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Un nuevo dispositivo de análisis genético cambia el algoritmo de diagnóstico del retraso mental idiopático

Un nuevo dispositivo de análisis genético cambia el algoritmo de diagnóstico del retraso mental idiopático
La empresa española especializada en análisis genético humano, Genetadi Biotech, acaba de desarrollar un innovador test genético, denominado Neuroarray, que permitirá a los pediatras contar con una nueva herramienta diagnóstica capaz de identificar cientos de síndromes y enfermedades raras con base en alteraciones genómicas y cromosómicas relacionadas con el sistema nervioso central, incluidos los casos de retraso mental idiopático (de causa desconocida) y cuadros del espectro autista.

Tal y como ha explicado el doctor José Luis Castrillo, científico titular del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y codirector de Genetadi Biotech, el nuevo dispositivo “mejora el diagnóstico genético del retraso mental idiopático, ya que permite identificar la causa de la enfermedad del paciente cuando todos los métodos diagnósticos anteriores han resultado negativos. Esto supone que alrededor del 33% de los niños que antes no estaban correctamente diagnosticados puedan contar con una identificación precisa de su enfermedad, posibilitando así la aplicación, en su caso, de un tratamiento adecuado”.

El nuevo dispositivo se aplica “a pacientes con retraso mental de moderado a severo en niños mayores de 3 años, y en pacientes menores de esa edad con retraso en el desarrollo psicomotor, con o sin alteraciones de crecimiento (híper o hipocrecimiento simétrico), macro o microcefalia, dismorfias faciales no familiares, y defectos congénitos mayores en otros órganos fuera del sistema nervioso central”.

Esta nueva tecnología se basa en varios aspectos innovadores: “el primero de ellos es la realización de un nuevo cariotipado molecular, conocido técnicamente como hibridación genómica comparativa mediante microarrays, (aCGH según sus siglas en inglés), y que, por ejemplo, multiplica por diez las posibilidades diagnósticas en los casos de retraso mental idiopático, muy por encima de otras técnicas existentes de cariotipado molecular, como la de BACs on Beads. Además, emplea un escáner de alta resolución (de un millón de sondas) y un software propio para la interpretación de los resultados del análisis”.

Cambio en el proceso diagnóstico

En la actualidad, a partir del diagnóstico por un especialista de la existencia de un retraso mental moderado o severo, se realiza un estudio molecular del síndrome X-frágil y un cribado metabólico ampliado. Hasta ahora, en los casos en que estas pruebas resultaban negativas (85%), “se realizan pruebas genéticas convencionales como un cariotipo o un MLPA subtelomérico”, que tampoco solucionaban el problema. Al final, un estudio de aCGH microarrays es la técnica que mayor éxito diagnóstico presenta”.

Alternativamente, y con el objetivo de un estudio al paciente más directo, preciso, y a un coste global inferior, ha sido propuesto por estudios científicos recientes, que: “el aCGH microarray (Neuroarray) puede utilizarse como primera herramienta de análisis genético en niños con retraso mental idiopático. En países como Holanda, Alemania y Estados Unidos la comunidad científica ya ha efectuado este cambio en el proceso de diagnóstico de una manera oficial”.

Para el análisis se precisa una muestra de sangre del paciente (o, en su caso, muestras de saliva), y de sus progenitores. Tras la firma de un consentimiento informado, “se obtiene el ADN del paciente que es analizado por el Neuroarray. Una vez efectuada la prueba, los resultados genéticos son integrados junto con la historia familiar y el cuadro clínico del paciente, emitiendo al especialista un reporte genético final”.

Toda esta labor, desde que se reciben las muestras de saliva o sangre del niño, “se realiza en 5 días, por lo que el neuropediatra puede tener los resultados en menos de una semana a partir de su solicitud”.

La labor de Genetadi incluye “el análisis de la historia familiar y un asesoramiento genético que engloba posibilidades de tratamiento, apoyo psicopedagógico y estimulación neuromotora”. Adicionalmente, el asesoramiento familiar “amplía el estudio genético a otros miembros, permitiendo la planificación de nuevas descendencias y estableciendo eventualmente, las ratios de recurrencia específicas”.

El nuevo test genético ya dispone de una validación clínica contrastada, gracias a su utilización en experiencias piloto en diversos hospitales españoles, “tanto de la red pública como de la privada, en un programa multicéntrico en varias comunidades autónomas”.



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