Tumores raros: habla el oncólogo, doctor Ramón de las Peñas

0
2019

Si tener un cáncer es un mazazo, que se trate de un tumor infrecuente complica aún más el panorama. Los tumores raros, aquellos cuya incidencia es muy baja, tienen peor pronóstico debido a la falta de investigación, a que a consecuencia de esto, es difícil que tengan un tratamiento aprobado, y a la dificultad de acceder a un especialista con experiencia en ese tipo concreto de neoplasia.

En este escenario nos encontramos con una doble paradoja: la primera es que, en su conjunto, los tumores raros suponen un 22% de todos los diagnosticados, por lo que no es nada infrecuente padecerlos. La segunda es que son un excelente escenario para la investigación y muchos de los avances del tratamiento que hoy en día se utilizan en los tumores frecuentes se han testado y descubierto su aplicación en los tumores raros.

El doctor Ramón de las Peñas es oncólogo y presidente del Grupo Español de Tumores Huérfanos e Infrecuentes (GETHI)

¿Qué son los tumores huérfanos e infrecuentes?
Es un concepto que sustituye al más utilizado de tumores raros. Se denominan así porque tienen una incidencia inferior a 6 casos por cada 100.000 habitantes y año (por ello son infrecuentes), y que además no disponen de un tratamiento específicamente aprobado para él (huérfanos).

¿Dónde se suelen localizar estos tumores y cuántos tipos existen? ¿Qué pronóstico suelen presentar?
Hay tumores infrecuentes en cualquier localización. Según la estimación europea publicada (Rare Cancer in Europe) existen 186 tipos de tumores infrecuentes. Se suelen agrupar por familias de tumores: tumores genitourinarios, torácicos, digestivos, endocrinos, neurológicos, cutáneos… Aún siendo infrecuentes, todos ellos suponen un 22% de todos los tumores diagnosticados y tienen un pronóstico peor, con una supervivencia a los 5 años del 47% frente al 65% de los tumores más comunes.

¿Cuántas personas aproximadamente están afectadas en España por este tipo de neoplasias?
Al igual que otros países de nuestro entorno, uno de cada 5 pacientes diagnosticados de neoplasia tiene un tumor raro.

Dada esta heterogeneidad, y dado que existe muy poca experiencia clínica y pocos estudios que avalen un determinado tratamiento, ¿qué esperanza de curación tienen los afectados?
La curación de los tumores raros depende de muchos factores, además de los propios de todos los cánceres (como su extensión en el momento del diagnóstico). Son tumores en los que el acceso a los fármacos está muy limitado porque no se consideran nichos terapéuticos adecuados para la investigación clínica y por lo que es muy difícil que tengan un tratamiento aprobado por la administración.
Por otro lado, se investiga poco en ellos, puesto que por su baja incidencia es muy difícil diseñar estudios clínicos con adecuado nivel de evidencia. La propia rareza del tumor hace que exista una gran dispersión de los pacientes y que no todos ellos puedan acceder a especialistas con experiencia en su tipo de tumor, por lo que en general son tumores infratratados. La paradoja es que precisamente los tumores raros son un excelente escenario para la investigación y muchos de los avances del tratamiento que hoy en día se utilizan en los tumores frecuentes se han testado y descubierto su aplicación en los tumores raros.

¿Qué obstáculos encuentran los oncólogos y profesionales médicos para diagnosticar y tratar a estos enfermos?
El principal obstáculo es la falta de información de dónde se ubican los posibles expertos en ese tipo de tumor. Por ello es fundamental que exista una red de expertos que permita comunicar a los profesionales y aplicar así el mejor tratamiento. El segundo obstáculo es la dificultad que la administración pone al acceso a fármacos que pudiendo ser eficaces en un tumor raro no se puede aplicar por no tener la indicación aprobada.

¿Cuál es el tumor más raro que ha tratado?
Actualmente estoy tratando un tumor del corazón, que es una localización muy poco frecuente con un tipo histológico que lo hace mucho más raro (sarcoma cardíaco). De otro tumor tratado recientemente por mi equipo (un hemangiopericitoma meningeo anaplásico) sólo se han aportado unos 100 casos en la literatura.

Al igual que ocurre con las enfermedades poco frecuentes supongo que la investigación sobre tumores raros no interesa demasiado a la industria farmacéutica, ¿qué medidas se deberían adoptar para paliar esta situación?
Es un tema de gran complejidad y que produce una alta frustración en los profesionales que trabajamos en los tumores infrecuentes. La industria farmacéutica, en nuestro medio, tiende a facilitar y a apoyar la investigación clínica de nuevos fármacos en enfermedades de alta incidencia. Curiosamente estas moléculas muchas veces se han testado previamente en tumores raros y ahí han sido capaces de demostrar eficacia, pero el nicho terapéutico de las mismas suele ser el tumor frecuente y hacia ese fin se dedican todos los esfuerzos de la industria. Deberían realizarse cambios administrativos profundos que permitan -como ocurre en EEUU, por ejemplo- que fármacos que en la fase preclínica demuestran actividad en tumores infrecuentes puedan ser utilizados en esos mismos tumores, con ayuda especial y beneficios fiscales, como fármacos huérfanos, hasta que finalice su investigación en los tumores relevantes. Por otro lado, la industria debería ser más sensible a la investigación clínica en tumores infrecuentes y permitir el acceso a programas de uso expandido de los fármacos y moléculas que se encuentran en la fase de ensayos clínicos en tumores relevantes.

Es una iniciativa reciente, ¿por qué se crea el Grupo Español de Tumores Huérfanos e Infrecuentes (GETHI)?
Con la ayuda y el apoyo de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), en febrero de 2012 se constituyó el Grupo Español de Tumores Huérfanos e Infrecuentes (GETHI) abierto a la participación y colaboración de todos los miembros de SEOM así como de todos aquellos compañeros de otras especialidades y profesionales del ámbito de la clínica, epidemiología y de la investigación básica relacionada con el cáncer. Desde el primer momento se planteó como razón de ser del grupo crear una red de trabajo y de concienciación que permita ofrecer a nuestros pacientes una mejor atención además de la posibilidad de llevar a cabo investigación clínica así como la creación de registros del máximo número de tipos de tumores raros en España.

¿Que objetivos y finalidad se han marcado en el seno de este Grupo que preside?
El objetivo inicial es la puesta en marcha de estas redes de expertos a nivel nacional, con formas rápidas de comunicación entre ellos, de forma que se rompan las barreras geográficas y de conocimiento o experiencia (que es lo que más preocupa al paciente que ha sido diagnosticado de un cáncer raro y acude con esperanza a su oncólogo). El segundo objetivo es continuación del anterior: desarrollar los registros de la mayoría de las “familias” de tumores raros. En tercer lugar nos hemos planteado continuar con la labor formativa dirigida fundamentalmente a los profesionales jóvenes y, finalmente, como cuarto objetivo queremos fomentar y reforzar la investigación en el campo de los tumores raros.

Dejar respuesta

Please enter your comment!
Please enter your name here