Más de 300 dermatólogos se reúnen este viernes 26 y sábado 27 de enero en Málaga con motivo de la 29 Reunión del Grupo Español de Dermatología Pediátrica (GEDP) para poner en común los avances en esta especialidad, entre los que destacan las técnicas genéticas que cada vez se utilizan más para poner nombre a enfermedades o conjunto de síntomas para los que no se tenía una explicación sobre la causa que estaba detrás de su desarrollo. En la actualidad, se conocen 8.000 enfermedades monogénicas, pero se estiman que pueden ser muchas más en un futuro cercano, con el abaratamiento y uso de las técnicas de secuenciación masiva del exoma.
“Hace años los estudios genéticos eran largos y costosos, la mejora en las técnicas de genética molecular ha permitido diagnósticos genéticos muy rápidos en pacientes con una clínica mínima. Por ejemplo, antes ver unas manchas de color café con leche en la piel de un niño y cierto retraso psicomotor, sólo ofrecía una sospecha. Sin embargo, ahora con estas pruebas se puede confirmar el diagnóstico de neurofibromatosis (un trastorno hereditario que conlleva el desarrollo de tumores en la capa profunda de la piel y en el tejido nervioso)”, explica Asunción Vicente, dermatóloga del Hospital Sant Joan de Dèu de Barcelona y una de las ponentes de la reunión del GEDP de la Academia Española de Dermatología y Venereología (AEDV).
No sólo las enfermedades cuyo origen está en la mutación de un gen pueden dar sintomatología dermatológica, “existen muchas enfermedades genéticas multiorgánicas que tienen manifestaciones en la piel, además de generarlas en otros órganos o sistemas. No obstante, en muchas ocasiones, alguna lesión en la piel poco relevante para otro médico puede llevar a que un dermatólogo realice el diagnóstico de una enfermedad genética que tiene afectación en múltiples órganos”, aclara Ángel Vera, dermatólogo del Hospital Regional de Málaga y coordinador de la reunión del GEDP junto con Ana Martín-Santiago, coordinadora de este grupo.
La determinación de mutaciones en uno o varios genes permite no sólo un diagnóstico precoz y adecuado, sino poder ofrecer a los padres un pronóstico más certero. Además, tal y como añade Raúl de Lucas, dermatólogo del Hospital Universitario La Paz de Madrid y uno de los moderadores de esta reunión, “en el siglo XXI debemos aspirar a realizar un diagnóstico genético de estos cuadros que, en muchas ocasiones, son diversos y raros, para abrir la puerta a nuevos tratamientos. No hay que olvidar que incluso se pueden utilizar fármacos ya existentes para otros fines, al saber que tienen eficacia sobre esa mutación, como ocurrió con la simvastatina que se usaba para el colesterol y que ahora, gracias al análisis genético, se aplica en la paquioniquia congénita [una enfermedad poco frecuente que genera, entre otros síntomas, ampollas en las palmas y plantas] o la rapamicina que se aplica en la esclerosis tuberosa (una enfermedad que produce la formación de tumores no cancerosos)”.
