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Las enfermedades de la sangre o hematológicas cubren un amplio espectro de enfermedades. Algunos de estos trastornos son benignos, se resuelven completamente con tratamiento o no causan síntomas. Otros son crónicos y de por vida, pero tampoco afectan la longevidad y finalmente los hay graves y que pueden poner en peligro la vida:

Trastornos benignos:

Anemia por enfermedad crónica
-La anemia por deficiencia de hierro
-Anemia hemolítica autoinmune, una enfermedad inmunomediada que causa un recuento bajo de glóbulos rojos
-Púrpura trombocitopénica idiopática (PTI), una enfermedad inmunomediada que causa un recuento bajo de plaquetas
-Recuentos sanguíneos bajos (recuento de leucocitos, recuento de glóbulos rojos o recuento de plaquetas) debido a una reacción a un fármaco, por ejemplo, trombocitopenia inducida por heparina
-Recuento sanguíneo bajo que no se debe a medicamentos sino que está relacionado con afecciones médicas subyacentes, por ejemplo, anemia de una enfermedad crónica o recuento bajo de plaquetas secundario a una enfermedad hepática
Talasemia (leve)
Hemofilia (leve)
-Enfermedad de von Willebrand
-Coágulos de sangre (no potencialmente mortales)
-Gammapatía monoclonal de significado indeterminado, un trastorno de las células plasmáticas que causa proteínas anormales en la sangre)

Otros trastornos de la sangre son más graves que pueden causar enfermedades crónicas o poner en peligro la vida:

-Anemia falciforme
-Hemofilia (severa)
-Coágulos sanguíneos recurrentes (trombofilia)
-Síndrome mielodisplásico
-Enfermedades mieloproliferativas (caracterizadas por una producción excesiva de células sanguíneas en la médula ósea)
Leucemias agudas
-Trastornos de los linfocitos
-Trastornos de las células plasmáticas

Otra forma de clasificar la enfermedad hematológica es si se hereda o se adquiere. Por ejemplo, la hemofilia, ciertos trastornos de la coagulación, la talasemia y la anemia de células falciformes son afecciones hereditarias, mientras que la mayoría de los demás trastornos enumerados anteriormente son adquiridos. Las enfermedades hereditarias de la sangre generalmente se diagnostican en la infancia, pero si el individuo está levemente afectado, es posible que no se realice dicho diagnóstico hasta que alcance la edad adulta. Por ejemplo, se puede descubrir un hallazgo anormal de laboratorio en el momento de la cirugía cuando se realizan pruebas de detección: una anemia o una anomalía en la coagulación. Estos deben evaluarse para asegurarse de que el paciente no tenga un mayor riesgo de ser operado.

¿Cuáles son los síntomas?
Dependen de muchos factores, del tipo de célula afectada y de qué cuan bajo o alto sea el recuento. Esto se determina mediante un hemograma completo. En la anemia, hay una cantidad baja de glóbulos rojos y, por lo tanto, una disminución en el oxígeno que llega a los tejidos. Los síntomas incluyen: fatiga extrema, mareos , pérdida de concentración, ruido en el oído, dificultad para respirar con el esfuerzo y ritmo cardíaco acelerad. En pacientes con insuficiencia cardíaca, la anemia puede causar insuficiencia cardíaca congestiva. Un recuento bajo de plaquetas o trombocitopenia puede provocar hematomas excesivos, manchas rojas en las extremidades inferiores, hemorragias nasales, hemorragias de la boca y encías, y sangre en la orina o las heces. Un número bajo de glóbulos blancos (leucopenia o neutropenia) puede causar infecciones bacterianas repetidas.

Cuando un recuento sanguíneo en particular se reduce solo levemente, es posible que no cause ningún síntoma. Sin embargo, un recuento anormal puede ser un marcador de un trastorno de la médula ósea subyacente u otra afección médica y, por lo tanto, debe investigarse. Un paciente con enfermedad hepática, por ejemplo, puede tener un bazo grande y recuentos sanguíneos bajos, particularmente trombocitopenia. El recuento de plaquetas generalmente no es lo suficientemente bajo como para causar una hemorragia grave, pero debería desencadenar una investigación sobre por qué el bazo está agrandado, ya sea por cirrosis del hígado e hipertensión portal, enfermedad de Gaucher, infección o linfoma.

Otras enfermedades sistémicas tienen efectos sobre el metabolismo del hierro y provocan anemias crónicas (conocidas como anemia de las enfermedades crónicas). También pueden suprimir la médula ósea, como en el lupus eritematosis sistémico y otras afecciones inflamatorias crónicas. En estas condiciones, los signos y síntomas de la enfermedad subyacente suelen ser más pronunciados que los relacionados con recuentos sanguíneos bajos.

