Mediante la investigación del árbol familiar, por cada paciente se han identificado en promedio otros cinco familiares con la enfermedad

La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética minoritaria que actualmente está infradiagnosticada. Por ello, la compañía biofarmacéutica Shire, junto con un grupo multidisciplinar de expertos internacionales, coordinado en España por el doctor Juan de Dios García Díaz, médico especialista en Medicina Interna y Genética Clínica en el Hospital Universitario Príncipe de Asturias de Alcalá de Henares, ha puesto en marcha el proyecto Fabry Pedigree Analysis. Call to Action (“Análisis familiar en la enfermedad de Fabry: Llamada a la acción”).

Las conclusiones de este grupo de trabajo se han expuesto durante el Simposio Mundial de la Sociedad para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (SSIEM), que se acaba de desarrollar en Innsbruck. Su objetivo general es conseguir un planteamiento integral para el diagnóstico de la enfermedad.

Para ello, es necesario concienciar a los profesionales implicados en el manejo de estos afectados de la importancia de realizar el estudio familiar con cada paciente en el que se sospecha la enfermedad de Fabry. De esta manera, se facilita el diagnóstico precoz de esta patología tanto en el paciente como en sus familiares que pudieran estar afectados.

El comité científico está constituido por médicos con un conocimiento profundo en la enfermedad e incluye al presidente de la Fabry International Network (Red Internacional de la Enfermedad de Fabry). Los puntos esenciales del proyecto se han centrado en la necesidad de alcanzar un diagnóstico correcto de la enfermedad en las personas con riesgo de padecerla, mediante el análisis adecuado del árbol familiar. Existe alguna evidencia de que, por cada paciente al que se le ha diagnosticado la enfermedad, se podrían identificar mediante el análisis genealógico en promedio otros cinco miembros de la familia también afectados.

Además, debido al carácter progresivo de la enfermedad de Fabry, “el diagnóstico precoz es esencial para poder prevenir, mediante un tratamiento adecuado, la aparición daños en distintos órganos, como los riñones, el corazón y el cerebro, potencialmente mortales y que producen un deterioro severo de la calidad de vida”, explica el Dr. García Díaz.

Proyecto Fabry Pedigree Analysis. Call to Action
A lo largo de este año, se realizarán en distintas ciudades del país una serie de reuniones formativas dirigidas a médicos especialistas con el objetivo de concienciarles sobre la importancia de los análisis genealógicos en los pacientes diagnosticados con enfermedad de Fabry. Gracias a estos análisis, se podrá descubrir la enfermedad en otros miembros de la familia y, en consecuencia, manejarlos de forma adecuada.

Durante estas sesiones de trabajo se presentará una herramienta informática con la que los especialistas podrán construir y desarrollar los árboles familiares, a la vez que les facilitará su análisis. De esta manera, podrán acceder a la familia en toda su extensión e identificarán de una forma simple a los miembros que puedan estar también en riesgo de padecer Fabry. “Además de con médicos especialistas, se va a trabajar con personal de enfermería y asociaciones de pacientes, cuya implicación en el programa es imprescindible para poder cumplir con sus objetivos”, afirma el coordinador del proyecto.

Por último, el comité científico está desarrollando diversos materiales educativos y con información práctica para profesionales sanitarios y pacientes, todo ello con la finalidad de favorecer el mejor conocimiento de esta enfermedad, que haga posible un diagnóstico más temprano y la instauración del tratamiento correcto.

La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario de depósito lisosomal en el que se interfiere la capacidad del organismo de degradar un producto lipídico del metabolismo, la globotriaosilceramida (Gb3), debido a la deficiencia de una enzima (α-galactosidasa A). Afecta tanto a hombres como a mujeres y puede presentarse con signos o síntomas inespecíficos y variables, como dolor intenso o quemazón en extremidades, intolerancia al calor, lesiones cutáneas, trastornos gastrointestinales, pérdida de audición, enfermedad cardiovascular, renal o neurológica. Respecto a la población general, la esperanza de vida de los pacientes con enfermedad de Fabry se puede reducir 20 años en el caso de los hombres y 15 años en las mujeres. La principales causas de muerte son el fallo renal, la miocardiopatía y los episodios isquémicos cerebrovasculares (ictus). Se estima que afecta a entre 8.000 y 10.000 personas en todo el mundo.

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Redacción Consejos

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