Este domingo, 28 de septiembre, se celebra el Día Internacional de la retinosis pigmentaria

0
840

Una enfermedad degenerativa de carácter hereditario que puede generar ceguera irreversible

La retinosis pigmentaria, enfermedad degenerativa de carácter hereditario que puede llevar a la ceguera, aún no tiene posibilidad de tratamiento, pero hoy en día sí es posible abordar muchas de sus complicaciones. Así lo señala el doctor Álvaro Fernández-Vega, director de la Unidad de Retina y Vítreo del Instituto Oftalmológico Fernández-Vega, con motivo de la celebración este domingo 28 de septiembre del Día Internacional de la Retinosis Pigmentaria, al tiempo que explica que las personas afectadas por esta patología suelen desarrollar a menudo cataratas, a una edad temprana, y complicaciones maculares, como el edema macular quístico o las membranas epirretinianas, para las que sí existen terapias.

Además, “y aunque a día de hoy no contamos con tratamiento específicos ni se conocen los mecanismos fisiopatológicos de la retinosis pigmentaria, sí se están desarrollando importantes líneas de investigación en diferentes aspectos de la patología que pueden ser útiles a medio plazo”, explica el doctor Fernández-Vega en una jornada que la Federación de Asociaciones de Retinosis Pigmentaria de España (FARPE) conmemora bajo el lema “Ver es nuestra ilusión. Potenciemos la investigación”.

Desarrollo de medidas neuroprotectoras
“En el caso concreto de nuestra Fundación de Investigación Oftalmológica (FIO), uno de los pocos centros privados de Europa que se dedica a investigación ocular, estamos trabajando en el desarrollo de medidas neuroprotectoras que permitan evitar el deterioro de determinadas células de la retina. Sabemos que algunos estímulos, como el componente azul de la luz solar, son perjudiciales para estas células y pueden favorecer la progresión de la enfermedad. A partir de aquí, investigamos qué tipo de sustancias o qué tipo de protecciones pueden hacer que no se deteriore la retina”.

El Instituto Oftalmológico Fernández-Vega también está investigando en la genética de la enfermedad y actualmente también trabaja en el tratamiento de la retinosis pigmentaria mediante la implantación de un dispositivo electrónico, o chip, delante de la retina que suplanta la función de las células que están dañadas por la enfermedad y que permite estimular electrónicamente las células que están vivas, generando una sensación visual de contrastes. Respecto a esta última línea de investigación, el doctor explica que solo los pacientes que tienen la retina externa totalmente dañada, es decir, aquellos que padecen ceguera completa (un pequeño porcentaje de quienes padecen retinosis pigmentaria), son susceptibles de recibir este tratamiento. Otra línea de investigación que está dando los primeros pasos se basa en los trasplantes celulares.

25.000 españoles padecen retinosis pigmentaria
La retinosis pigmentaria es la causa más frecuente de degeneración de la retina de carácter hereditario. Se caracteriza por una pérdida inicial de visión periférica, que en algunos casos puede convertirse en una visión parecida a si se estuviera mirando a través del cañón de una escopeta, y finalmente en ceguera. En la retinosis pigmentaria se produce una destrucción gradual de algunas de las células de la retina, progresando de este modo la enfermedad. Uno de los síntomas iniciales es la mala visión en condiciones bajas de luz (penumbra).

Se calcula que esta enfermedad heredo-degenerativa de la retina afecta en España a cerca de 25.000 personas, de los cuales una cuarta parte acabará con ceguera funcional. Aunque la edad de aparición de esta patología es variada, los primeros síntomas suelen manifestarse habitualmente en la segunda o tercera década de la vida. La ceguera nocturna o, lo que es lo mismo, una lenta capacidad para adaptarse a la oscuridad es a menudo el primer síntoma de esta enfermedad. Los afectados tienen dificultades para ver de noche o en sitios poco iluminados y les cuesta distinguir correctamente formas y objetos. También tienen dificultades para calcular las distancias o coger objetos en movimiento. Posteriormente, van perdiendo gradualmente el campo visual lateral.

La retinosis pigmentaria evoluciona de manera lenta y silenciosa, tardándose en acudir al oftalmólogo hasta 15 años, por término medio, desde que se inician los primeros síntomas de ceguera nocturna. No es una única enfermedad, sino un conjunto de patologías oculares crónicas de origen genético y carácter degenerativo que se agrupan bajo este nombre. En ocasiones se asocia con otras enfermedades o síndromes, como son los defectos de audición, sordera, (síndrome de USHER). “Hay muchos tipos de retinosis pigmentarias, dependiendo del gen que condiciona su desarrollo, por lo que la evolución de cada una de ellas es diferente y puede ser también diferente su progresión en diferentes miembros de la misma familia afectadas por este patrón hereditario”, concluye el doctor Fernández-Vega.

Dejar respuesta

Please enter your comment!
Please enter your name here