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Osteogénesis imperfecta: la enfermedad de los huesos de cristal

Osteogénesis imperfecta: la enfermedad de los huesos de cristal

El 6 de mayo se celebra el Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta, también llamada Enfermedad de los Huesos de Cristal o de los huesos frágiles.  Tal y como indican desde la Asociación Nacional Huesos de Cristal, quienes padecen esta enfermedad tienen una formación imperfecta de los huesos producida por la mutación de un gen encargado de producir una proteína esencial (colágeno tipo I) que es la que da rigidez a los huesos.

El colágeno es el material que ayuda a mantener los huesos fuertes. Cuando estos genes dejan de funcionar como deben, no se produce suficiente colágeno o el colágeno no funciona adecuadamente. Esto hace que los huesos se debiliten y se rompan con facilidad. En la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. Este defecto influye en la producción de colágeno.

Síntomas comunes

  • Malformaciones de los huesos.
  • Baja estatura y cuerpo pequeño.
  • Articulaciones laxas (flojas).
  • Músculos débiles.
  • Fracturas óseas múltiples.
  • Tinte azul en la parte blanca de los ojos (esclerótica azul).
  • Cara triangular.
  • Caja torácica en forma de barril.
  • Columna vertebral curva.
  • Dientes quebradizos.
  • Sordera (generalmente comienza a los 20 ó 30 años de edad).
  • Problemas respiratorios.
  • Debido a que el colágeno tipo 1 también se encuentra en los ligamentos, las personas con OI a menudo tienen articulaciones flexibles (hipermovilidad) y pies planos.
  • Los síntomas de las formas más graves de OI pueden incluir brazos y piernas arqueadas, cifosis y escoliosis (curvatura de la columna en forma de “S”).

¿Tiene tratamiento?

No existe aún una cura para esta enfermedad. Sin embargo, hay terapias específicas que pueden reducir el dolor y las complicaciones asociadas con la OI. Se trata de fármacos que han mostrado reducir el dolor en los huesos y la tasa de fracturas (especialmente en los huesos de la columna). Estos fármacos se llaman bisfosfonatos y actualmente componen el tratamiento preferente. Estos medicamentos son de utilidad para mejorar la densidad ósea, corregir la osteopenia y disminuir el número de fracturas. También se utiliza un anticuerpo monoclonal (denosumab). Su empleo en adultos con osteogénesis imperfecta es más reciente y se realiza a discreción del especialista.

La fisioterapia debe comenzar pronto en los niños con OI, ya que es indispensable para mantener un buen nivel funcional. Así se fortalecen huesos y músculos y se contribuye a la reducción del número de fracturas. Los periodos de inmovilización tras las fracturas deben ser lo más cortos posibles. Hay que procurar que exista carga y bidepestación incluso en el postoperatorio, cuando lleven escayolas o férulas. También los ejercicios de bajo impacto, como la natación, mantienen los músculos fuertes y ayudan a conservar los huesos también fuertes. Las personas con OI se pueden beneficiar de estos ejercicios y se les debe invitar a realizarlos. No hay que olvidar que la movilización precoz del paciente es necesaria para evitar la tendencia a la ostopenia y a las fracturas repetitivas.

El tratamiento quirúrgico consiste en el enclavado de los huesos largos afectados, fundamentalmente en miembros inferiores. El objetivo es mantener la alineación conseguida con las osteotomías realizadas en un hueso largo y aumentar la resistencia mecánica del hueso al sumarle la del clavo, evitando la tendencia a la osteoporosis, a la deformidad progresiva y a las fracturas. Así se permiten la marcha y la utilización precoz del miembro operado. Los clavos pueden ser de dos tipos: sólidos o telescópicos.

¿Qué es el Servicio de Información y Orientación de AHUCE (SIO)?

El Servicio de Información y Orientación es un servicio prestado por las Trabajadoras Sociales de AHUCE pretende dar respuesta a dos aspectos muy importantes en el abordaje de la patología: la falta de información sobre Osteogénesis Imperfecta y el aislamiento que sufren los afectados.

 

El SIO está destinado a dar respuesta a las inquietudes de aquellas personas afectadas de forma directa o indirecta por la Osteogénesis Imperfecta: afectados y sus familias, profesionales que trabajen en distintos ámbitos de la intervención sanitaria y social y que necesiten información sobre esta patología y a la población en general. Contacta por correo electrónico: ahuce@ahuce.org o por teléfono: 91 467 82 66 / 696 93 97 25



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