Aniridia

Entre las enfermedades raras asociadas a la vista encontramos la aniridia, una dolencia congénita que se identifica con la ausencia de iris en el ojo y que, en ocasiones, está relacionada con el tumor de Wilms.

Esta enfermedad crónica y hereditaria suele afectar a los dos ojos (es bilateral) y se manifiesta con la ausencia del iris (anillo coloreado del ojo que rodea la pupila), a pesar de que este casi siempre está de forma más o menos incipiente. Los expertos de Clínica Baviera explican que la aniridia afecta en España a 1 de cada 80.000-100.000 personas (con la misma incidencia en hombres y en mujeres) y, como curiosidad, los pacientes parecen tener el iris negro cuando en realidad los ojos completamente negros no existen.

La aniridia suele estar provocada por una mutación del gen PAX-6, localizado en el cromosoma 11 (11p13), que impide el correcto desarrollo del globo ocular durante las primeras semanas de gestación. Así, aunque la manifestación del problema es la aparente ausencia de iris, en realidad es muy probable que muchas de las estructuras del ojo estén alteradas y por esta razón, los afectados puede sufrir múltiples alteraciones visuales.

Sus consecuencias…

La principal consecuencia de esta patología es que el ojo no puede controlar la entrada de luz a la retina, lo que genera fotofobia (intolerancia anormal a la luz), deslumbramientos y mala visión. Es muy normal que las personas con aniridia, además, presenten dificultad para la visión lejana y, especialmente, para distinguir los detalles de los objetos a contraluz. También son habituales los defectos refractivos, especialmente la hipermetropía. Además de los problemas oftalmológicos, la aniridia puede estar relacionada con otras alteraciones, como patologías renales (tumor de Wilms), malformaciones genito-urinarias o retraso mental.

Y su abordaje…

El diagnóstico de la aniridia es relativamente sencillo y se suele realizar durante los primeros días de vida, ya que en el bebé se observa una falta total o parcial del iris y la consiguiente fotofobia (suele cerrar los ojos frente a una fuente de luz y se siente más cómodo en la penumbra).

El pronóstico es difícil de concretar ya que cada paciente presenta distintas alteraciones visuales. No existe un tratamiento específico para la aniridia que englobe todos estos problemas asociados, aunque sí se pueden tratar cada una de estas alteraciones a medida que se vayan diagnosticando. Así, se puede intervenir al paciente de cataratas cuando sea necesario o tratar el glaucoma con fármacos (colirios tópicos) o mediante cirugía cuando el especialista lo considere. También es habitual que se empleen ayudas optométricas para baja visión (gafas, lupas, telescopios, atriles, flexos con lupas incorporadas, libros adaptados con letra grande, programas especiales de ordenador…) y filtros solares o gafas de sol especiales para reducir la fotofobia.

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María José Merino

María José Merino

Sevillana de adopción y Granadina de nacimiento y de corazón, donde no dudo en escaparme cada vez que puedo. Licenciada en periodismo por la Universidad de Navarra, trabajé durante la carrera en los...