Se calcula que en nuestro país hay 2.000 casos diagnosticados de algún subtipo de porfiria

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Bajo el término ‘porfiria’ se engloban siete enfermedades genéticas con diferente curso clínico (unas afectan a nivel cutáneo, otras muscular…)

El pasado fin de semana, médicos internistas, dermatólogos, genetistas, investigadores, biólogos, pacientes y sus familiares… se encontraron en las II Jornadas Nuevos Retos en el Diagnóstico y Tratamiento de las Porfirias organizada por la Asociación de Pacientes de Porfirias, en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y a sus Familias (CREER)

Aunque bajo el término ‘porfiria’ se engloban siete enfermedades genéticas con diferente curso clínico (unas afectan a nivel cutáneo, otras muscular…) los asistentes compartieron idéntico interés por saber más y por dar a conocer a la sociedad las particularidades de este trastorno.

Los afectados pudieron exponer sus dudas sobre la enfermedad y compartir las dificultades de un proceso terapéutico del que ellos son los protagonistas y que requiere de gran empuje y coraje. “No es extraño que haya pacientes o familiares que sepan tantos como los médicos sobre la porfiria. Porque es muy
importante que conozcáis la enfermedad y que os conozcáis bien a vosotros mismos y sepáis cómo cuidaros” afirmaba ante los pacientes el profesor Enríquez de Salamanca, Director de la Unidad de Porfirias del Hospital 12 de Octubre de Madrid y uno de los mayores expertos mundiales en este trastorno. El profesor volvía a recordar que aunque se trata de una enfermedad genética existen factores controlables sobre los que los afectados pueden incidir para aumentar su calidad de vida, destacando la buena alimentación. “Yo entiendo que cuando uno ha estado a punto de quedarse tetrapléjico no se tiene mucho apetito pero en esta enfermedad la alimentación es un punto importante” remarcaba al auditorio.

Por su parte la Dra Lidia Rodríguez, especialista en Genética, explicaba que sus pacientes suelen preguntarle: “¿Qué haría usted en mi lugar?” a lo que ella siempre responde: “Tener la información necesaria para poder tomar una decisión”. Además explicitó que en el siglo XXI “la Genética no puede ser sólo de los genetistas sino que tiene que ser como la informática, algo que llegue a todas las especialidades”.

Entre las ponencias de los investigadores, Óscar Millet, Jefe de Laboratorio de la Unidad de Biología Estructural del Parque Tecnológico de Vizcaya, reconocía que “nosotros trabajamos a la máxima velocidad pero entiendo que ésta no sea escalable a la urgencia que los pacientes requerís”. Por su parte la Dra. Aurora Guerra, profesora titular de Dermatología del Hospital 12 de Octubre de Madrid, recalcó la importancia de la dermoprotección en los pacientes de Porfiria Cutánea y recordó al auditorio que “sobre el papel de los betacarotemos en la prevención no tenemos evidencia científica, aunque históricamente su uso está avalado por la práctica”. Los expertos llamaron también la atención sobre los efectos del estrés en la evolución de la enfermedad y sobre la necesidad de que los envases de los productos fotoprotectores recojan el índice de protección frente a los rayos UVA, además de hacerlo frente a los UVB (el actual sistema número establecido por la FDA).

Pero a lo largo de todo el fin de semana posiblemente los grandes protagonistas del encuentro fueron los afectados por la enfermedad. Como A.G. de 63 años, diagnosticada de Porfiria Aguda Intermitente hace más de 20 años. Llegó al servicio de Urgencias de un gran hospital donde recibió atención en diferentes servicios: Digestivo, Ginecología –llegaron a operarla-, Cirugía General, Neurología y Urología hasta que al fin, consiguió un diagnóstico, 5 meses más tarde. “Todo empezó con un fuerte dolor abdominal ‘eléctrico’, hipertensión, taquicardias, vómitos, ansiedad y acabé con alucinaciones –producto de los neurotóxicos que la enfermedad genera-, convulsiones y quedándome tetrapléjica. Un buen día no podía coger el tenedor, porque se me caía, ni me podía dar la vuelta en la cama. Me tenían que subir hasta las gafas y pasarme las páginas del libro que estaba leyendo. Cuando tras intensos meses de rehabilitación empecé a recuperar la movilidad del dedo índice, me sentí libre: ¡ya podía apretar la tecla del timbre para llamar a la enfermera!” explicaba. Pero A.G tuvo un segundo ataque de Porfiria Aguda Intermitente y por un error médico –le administraron uno de los fármacos que están contraindicados en esta patología- “estuve en coma durante un mes y volví a quedarme tetrapléjica. Cuando desperté tenía muchas alucinaciones. Tuve que quedarme ingresada de nuevo y volver a empezar un proceso de rehabilitación para volver a recuperar la movilidad. Fue muy duro” recuerda A.G. ya completamente recuperada de aquel episodio.

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