El próximo 24 de septiembre se conmemora el Día Internacional de la Hipercolesterolemia Familiar (HF), que se caracteriza por un aumento en el colesterol LDL desde el nacimiento y desarrollo de enfermedad cardiovascular prematura. Se trata de la enfermedad genética más frecuente y afecta aproximadamente a 1 de cada 250 personas. Por tanto, hay unas 200.000 personas en España -de las que 30.000 son niños-. En Europa se estima que la presentan unos tres millones de personas. Esta enfermedad afecta a familias (mujeres y hombres por igual) y disminuye la esperanza de vida de 20 a 40 años. Sin embargo, tiene un tratamiento muy eficaz para controlar el aumento del colesterol y evitar la enfermedad cardiovascular prematura. Por ello, la HF es un modelo de medicina preventiva y los gobiernos deben apoyar su detección precoz desde la infancia, manifiesta la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF).

“Es urgente concienciar a los profesionales y autoridades sanitarias acerca de que el diagnóstico precoz y el tratamiento óptimo de todos los pacientes son una gran oportunidad para prevenir la enfermedad cardiaca prematura y salvar vidas en las familias con HF”, reclama el doctor Pedro Mata, presidente de la FHF de España. El Dr. Mata reivindica que la HF sea abordada como “una prioridad de Salud Pública”, tal y como concluye el informe Llamada Global a la Acción sobre la Hipercolesterolemia Familiar, publicado en JAMA Cardiology y en la que participó la FHF junto con expertos internacionales, y que señala vacíos evidentes en el abordaje de la enfermedad.

La HF causa un depósito acelerado de colesterol en las paredes de las arterias que conduce a la ateroesclerosis y a la enfermedad cardiovascular. Sin el tratamiento adecuado, las personas con HF tienen un riesgo de hasta 20 veces mayor de enfermedad cardiovascular prematura. Habitualmente la mayoría de las personas afectas están sin diagnosticar y este se realiza de forma tardía (cuarta década de la vida). Por tanto, la única forma de mejorar las tasas diagnósticas, inaceptablemente bajas, de HF en la mayoría de la población europea y española es introduciendo el cribado de HF en la infancia. 

Los criterios de sospecha de HF en niños son un colesterol total >220 mg/dL y colesterol-LDL >150 mg/dL. Y en adultos un colesterol total >290-300 mg/dL y colesterol-LDL >220 mg/dL, junto con antecedentes familiares de colesterol elevado.

Si se diagnostica a tiempo y se trata adecuadamente, se pueden prevenir los ataques cardíacos, los accidentes cerebrovasculares y la necesidad de cirugía de revascularización coronaria. La literatura científica disponible revela que por cada 6 personas adultas con HF que reciben un tratamiento adecuado se evita un infarto de miocardio en los siguientes 10 años. En total, la detección precoz podría prevenir 30.000 episodios coronarios durante la próxima década en España, que evitaría el elevado coste personal y sanitario que representan.

En opinión del Dr. José López Miranda, jefe de Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba y catedrático de la Universidad de Córdoba, “no es coherente invertir dinero en tratar las consecuencias de la HF, como la enfermedad coronaria, en lugar de invertirlo en un plan de prevención que sería extraordinariamente fácil: con menos de 5 euros se puede hacer una determinación de colesterol en el recién nacido y diagnosticar precozmente la HF y salvar vidas”.

En la misma línea, el Dr. José Antonio Rubio, delegado Territorial de la Junta de Castilla y León en Palencia, ex senador y ponente de la Proposición No de Ley (PNL) sobre un Plan Nacional de Detección precoz de la HF, lamenta que “es poco serio que desde el año 2010 que se aprobó la PNL, sigamos hablando de la necesidad de poner en marcha este plan”. “Hay razones suficientes para que los gobiernos apoyen la detección de la HF. La voluntad política es esencial para el cambio” concluye el Dr. Mata.

La investigación española detecta desigualdades en el abordaje de la HF

España es pionera en la investigación de la HF y tiene un importante papel en el ámbito internacional con el registro de pacientes del estudio SAFEHEART, en el que participan 32 hospitales del Sistema Nacional de Salud de la mayoría de las comunidades, y que han aportado datos de más de 5.500 personas, pertenecientes a más de mil familias con HF durante un seguimiento medio de más de once años. “Esta información ha contribuido al mejor conocimiento de la historia natural de la HF y representa una oportunidad sin precedentes para proporcionar a la Administración sanitaria una hoja de ruta hacia la implementación de las mejores prácticas médicas”, afirma el Dr. Mata, quien dirige el estudio SAFEHEART.

Además, un estudio de seguimiento realizado en la cohorte de familias SAFEHEART con datos de práctica clínica real muestra que hay una mayor tasa de incidencia de eventos cardiovasculares dependiendo de la comunidad autónoma de residencia. Este hallazgo está en línea con los últimos datos del Instituto Nacional de Estadística de 2018, que muestran que algunas comunidades tienen una mayor tasa de mortalidad cardiovascular. También se observa que hay diferencias en la utilización de nuevos fármacos entre comunidades autónomas. “Para evitar las desigualdades e inequidades regionales es necesaria la implementación de una estrategia nacional de detección de esta enfermedad”, recalca el Dr. Mata.

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Redacción Consejos

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