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Este trastorno neurogenético poco frecuente causa déficit intelectual grave, retraso en el desarrollo y una alteración de los rasgos faciales muy característica. Los afectados parecen estar siempre de buen humor y sonríen mucho.
Los niños con síndrome de Angelman son aparentemente normales en el momento de su nacimiento y no es hasta los 6 o 12 meses cuando empiezan a hacerse visibles las deficiencias en su desarrollo. Estamos ante un trastorno genético causado por la función anormal del gen UBE3A, que se encuentra localizado en una pequeña región del cromosoma 15. No se conoce con exactitud su incidencia, pero diferentes estudios la sitúan entre 1 de cada 12.000 y 1 de cada 24.000 recién nacidos, por lo que se considera una enfermedad rara. Afecta por igual a ambos sexos y se presenta en todos los grupos raciales.
Características clínicas típicas
Por la Asociación Síndrome de Angelman (ASA)
- Retraso en el desarrollo, funcionalmente severo.
- Retraso cognitivo.
- Problemas de movimiento y de equilibrio, principalmente ataxia al caminar (rigidez, torpeza y pérdida de coordinación) y movimientos temblorosos de las extremidades.
- Sonrisa y risa frecuentes. Comportamiento feliz y personalidad fácilmente excitable, a menudo con aleteo de manos, hiperactividad y atención limitada.
- Problemas en el habla: no existe lenguaje oral o hay un uso mínimo de palabras.
- Además, aunque con menos frecuencia, suelen padecer microcefalia; crisis convulsivas (epilepsia) que comienzan habitualmente antes de los 3 años de edad; y electroencefalograma anormal, con un patrón característico (ondas de gran amplitud y picos lentos).
Los tratamientos
En la actualidad, el Síndrome de Angelman no tiene cura. Los niños afectados requieren, en principio, las mismas revisiones pediátricas que cualquier otro niño (incluyendo vacunaciones). Eso sí, desde el momento del diagnóstico, tendrán visitas periódicas obligadas a la consulta de Neuropediatría y en función de las características del desarrollo del afectado, puede ser necesario además, un seguimiento por parte de médico rehabilitador, oftalmólogo, odontopediatra o gastroenterólogo, además de cualquier otra especialidad médica que cada paciente puede requerir, como otorrino, dermatólogo… También son habituales y necesarios otros tratamientos: logopedia, fisioterapia, terapia ocupacional, con animales, en piscina, musicoterapia/danzaterapia, psicomotricidad, terapia sensorial o de integración sensorial y terapia miofuncional.