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La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular rara, muy grave en todas sus manifestaciones, que provoca la pérdida progresiva de la fuerza muscular con impacto sobre actividades básicas como hablar, respirar, caminar o tragar. En España la padecen entre 800 y 1.000 personas. Es la causa genética más frecuente de mortalidad infantil.
La AME es una de las enfermedades raras más frecuentes, que afecta aproximadamente a dos de cada 100.000 personas. La Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME) explica que esta patología está causada por una mutación en el gen de la neurona motora de supervivencia 1 (SMN1) que resulta en una deficiencia de la proteína SMN. Esta proteína se encuentra en todo el organismo y es esencial para la función de los nervios que controlan los músculos y el movimiento. Sin ella, las neuronas motoras no pueden funcionar correctamente provocando debilidad muscular. La AME impacta en los distintos niveles del físico del paciente, provocando una gran dependencia e importantes limitaciones en funcionalidades tan básicas como la de caminar, comer o respirar de manera autónoma.
Clasificación de la enfermedad
Según la Sociedad Española de Medicina de Laboratorio, la enfermedad se clasifica en cuatro grupos en función de la gravedad, la edad de inicio de los síntomas y la evolución clínica. Los tipos 1 y 2 son los fenotipos más graves, y a la vez, los más frecuentes.
- La atrofia muscular espinal de tipo 1 se presenta antes de los 6 meses de vida con hipotonía, flacidez, debilidad muscular simétrica y ausencia o disminución de los reflejos tendinosos profundos, causando la muerte o la necesidad de ventilación asistida permanente en los dos primeros años de vida y en más del 90% de los casos si no se recibe tratamiento. Estos pacientes requieren los cuidados más intensivos y no consiguen sentarse sin ayuda.
- Los que padecen AME de tipo 2 o de tipo 3 presentan formas que habitualmente no suelen ser mortales, pero que siguen alterándoles la vida y el día a día. En el caso del tipo 2 no logran caminar, mientras que con el tipo 3, a pesar de lograrlo, pierden esta facultad con el paso del tiempo.
- Pese a que se trata de una patología mucho más habitual en la infancia, algunos subtipos de la enfermedad (tipos 3 y 4) pueden manifestar sus síntomas durante la adolescencia o incluso en la edad adulta (a partir de los 35 años). Las personas que la padecen siguen sufriendo un gran impacto en sus vidas a nivel físico, emocional y social, afectando a actividades de la vida diaria como son el caminar, vestirse o bañarse.
Cribado neonatal, de vital importancia
En los últimos años, el desarrollo de nuevas terapias de base molecular ha abierto posibilidades de tratamiento de algunas enfermedades genéticas, entre ellas, la AME. La efectividad de estas terapias modificadoras es significativamente superior cuando el tratamiento se inicia en fase presintomática, según han demostrado recientes ensayos clínicos. El tiempo desde el nacimiento hasta el inicio de los síntomas es una ventana de oportunidad para detectar precozmente la enfermedad y prevenir el daño en las motoneuronas. Es por esto que el cribado neonatal es de vital importancia, ya que la intervención temprana puede detener la progresión de la enfermedad en los niños que nacen con atrofia muscular espinal y salvar vidas.