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“Más del 70% de los pacientes con enfermedad de Gaucher presentan afectación ósea con sintomatología muy variada, un 40% refiere dolores osteoarticulares difusos y hasta un 27% requiere cirugía ortopédica con recambios articulares”. Así lo ha afirmado la doctora Pilar Giraldo, jefe de Servicio de Hematología del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza y responsable del grupo de investigación de trabajo de CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras), durante el Simposio Bone Health in Gaucher Disease: The Ongoing Challenge organizado por Shire en el marco del XII Congreso ICIEM.
Durante este Congreso expertos de prestigio internacional se han puesto al día en cuanto a los avances en el conocimiento de diferentes trastornos del movimiento y errores congénitos del metabolismo, han intercambiado ideas y se han abierto nuevos caminos para desarrollar tratamientos innovadores e identificar centros de diagnóstico expertos.
Entre estas patologías, se ha hecho especial hincapié en la enfermedad de Gaucher, caracterizada por una alteración en el código genético de la enzima beta-glucosidasa-ácida, encargada de la degradación de un complejo glucolipídico. Esta alteración provoca un mal funcionamiento de la enzima que deja que esta sustancia se acumule en el interior de las células de diferentes órganos, especialmente en el bazo, hígado y médula ósea, afectando a su función.
En el tipo 1 de la enfermedad de Gaucher, la forma más frecuente, los pacientes ven afectada su capacidad funcional y su calidad de vida cuando este acúmulo se produce en el interior de los huesos, en la médula ósea, lo que produce efectos directos e indirectos sobre el esqueleto del paciente. Durante este Simposio, la doctora Giraldo ha explicado que para paliar este y otros síntomas de la enfermedad en la actualidad el profesional cuenta con diversas opciones terapéuticas como el tratamiento de sustitución enzimática o el tratamiento oral, además de la posibilidad de añadir biofosfonatos para conseguir aumentar la densidad del hueso. Por su parte, la utilización de analgésicos y antiinflamatorios ayuda a controlar los episodios dolorosos.
Asimismo, la doctora Giraldo ha destacado que el profesional debe tener en cuenta que es muy importante “aplicar correctamente el tratamiento de sustitución enzimática en la edad infantil para que el crecimiento y desarrollo de los huesos no se vea afectado y pueda evitarse las secuelas de las complicaciones”.
“Hay que tener en cuenta que las complicaciones óseas ya instauradas son irreversibles y van a quedar como secuelas permanentes. Por lo que, principalmente por el periodo de crisis que estamos viviendo, es importante difundir información y formación en entidades de baja frecuencia para favorecer a la prevención, el diagnóstico precoz y que el manejo pueda abordarse de forma racional, evitando complicaciones graves irreversibles”, declara la doctora Giraldo.
Información sobre la enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher es la enfermedad genética de almacenamiento lisosómico más común y representa un problema de salud potencialmente grave. Como condición congénita, la enfermedad de Gaucher tiene una duración de por vida. Fue descrita por primera vez en 1882 por el dermatólogo francés, Phillipe Charles Gaucher. En 1965, las investigaciones de Brady1 demostraron que la EG estaba producida por el déficit de la enzima lisosómica β -glucocerebrosidasa o β-glucosidasa ácida (GBA), responsable de la hidrólisis intracelular de la glucosilceramida y otros esfingolípidos afines ocasionando el almacenamiento de grandes cantidades de glucocerebrósido en los lisosomas de los macrófagos (que son el tipo de células predominantemente afectadas en la enfermedad de Gaucher). Estas células rellenas de lípidos se conocen como células de Gaucher y tienen un aspecto característico como “papel fino arrugado” con el núcleo desplazado hacia un lado. La infiltración de las células de Gaucher explica la naturaleza multisistémica de la enfermedad, afectando entre otros a bazo, hígado, médula ósea, esqueleto, pulmón y sistema nervioso central.
Esta enfermedad se transmite de manera autosómica recesiva, definida por la presencia de dos alelos mutantes en el gen de la GBA, ubicado en la región q21 del cromosoma 1. Hasta la fecha, se han identificado más de 200 alelos mutantes, los cuales disminuyen parcial o totalmente la actividad de la enzima y a menudo reducen su estabilidad y vida media.
Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher son muy variables y se han descrito tres subtipos clínicos, en base a la edad de aparición y a la gravedad de la misma:
- Tipo I, la más frecuente, es una enfermedad de larga duración (crónica) que afecta a varios órganos (fundamentalmente hígado, bazo y huesos). No hay afectación del sistema nervioso. La edad de inicio y la intensidad de los síntomas son muy variables: algunos pacientes tienen manifestaciones desde la infancia, mientras que otros no tienen ningún síntoma hasta edad avanzada o incluso durante toda su vida.
- Tipo II o Neuropática aguda. Se trata de un tipo muy raro y el más grave. El inicio de los síntomas tiene lugar durante el primer año de vida, incluso antes del nacimiento (forma fetal) y los pacientes rara vez sobreviven más de dos años de edad.
- Tipo III o Neuropática subaguda. También es rara. Se caracteriza por la degeneración neurológica progresiva y afectación del hígado, bazo y huesos (más raramente pulmón). El inicio de los síntomas se da en la infancia y la adolescencia.