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Descubren una variante genética infrecuente que di...

Descubren una variante genética infrecuente que disminuye el riesgo de ataque cardíaco

Descubren una variante genética infrecuente que disminuye el riesgo de ataque cardíaco

DeCODE Genetics, una filial propiedad íntegra de Amgen y líder mundial en el análisis y conocimiento del genoma humano, ha anunciado el descubrimiento de una rara variación en la secuencia del genoma humano que confiere a sus portadores una reducción sustancial de las concentraciones de colesterol no-HDL, la mejor forma de medir el tipo de colesterol que provoca la acumulación de placas en las arterias, origen de la mayor parte de las enfermedades cardiovasculares.

Los resultados del estudio, publicados la edición electrónica del New England Journal of Medicine, muestran que la cualidad más destacable de esta variación es conferir una mayor protección frente a la cardiopatía coronaria que la que se puede lograr mediante la reducción del colesterol exclusivamente. Dicha variante, una deleción en el gen ASGR1 ubicado en el cromosoma 17, se descubrió mediante el análisis de datos pangenómicos y clínicos correspondientes a toda la población de Islandia y se relacionó con una reducción de aproximadamente un 35 por ciento del riesgo de arteriopatía coronaria e infarto de miocardio. Más adelante, se confirmó su efecto en datos procedentes de unas 300.000 personas de los Países Bajos, Dinamarca, Alemania, Nueva Zelanda, el Reino Unido y los Estados Unidos. Este hallazgo proporciona indicios sólidos de que el desarrollo de medicamentos que inhiban la proteína ASGR1 podría ofrecer una nueva y prometedora manera de reducir el colesterol no-HDL y prevenir las cardiopatías.


Kari Stefansson, fundador y consejero delegado de deCODE y autor principal del artículo, asegura que “se trata de un descubrimiento que podrá aplicarse directamente a la mejora de la salud de personas de todo el mundo”. Y añade: “Nos hallamos ante un paradigma contrastado para desarrollar nuevos medicamentos que Amgen, empresa matriz de deCODE, está utilizando para descubrir nuevos medicamentos para tratar la osteoporosis, la arteriopatía coronaria y la migraña.”. Para Stefansson, el descubrimiento “no se basa en hipótesis atractivas ni en investigaciones químicas afortunadas, sino en la perspectiva directa que aporta la genética humana a la biología subyacente de la enfermedad; en este caso, un mecanismo importante, y hasta ahora desconocido, para modular el colesterol no-HDL y el riesgo de las formas más frecuentes y mortales de cardiopatía.”

Stefansson añade que la compañía “ha dado en el clavo de algo fundamental al identificar una variante única que confiere a los portadores, por término medio, un año extra de esperanza de “Nuestros recursos poblacionales únicos y el conocimiento de la genética en Islandia nos sitúan en una posición privilegiada para descubrir sistemáticamente este tipo de variantes de baja frecuencia. A medida que nuestro modelo vaya extendiéndose a diferentes rincones del planeta, confiamos en acelerar nuestros esfuerzos de descubrimiento y validación para aplicarlos a distintas poblaciones y todos los grupos de ascendencia continental”, señala. “Esto es lo que promete el gran paradigma de la genética del que somos pioneros y que ahora se está extendiendo para beneficio de pacientes de todo el mundo”, concluye el Dr. Stefansson.





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