niños burbuja

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El síndrome de inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) es un raro trastorno genético que deja a quien lo sufre sin armas para combatir cualquier clase de infección, debido a que el sistema inmunitario no funciona correctamente.

Esta patología se dio a conocer en todo el mundo a través de la película “El chico de la burbuja de plástico”, protagonizada en 1976 por John Travolta y basada en la historia real del pequeño David Vetter, enfermo de IDCG, que vivió doce años en una cámara aislada hasta su muerte para evitar sufrir infecciones. 

La Inmunodeficiencia Combinada Grave provoca en los niños que nacen con esta enfermedad infecciones graves constantes, autoinmunidad e incluso cáncer. Uno de cada 40.000 niños nace en España con este síndrome, que constituye una urgencia pediátrica: los pacientes son generalmente asintomáticos hasta la edad de 2-6 meses y hasta un 35% fallecen en el primer episodio. La mayoría de ellos fallecen en el primer o segundo año de vida. 

SÍNTOMAS

Así, los bebés pueden parecer sanos al nacer, pero los problemas suelen empezar poco después:

  • Retraso del crecimiento
  • Diarrea crónica
  • Infecciones respiratorias frecuentes y, a menudo, graves
  • Infecciones por hongos que afectan a la boca, candidiasis oral
  • Otras infecciones bacterianas, virales o fúngicas que pueden ser graves y difíciles de tratar, como otitis, sinusitis, erupciones en la piel, meningitis, neumonía…

¡Tiene cura!

Sin embargo, un diagnóstico rápido puede evitar la mayoría de las muertes, permitiendo un tratamiento a tiempo totalmente curativo: un trasplante de médula ósea o de sangre de cordón umbilical de un donante compatible. Si la enfermedad se detecta y trata antes de los 3 meses y medio de edad, se produce una reconstitución más eficiente y temprana del sistema inmunológico, alcanzando una supervivencia del 94% y mayor calidad de vida, evitando numerosas secuelas, frente a solo un 50% en tratamiento tardío.

Cribado neonatal “urgente”

Por ello, seis sociedades científicas, entre ellas la Asociación Española de Pediatría, reclaman la aprobación urgente del cribado neonatal para esta patología siguiendo la tendencia europea y global, ya que mediante un diagnóstico y tratamiento rápidos no solo se evitan fallecimientos innecesarios, sino que además se impide desarrollar las secuelas y dependencia que puede provocar la enfermedad.

En la actualidad, el diagnóstico se realiza mediante una prueba de sangre de talón (la ‘prueba del talón’ para la inmunodeficiencia combinada grave, que se hace a los recién nacidos en las primeras 48 horas), junto con otras pruebas de cribado para otras enfermedades. De esta forma, a los niños diagnosticados, se les admitiría inmediatamente en lista de espera para trasplante de médula. 

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María José Merino

María José Merino

Sevillana de adopción y Granadina de nacimiento y de corazón, donde no dudo en escaparme cada vez que puedo. Licenciada en periodismo por la Universidad de Navarra, trabajé durante la carrera en los...