Los trastornos hereditarios de la hemoglobina, como la talasemia y la anemia de células falciformes, provocan una variedad de complicaciones que van de leves a graves. En la anemia de células falciformes, los pequeños vasos sanguíneos a veces se bloquean por glóbulos rojos que se han deformado. Los pacientes suelen tener episodios de dolor periódicos, por lo general en las extremidades y la espalda, pero ocasionalmente en el abdomen. Aunque el dolor puede ser provocado por una infección, una cirugía, los cambios climáticos e incluso el estrés emocional, normalmente no sabemos qué desencadena una crisis de dolor en particular. No importa cuál sea la causa, el dolor de células falciformes y otras complicaciones son incapacitantes y conducen a hospitalizaciones frecuentes.

Así como los trastornos heredados o adquiridos pueden causar sangrado excesivo, otros defectos heredados y adquiridos causan una coagulación sanguínea anormal o excesiva. El sistema de coagulación incluye varios inhibidores importantes de la coagulación de origen natural que, si son deficientes o disfuncionales, conducen a la formación de un coágulo de sangre. Si el coágulo se encuentra en las venas justo debajo de la superficie de la piel, se denomina tromboflebitis superficial . Si está en el sistema venoso profundo de las extremidades, el diagnóstico es una trombosis venosa profunda. Esto da como resultado una inflamación dolorosa de la extremidad (generalmente la pierna) asociada con enrojecimiento y aumento de la temperatura de la piel. Si el coágulo de sangre no se trata inmediatamente con medicamentos anticoagulantes, existe una mayor probabilidad de que una parte del coágulo se desprenda y viaje por el lado derecho del corazón hasta el pulmón. Esto se conoce como embolia pulmonar. Los síntomas consisten en dolor de pecho repentino y agudo , dificultad para respirar, mareos, palpitaciones y tos (a veces tos con sangre). Si la embolia es masiva, puede ocurrir un colapso cardiovascular repentino y la muerte.

Nuestro mecanismo de coagulación tiende a volverse más activo a medida que envejecemos, aumentando las posibilidades de tener una trombosis venosa profunda. Por lo general, hay algún evento agravante que aumenta el riesgo de trombosis de una persona. Esto puede incluir cirugía, inmovilidad prolongada (reposo en cama, viajes largos en automóvil o avión), tabaquismo y estrógenos ( anticonceptivos orales, terapia de reemplazo hormonal). Cuando estos factores están ausentes, o cuando un paciente más joven presenta una TVP inexplicable, se sospecha una tendencia hereditaria a la trombosis (trombofilia). Esta sospecha se ve reforzada por antecedentes familiares positivos de coágulos de sangre, antecedentes de abortos espontáneos frecuentes, o un coágulo de sangre que se produce en una ubicación inusual, como los vasos sanguíneos del abdomen, los canales venosos del cerebro o los vasos sanguíneos del ojo. En estas circunstancias , está indicado un estudio de laboratorio para intentar identificar el defecto en una o más de las proteínas inhibidoras de la coagulación.

¿Cómo se diagnostica?
El hematólogo llevará a cabo exámenes físicos, un historial médico del paciente y pruebas de laboratorio para evaluar enfermedades hematológicas. Si los recuentos sanguíneos sean demasiado altos o demasiado bajos, uno de los dilemas diagnósticos más comunes es separar un fenómeno secundario o «reactivo» de una afección hematológica o de la médula ósea primaria. En estos casos será necesaria una biopsia de médula ósea que incluye un estudio de los cromosomas (citogenética) y un examen de las proteínas de superficie o receptores en las células de la médula ósea (citometría de flujo). Esta última es una prueba muy sensible para descartar un trastorno linfoproliferativo, como la leucemia linfocítica crónica o el linfoma. Se necesitan otras pruebas especializadas para descartar hemólisis o la rápida degradación o destrucción de los glóbulos rojos. Se requieren aún más pruebas para buscar la presencia de problemas orgánicos (riñón, hígado, pulmón, tiroides), trastornos del tejido conectivo (lupus eritematosis, artritis reumatoide ) y cáncer, todos los cuales pueden tener efectos indirectos en la médula ósea o la sangre.

