Un ejemplo de cómo las pruebas de análisis genético pueden ayudar en la dermatología y otros campos de la medicina es el que se presentará una comunicación del equipo de la doctora Isabel Betlloch, que dirige el Servicio de Dermatología del Hospital General de Alicante. “A partir de una osificación en la piel (algo mínimo) vimos que un niño tenía ciertas alteraciones físicas y decidimos seguir investigando con la ayuda del Departamento de Biología Molecular. Gracias al estudio genético se pudo detectar la mutación responsable y pudimos efectuar el diagnóstico: síndrome por mutación inactivadora del gen GNAS. A los pocos meses, identificamos este problema en otro niño. Estos dos casos los vamos a presentar en Málaga. En poco tiempo, añadiremos un nuevo caso. Suele ocurrir que, una vez que has vinculado unos síntomas con una mutación genética, es más fácil identificar nuevos casos pendientes de diagnóstico”.
Precisamente, eso es lo que permiten reuniones como la del GEDP, “en muchas ocasiones ves casos que presentan otros compañeros que son similares a lo que tienen pacientes tuyos y que ellos han definido en un síndrome”, argumenta el doctor De Lucas. La misma opinión expresa la doctora Vicente que considera que estas pruebas no tienen por qué estar disponibles en todos los hospitales, “hay posibilidad de establecer redes o acuerdos entre profesionales y centros. Creo que hay que saber en qué momento pedir una secuenciación genética, dónde hacerla y cuándo, no hay que olvidar que debemos ser estrictos con los recursos disponibles y optimizar el tiempo y dinero que suponen estos estudios que tanto aportan a pacientes y familias. Es fundamental trabajar en equipo con genetistas. Sería de interés la formación de equipos multidisciplinarios con participación activa de los dermatólogos y los pediatras”.
Durante la 29 Reunión del Grupo Español de Dermatología Pediátrica también se tratarán otros temas como “la necesidad de interpretar las señales en la piel de un problema psicológico en el niño o la importancia de la colaboración estrecha entre el oncólogo y el dermatólogo pediátrico, para prevenir diagnosticar o tratar la frecuente toxicidad cutánea asociada a las nuevas moléculas diana”, concluye la Dra. Martín-Santiago.
