertar de porfiria

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Especialistas en medicina interna, neurología… se han encontrado en la Sala de Sesiones del Servicio de Urgencias del Hospital San Pedro de Logroño para conocer todos los detalles del diagnóstico y tratamiento de las porfirias, unas enfermedades poco conocidas entre los facultativos. Es de prever que “al aumentar el conocimiento de estas patologías poco frecuentes, sobre las que el facultativo puede tener mayores lagunas formativas, aumentará la proporción de pacientes con un diagnóstico precoz” ha explicado el doctor Pedro Marco Aguilar, Coordinador del Servicio de Urgencias del Hospital San Pedro de Logroño.

Las porfirias engloban a un grupo heterogéneo de siete enfermedades metabólicas hereditarias ocasionadas por un defecto en la ruta que conduce a la síntesis de hemo y hemoglobina. La Porfiria Cutánea es la más frecuente en España, las Porfirias Agudas son las más difíciles de diagnosticar pues sólo se presentan mediante ataques puntuales y también existen las Porfirias Mixtas.

La Porfiria Aguda Intermitente es la más grave y frecuente de las Porfirias Agudas y se da especialmente en mujeres de entre 20 y 45 años, llegando a triplicar al número de hombres. “Aunque el 80% de los portadores de esta mutación genética son asintomáticos, el 20% restante manifiesta el trastorno al exponerse a ciertos factores y provocar una crisis aguda” ha explicado el profesor Rafael Enríquez de Salamanca, Responsable de la Unidad de Porfirias del Hospital 12 de Octubre. Cuando ocurre esto, el afectado suele acudir al servicio de urgencias de su hospital de zona con dolor abdominal persistente de origen desconocido. En algunos casos este dolor puede proyectarse en muslos y espalda y acompañarse de náuseas, vómitos, estreñimiento, taquicardia, hipertensión, ansiedad, agitación e incluso convulsiones y neuropatía sensitiva y motora.

Una vez que el paciente consigue un diagnóstico –proceso que actualmente supone cinco años de media a pesar de requerir un simple test de orina- el primer paso que debe dar consiste en reeducar sus hábitos de vida para prevenir ataques agudos. El paciente ha de evitar la exposición a los factores precipitantes de la crisis: ciertos fármacos (pirazolonas, barbitúricos, progestágenos…), alcohol y tabaco, dietas hipocalóricas, estrés, cambios hormonales y tener especial cuidado en caso de infecciones.

Como recomienda la Asociación Española de Porfiria, desde el mismo momento del diagnóstico el paciente siempre ha de llevar consigo una lista actualizada de fármacos seguros y una Tarjeta de Alerta Médica para que, en caso de accidente, sea identificado y puedan descartarse medicamentos contraindicados.
Aunque el tratamiento se basa fundamentalmente en la prevención de los ataques, existe un fármaco (arginato de hemina) de administración por vía venosa para hacerles frente. Este tratamiento está considerado por los científicos como uno de los mayores avances en el campo de las enfermedades raras, ya que ha reducido significativamente la morbilidad y mortalidad de los afectados.

Además, los pacientes pueden ponerse en contacto con alguna de las unidades especializadas acreditadas por Red Europea para la Porfiria (EPNET) para realizar el estudio genético familiar. Actualmente en España hay dos, una en el Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid y otra en el Hospital Clinic i Provincial de Barcelona.

En opinión del profesor Enríquez del Hospital 12 de Octubre “es necesario que los médicos sean porfiria-conscientes  ante los dolores abdominales de origen desconocido, es decir que tengan en mente la posibilidad de las porfirias, que aún siendo enfermedades raras, existen, y es posible que cualquier médico pueda encontrarse con algún caso en la práctica diaria”.

Esta sesión clínica ha supuesto un significativo avance en el Hospital San Pedro en su aproximación a las enfermedades raras. A este respecto, el hospital de Logroño se ha adherido al Estudio Pagora, una investigación de ámbito nacional que pretende conocer la incidencia de las crisis de Porfirias Agudas entre los pacientes que acuden al servicio de urgencias aquejados de dolor abdominal intenso, y agilizar el diagnóstico mediante el sencillo, rápido y barato test de Hoesch.

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