El diagnóstico de los trastornos de la coagulación puede ser relativamente sencillo o difícil. No es infrecuente que un paciente presente síntomas de hemorragia, pero incluso después de pruebas exhaustivas no se pueden identificar anomalías. Esto puede resultar frustrante tanto para el paciente como para el médico, especialmente cuando se decide si es seguro o no proceder con la cirugía. Este mismo escenario se aplica a los trastornos de coagulación excesiva, cuando los pacientes tienen múltiples episodios de trombosis, pero no se descubre ningún defecto específico después de pruebas exhaustivas. A pesar de estas dificultades, la medicina de la coagulación es un área de intensa investigación y se ha avanzado mucho en la última década.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento?
Los tratamientos varían según el tipo de enfermedad y pueden incluir observación simple, uso de esteroides y otras terapias inmunomoduladoras, transfusiones o soporte de factor de coagulación, suplementación con factor de crecimiento, quimioterapia compleja y trasplante de médula ósea.

Anemia

Para la anemia crónica, se atiende la enfermedad subyacente (infección, artritis, enfermedad cardíaca, pulmonar o renal), que a menudo mejora la anemia. Si eso no es posible y la anemia del paciente está causando síntomas, es posible que sean necesarias transfusiones de glóbulos rojos. La eritropoyetina humana recombinante se puede administrar semanalmente o quincenalmente y, por lo general, de forma indefinida. Las eritropoyetinas también son útiles en otros tipos de anemia en los que hay una subproducción de glóbulos rojos en la médula ósea, como anemia inducida por quimioterapia, síndrome mielodisplásico y anemia aplásica. Son particularmente útiles en la anemia de la enfermedad renal que es causada por una subproducción de eritropoyetina en ciertas células especializadas del riñón.

Si la causa son deficiencias nutricionales, se pueden recetar tabletas de hierro oral, inyecciones de vitamina B12 o ácido fólico oral.

Para los pacientes que tienen anemia debido a autoanticuerpos contra sus propios glóbulos rojos (anemia hemolítica autoinmune), los esteroides inhiben el sistema inmunológico e interrumpen la destrucción de los glóbulos rojos. La prednisona administrada por vía oral en dosis moderadamente altas suele tener éxito en ralentizar el proceso y aumentar el nivel de hemoglobina. Sin embargo, los esteroides no pueden continuarse indefinidamente sin causar efectos secundarios a largo plazo como la osteoporosis . La mayoría de los pacientes responden, pero en aquellos que recaen, a veces se utilizan otros agentes como inmunoglobulina intravenosa (IGIV), ciclofosfamida o ciclosporina. En algunos casos, es posible que sea necesario extirpar el bazo.

La anemia de células falciformes a menudo es difícil de tratar. Si se puede identificar una causa subyacente de una crisis de células falciformes (como una infección), el tratamiento oportuno reducirá la gravedad o la duración de la crisis. El tratamiento de un episodio de dolor severo requiere medicamentos narcóticos potentes para aliviar el dolor. Las transfusiones se administran con frecuencia para la anemia grave que compromete la función normal del corazón y los pulmones o cuando los pacientes van a ser operados. También se utilizan en niños y adultos que han sufrido un accidente cerebrovascular, ya que se ha demostrado que la transfusión regular o la exanguinotransfusión previenen la recurrencia del accidente cerebrovascular en pacientes con anemia de células falciformes. Desafortunadamente, la transfusión crónica conduce a problemas con la sobrecarga de hierro que resulta en el depósito de hierro en el hígado, el corazón y otros sitios, y esto causa problemas en esos órganos.

Trombocitopenia (bajo recuento de plaquetas)

A diferencia de la anemia, no hay ningún agente disponible que aumente de manera confiable el recuento de plaquetas para afecciones que involucran la subproducción de plaquetas en la médula ósea. Sin embargo, incluso una cantidad relativamente baja de plaquetas puede no requerir tratamiento porque no causa hemorragia potencialmente mortal. En pacientes que tienen enfermedades de la médula ósea que resultan en recuentos de plaquetas muy bajos o si se presentan trombocitopenia y sangrado graves después de la quimioterapia, se deben administrar transfusiones de plaquetas para reducir el riesgo de sangrado o detener el sangrado. Debido a que las plaquetas transfundidas no duran mucho en la circulación (promedio de 3-4 días) y los anticuerpos antiplaquetarios pueden desarrollarse tras la exposición repetida a células transfundidas o «extrañas», la transfusión de plaquetas solo se usa brevemente para ver al paciente durante un período de mayor riesgo.

