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Técnicas de imagen, clave en la enfermedad de Gaucher

Técnicas de imagen, clave en la enfermedad de Gaucher

Las técnicas de imagen son clave para determinar el grado de afectación ósea y su respuesta al tratamiento

La compañía biotecnológica Shire organiza la cuarta edición del “Curso de introducción al diagnóstico por imagen de la enfermedad ósea de pacientes con enfermedad de Gaucher”. Se trata de una formación dirigida a profesionales sanitarios que precisen del manejo de este tipo de técnicas para su práctica clínica, así como a radiólogos interesados en el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad de Gaucher, con el objetivo de proporcionarles conocimientos para lograr el diagnóstico y al mismo tiempo, adentrarlos en el tratamiento y manejo de las complicaciones óseas en la Enfermedad de Gaucher, manifestación clínica que sufren entre el 70-80% de los pacientes.

Como en las anteriores ediciones, el curso estará dirigido por las doctoras Pilar Giraldo, de la Unidad de Investigación Traslacional del IIS Aragón y CIBER de enfermedades raras (CIBERER), y Mercedes Roca, MD, PhD International Skeletal Society. En este evento formativo se aborda la afectación ósea y su fisiopatología, la utilidad de las herramientas de imagen o los protocolos de estudio y actuación de la enfermedad de Gaucher por técnicas de imagen.

De acuerdo con la doctora Roca, “la enfermedad ósea se desarrolla de forma silenciosa, pasando inadvertida si se desconocen las herramientas diagnósticas adecuadas. Por ello, su correcto diagnóstico, tratamiento y evaluación terapéutica implica a médicos radiólogos, reumatólogos, cirujanos ortopédicos, Unidades de Tratamiento del Dolor y profesionales del sistema musculoesquelético, además de las especialidades que tradicionalmente han realizado el seguimiento de la Enfermedad de Gaucher, para trabajar de forma multidisciplinar”.

Las técnicas de imagen permiten la detección precoz de la afectación ósea y, así, evitar en la medida de lo posible otras manifestaciones clínicas, en muchas ocasiones irreversibles. “De esta forma se podría evitar que los pacientes sean esplenectomizados (eliminación del bazo) sin tener un diagnóstico previo, evitar las necrosis e infartos óseos, fracturas o aplastamientos vertebrales, todo ello producido por el daño óseo”, asegura la doctora Giraldo.

“Un correcto diagnóstico de la enfermedad ósea se consigue con una valoración conjunta del continente (trabéculas óseas) y del contenido (médula ósea). El diagnóstico puede sospecharse en un control radiológico si es un paciente que desconoce su enfermedad. Sin embargo, la prueba que determina su extensión y lo que está ocurriendo dentro del hueso, es la Resonancia Magnética”, asegura la doctora Roca y autora del libro “Resonancia Magnética en la afectación ósea de la Enfermedad de Gaucher”. Una recopilación detallada y exhaustiva de imágenes radiológicas en pacientes que presentan este síntoma frente a huesos sanos.

“El estudio de la enfermedad ósea forma parte del protocolo de valoración completa del paciente con diagnóstico de enfermedad de Gaucher para establecer el grado de afectación y el riesgo de sufrir complicaciones, lo mismo que es importante realizar un examen neurológico detallado, de evaluación de la función cardiorrespiratoria, además del estudio hematológico y biomarcadores, así como de determinación del volumen de hígado y bazo”, subraya la doctora Giraldo.





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