España, por detrás de muchos países en el diagnóstico clínico del retraso mental

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Los doctores Ignacio Málaga y José Luis Castrillo, en la reunión de la SENEP.

El doctor Ignacio Málaga, neuropediatra del Hospital Universitario Central de Asturias, ha puesto de relieve que en España, “por lo general, existe un retraso en la incorporación de los nuevos protocolos internacionales para el diagnóstico clínico de déficit cognitivo (retraso mental)”. En su conferencia Nuevos tiempos, nuevos algoritmos diagnósticos en retraso psicomotor y déficit cognitivo, pronunciada en el marco de la celebración en Valencia de la XXXVII reunión anual de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP) y del XXI Congreso de la Academia Iberoamericana de Neurología Pediátrica, se ha referido a que “en el año 2010 se publicó en una prestigiosa revista de genética (American Journal of Human Genetics) un documento de consenso internacional en el que se estableció que en aquellos pacientes con retraso psicomotor, déficit cognitivo, defectos congénitos múltiples o autismo en los que la causa no pudiera sospecharse, el estudio genético recomendado como primera línea de actuación para el diagnóstico debía ser un CGH array con una resolución menor o igual a 400.000 sondas, desbancando a las técnicas que se habían recomendado hasta entonces como estándar”.

Esta tecnología, denominada CGH array (microarrays de hibridación genómica comparativa), “ha revolucionado la forma en la que se estudiaban muchas de las enfermedades genéticas, multiplicando por 10 el poder diagnóstico de las técnicas empleadas hasta su aparición. Gracias a su empleo, podemos averiguar la causa del retraso mental en muchos más casos”.

Así, ha señalado que “la mayoría de los hospitales españoles siguen empleando una tecnología obsoleta, como es el cariotipo o la detección de MLPA subtelomérico, en muchos casos en los que es más eficiente para el diagnóstico la realización de un CGH array”.

El 50% de los casos, sin causa conocida

Tal y como ha señalado, “no todas las causas del retraso mental son conocidas actualmente. En la mayoría de los centros, tanto en España como en el extranjero, sólo se consigue alcanzar un diagnóstico en el 50% de los casos aproximadamente”. Entre todas las causas conocidas, “las de origen genético son las más frecuentes con gran diferencia respecto al resto, por lo que es imprescindible que el neuropediatra esté familiarizado con las técnicas de diagnóstico genético”.

En los últimos años el desarrollo de estas técnicas ha sido exponencial, “contando desde el año 2005 con tecnología capaz de buscar errores genéticos en todo el genoma humano de forma muy fiable y eficiente, como es el CGH array”. Desde su aparición, los estudios CGH array “han mostrado su alta eficacia diagnóstica, al mismo tiempo que han mejorado tanto técnicamente como a nivel de disponibilidad para el clínico (el abaratamiento en sus costes ha implicado una generalización de su uso, no así en España)”.

Tipos de microarrays y su utilización en neuropediatría

Junto al doctor Ignacio Málaga, el también doctor José Luis Castrillo, codirector de los Laboratorios Genetadi, ha pronunciado la conferencia Tipos de Microarrays CGH y su utilización en Neuropediatría. En su alocución, que ha contado con el patrocinio de Laboratorios Rubió, ha hecho referencia al empleo de un nuevo dispositivo de análisis genético, denominado Neuroarray, “que ya ha comenzado a emplearse con éxito tanto en la sanidad pública de algunas comunidades autónomas y en la medicina privada, logrando diagnósticos de casos difíciles cuya causa permanecía sin identificar”.

Según ha explicado el director de Genetadi, el Neuroarray “emplea la tecnología de microarrays de hibridación genómica comparativa (aCGH, en inglés), capaz de analizar el genoma humano completo con una resolución 1.000 veces superior a un cariotipo convencional. Analiza más de 900 regiones genéticas asociadas a retraso mental idiopático y otras enfermedades del neurodesarrollo, identificando deleciones y duplicaciones en regiones génicas asociadas con retraso mental, retraso en el desarrollo, y en trastornos del espectro autista. Estas regiones han sido incorporadas específicamente por Genetadi atendiendo a las áreas del genoma que la ciencia han demostrado que están asociadas a este tipo de problemas del desarrollo neurológico”.

El experto ha valorado la capacidad de análisis de este array CGH de 400.000 sondas, “que ofrece entre tres y cuatro veces más resolución que otros arrays que no son de alta resolución. Esto favorece la consecución de un diagnóstico preciso en estos casos”.

* Los doctores Ignacio Málaga y José Luis Castrillo, en la reunión de la SENEP.

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