Los pacientes que tienen autoanticuerpos contra las plaquetas pueden desarrollar trombocitopenia grave (púrpura trombocitopénica idiopática o PTI). Esto requiere terapia para interrumpir la destrucción de plaquetas o para inhibir el sistema inmunológico. El primer tratamiento generalmente consiste en esteroides, pero otras terapias como la inmunoglobulina intravenosa (IVIG), el anticuerpo anti-Rh (WinRhoSD) y el rituximab se han utilizado con éxito. La esplenectomía se usa en casos seleccionados, lo que resulta en períodos de remisión a largo plazo de la enfermedad. Se están desarrollando nuevos agentes para la PTI y estamos participando en ensayos clínicos para probar nuevos medicamentos.

Otro trastorno que causa trombocitopenia grave es la púrpura trombocitopénica trombótica o PTT, una enfermedad aguda que afecta a múltiples sistemas de órganos, que hace que las plaquetas se agreguen y obstruyan el flujo sanguíneo en los vasos arteriales pequeños. Esto conduce a una disfunción neurológica y renal, así como a un tipo de anemia llamada anemia hemolítica microangiopática. La PTT se trata intercambiando el plasma del propio paciente por plasma nuevo. El intercambio de plasma generalmente está disponible solo en centros de referencia que cuentan con el equipo sofisticado y el personal capacitado necesarios para realizar este procedimiento de manera segura y rápida.

Enfermedades mieloproliferativas: policitemia vera, trombocitemia esencial y mielofibrosis primaria

Todos los trastornos mieloproliferativos dan como resultado la sobreproducción de células sanguíneas. Debido a los efectos perjudiciales de un gran número de células sanguíneas de todo tipo, el tratamiento se dirige a reducir su número. La policitemia vera se trata con flebotomía, una técnica sencilla que implica la extracción de unidades de sangre a intervalos adecuados. Esto mantiene el recuento de glóbulos rojos (hematocrito) dentro del rango normal, lo que reduce el riesgo de accidente cerebrovascular o ataque cardíaco.

En la trombocitemia esencial, y en algunos casos de policitemia vera, es necesario reducir el recuento alto de plaquetas, también para prevenir un accidente cerebrovascular, un ataque cardíaco o una coagulación de la sangre potencialmente mortal. Se desconoce el recuento de plaquetas óptimo en esta situación, en gran parte porque el grado de activación de las plaquetas y, por lo tanto, el aumento del potencial de coagulación, no se pueden medir de forma rutinaria. Sin embargo, generalmente se utiliza un recuento de 600.000 / l (normal: 150.000 a 450.000 / l) como umbral para iniciar la terapia en enfermedades mieloproliferativas. Si el paciente está experimentando un episodio trombótico potencialmente mortal, el recuento de plaquetas se puede reducir muy rápidamente por medios mecánicos (plaquetasféresis). De lo contrario, se utilizan medicamentos.

Trastornos de la coagulación (sangrado excesivo o coagulación)

Los trastornos hemorrágicos hereditarios graves suelen salir a la luz en la infancia, cuando los padres observan un sangrado excesivo con una causa leve o sin una causa obvia. Si el diagnóstico es hemofilia, la terapia se dirige a reemplazar el factor de coagulación que falta. Con la gama de concentrados de factor VIII y IX disponibles en la actualidad, purificados a partir de plasma humano o producidos mediante técnicas moleculares (recombinantes), este es un proceso relativamente sencillo. Sin embargo, hay que tener en cuenta varias advertencias.

En las formas leves de hemofilia y en la mayoría de los tipos de enfermedad de von Willebrand, el trastorno a menudo no se diagnostica hasta la edad adulta, cuando el individuo tiene una evaluación preoperatoria para cirugía electiva que muestra tiempos de coagulación anormales. Por lo general, la cirugía debe retrasarse y un hematólogo debe evaluar la anomalía.

Ciertas enfermedades trombóticas (coagulación de la sangre) también se heredan, pero por lo general no se manifiestan hasta más adelante en la vida. Algunos coágulos pueden ocurrir espontáneamente y sin una causa obvia, pero más común es el tipo de coágulo de sangre que se desarrolla después de una cirugía o períodos prolongados de inmovilidad. Independientemente del entorno, el tratamiento es una terapia anticoagulante. Después de ciertos tipos de cirugía, como procedimientos ortopédicos en las extremidades inferiores o cirugía en la columna, el riesgo de trombosis postoperatoria es muy alto. Múltiples ensayos clínicos han demostrado el beneficio de administrar anticoagulación profiláctica para reducir la incidencia de eventos trombóticos. Se usa heparina o warfarina, comenzando tan pronto como sea posible después de la operación y continuando hasta que el paciente sea ambulatorio. Los anticoagulantes también se utilizan para tratar un coágulo de sangre ya establecido.