Reclaman centros de referencia nacionales y cobertura igualitaria para las enfermedades raras

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Ésta ha sido una de las conclusiones de “PNH: Meet the Expert”, centrado en el abordaje de la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna, una enfermedad ultra rara

Hematólogos de toda España se han reunido en Madrid con el fin de actualizar y profundizar sus conocimientos sobre el diagnóstico, tratamiento y manejo clínico de pacientes con una enfermedad ultra rara llamada Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN). Para ello, han contado con un panel de expertos internacionales a quien han podido realizar todo tipo de consultas y compartir experiencias con otros hematólogos que también tratan a estos pacientes.

La preocupación y el reto fundamental para los expertos asistentes al “PNH: Meet the Expert” es combatir los problemas que la HPN comparte con otras enfermedades raras y ultra raras, como la falta de datos clínicos, de conocimiento científico y de profesionales especializados, las demoras en el diagnóstico y desigualdad en el acceso al tratamiento o la escasez de centros especializados. “Cada país debería tener uno o dos centros de referencia, no para tratar allí a todos los pacientes, sino para hacer un seguimiento centralizado y adquirir experiencia suficiente en la enfermedad”.

Según el Dr. Emilio Ojeda, médico adjunto del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Puerta de Hierro Majadahonda y coordinador del “PNH: Meet the Expert”, “Debemos dar pasos importantes en este sentido, porque es un hándicap en la atención a estos pacientes. Además, esto ya está inventado, funciona y sólo tenemos que copiar bien el modelo existente”. El Reino Unido dispone del NHS Specialized Services para ayudar a mejorar las vidas de pacientes con enfermedades raras que en el caso de la HPN tiene dos centros de referencia, uno en Leeds y otro en Londres.

No ha dudado en afirmar que “…tener 16 sistemas sanitarios distintos en nuestro país complica la asistencia a estos pacientes. Hay enormes diferencias en el manejo de los enfermos dependiendo del área geográfica y del tipo de hospital, y esto no debería ser así”. Además, “…la financiación no debería estar adscrita a los hospitales para que no sea un hándicap para pagar los tratamientos, de modo que todos los pacientes, independientemente del lugar donde vivan, puedan acceder a él, porque actualmente no existe una cobertura igualitaria en España, algo que no puede permitirse”.

Según la Dra. Ilene Weitz, profesora adjunta de la Keck School of Medicine de la Universidad de California del Sur (EE.UU.) y una de las mayores expertas mundiales en HPN, “el mayor reto actualmente es que todos los afectados puedan acceder al tratamiento más adecuado, al que necesitan. Como sociedad debemos poder garantizar que el tratamiento está disponible y al alcance de todos los pacientes”.

Nada sustituye el criterio del médico con experiencia
Actualmente, existe una Guía Clínica de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia consensuada para el diagnóstico y tratamiento de la HPN, cuyas recomendaciones se basan en la mejor evidencia científica disponible. Pero de acuerdo con el Dr. Ojeda, “…en ningún caso sustituyen el criterio y la experiencia del médico. Las guías no deben interpretarse literalmente y nunca deben suponer un menoscabo para el paciente y un obstáculo que impida su acceso al mejor tratamiento posible. El médico es quien debe prescribir, tiene esta capacidad y obligación. Es irrenunciable”.

Asimismo, los expertos reunidos en Madrid han destacado la necesidad de “contar con equipos multidisciplinares con experiencia suficiente en el manejo de las complicaciones derivadas de esta enfermedad para atender las diferentes complicaciones en estos pacientes”, según el Dr. Miguel Ángel Pastrana, del Servicio de Radiología del Hospital Puerta de Hierro Majadahonda.

Una enfermedad mortal sin el tratamiento adecuado
La HPN es una enfermedad genética no hereditaria causada por la activación permanente e incontrolada del sistema del complemento (una parte del sistema inmunitario primario), causando alteraciones en las plaquetas, en los glóbulos blancos y especialmente en los glóbulos rojos, llevando a la destrucción de los mismos en un proceso llamado hemólisis. Estas alteraciones conllevan alteraciones sistémicas graves, así como tendencia a la trombosis y a la insuficiencia renal.

Según el Dr. Sakari Jokiranta, del Departamento de Bacteriología del Instituto Haartman de la Universidad de Helsinki, “la activación crónica e incontrolada del sistema del complemento está implicada en varias enfermedades sistémicas, como el caso de la HPN y el Síndrome Hemolítico Urémico atípico, una patología ultra rara que causa microangiopatía trombótica y un riesgo constante de trombos en cualquier órgano, como los riñones, el cerebro, los pulmones o el corazón”.

La urgencia de un diagnóstico precoz en la HPN es vital porque puede ser mortal si no se trata adecuadamente, y porque hoy en día es una de las pocas enfermedades raras que cuenta con un tratamiento efectivo aprobado, un anticuerpo monoclonal humanizado llamado eculizumab, que bloquea la parte terminal del sistema complemento y evita la destrucción o alteración de las células sanguíneas. Según los expertos del “PNH: Meet the Expert”, antes de la aparición de este medicamento un tercio de los pacientes fallecía al cabo de cinco años desde el diagnóstico (la mitad al cabo de diez años), siendo la principal causa de muerte las trombosis, seguidas por la insuficiencia renal.

Según la Dra. Weitz, “no hay duda alguna de que eculizumab ha cambiado el futuro de estos pacientes. No cura la enfermedad, pero ha cambiado su historia natural evitando la mayoría de complicaciones. El beneficio que aporta para los afectados es excepcional y ha supuesto un verdadero impacto en la calidad de vida y la supervivencia de estos enfermos, antes condenados a una muerte temprana”.

Fatiga extrema, dolor abdominal, disfagia, disnea, disfunción eréctil, alteraciones neurológicas o hemoglobinuria (orina oscura) son algunos de los síntomas iniciales de la HPN. Síntomas que pueden indicar alteraciones muy graves, como una trombosis subyacente –hasta el 44% de los pacientes la sufren-, enfermedad renal crónica (64% de los afectados), fallo hepático por trombosis abdominal, trombosis cerebrales o hipertensión arterial pulmonar–, cursando además con una gran afectación de la calidad de vida. “Aunque no haya síntomas, hay hemólisis continua y un riesgo de complicaciones”.

Eculizumab no cura la HPN, pero evita la mayoría de complicaciones graves. “La evidencia clínica de los últimos 10 años es suficiente y corrobora su eficacia. Eculizumab reduce en un 85% el riesgo relativo de trombosis, hasta en un 94% en pacientes tratados con anticoagulantes por episodios vasculares oclusivos previos, y equipara la supervivencia de los pacientes con la de un grupo de control de población sana emparejada según edad y sexo”, ha explicado la Dra. Weitz.

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