Xeroderma pigmentoso: ni gota de sol

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Xeroderma pigmentoso

Xeroderma pigmentoso: “hijos de la luna”

Si la edad de riesgo de desarrollar un melanoma en la población general ronda los 67 años, en los pacientes con xeroderma pigmentoso, llamados “hijos de la luna”, se adelanta a los 9 años y a partir de los 2, aparecen los llamados lentigos, tan propios de la vejez. De ahí que la asociación que los representa, haya recibido la ayuda que el Grupo de la Academia de Dermatología GEDET destina a pacientes dermatológicos especialmente vulnerables.

El sol es una de nuestras más grandes contradicciones. Si, por un lado, tomado con moderación puede tener efectos antiinflamatorios y favorecer la síntesis de vitamina D, importante para absorber el calcio y para el buen funcionamiento del sistema nervioso, muscular e inmunitario, por otro lado, tomado en exceso, predispone al cáncer de piel o puede ser un factor desencadenante de brotes en algunas enfermedades autoinmunes como, por ejemplo, en el lupus eritematoso sistémico. Uno de los pacientes a los que el astro rey les está completamente vetado, es a los llamados “hijos de la luna”, llamados así porque el único momento en el que pueden salir a la calle sin protección y sin riesgo para su piel y su vida, es cuando el sol se pone.

El sol, una fatalidad

Estos “Hijos de la Luna” sufren una enfermedad llamada Xeroderma Pigmentoso, y para ellos, el simple hecho de recibir sus rayos puede ser incluso una fatalidad.

Según la doctora Asunción Vicente, dermatóloga del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y miembro de la AEDV, se trata de una enfermedad muy rara que se caracteriza por una sensibilidad extrema a la luz ultravioleta, de forma que las zonas más expuestas al sol, sobre todo la cara y los ojos se queman, exponiéndoles de manera prematura al cáncer de piel. “De hecho, estos pacientes tienen un riesgo de 1.000 a 2.500 veces más alto de padecer cáncer cutáneo que el resto de la población antes de los 20 años”. Se produce por una alteración en los genes encargados de la reparación del ADN, siendo muchos los muchos genes que pueden estar implicados en esta alteración”, explica la experta. “Los estudios han demostrado que la edad media del primer cáncer cutáneo no melanoma (carcinoma basocelular o escamoso) es a los 9 años, en comparación con los 67 de la población general”. La radiación ultravioleta puede provocar en estos pacientes síntomas que van desde quemaduras graves en la piel, tanto si están expuestos al aire libre como si la luz entra por cristales, a daño crónico ocular (incluso ceguera), problemas neurológicos y/o cáncer cutáneo o carcinomas labiales y orales.

Síntomas del xeroderma pigmentoso

Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, y en función de cuál sea el gen mutado, así serán los síntomas, que aparecerán en la mayoría de los casos al inicio de la vida, aunque en algunos tipos de mutaciones pueden darse en la segunda década de la vida. Según la doctora Asunción Vicente, “hay siete tipos de xeroderma de diferente grado y una forma más leve, que es el xeroderma variante. En función del tipo de xeroderma, se van a desarrollar unos determinados síntomas más o menos graves.

1.      Aparición de pecas antes de los 2 años de edad, especialmente en las áreas expuestas de la piel.

2.      Quemaduras severas tras una corta exposición al sol o a luces ultravioleta. Incluso pueden desarrollar quemaduras en zonas de sombra.

3.     Apariencia seca o prematuramente envejecida de la piel y los labios.

4.      Fotosensibilidad en los ojos (se ponen rojos e irritados al exponerse a la luz solar). Según la doctora Vicente, en algunos tipos se produce un compromiso ocular con conjuntivitis, queratitis, cataratas, que incluso pueden conducir a una ceguera.

5.      Desarrollo temprano de lesiones cancerosas en cualquier parte de la piel (incluso en la punta de la lengua).

6.      Complicaciones neurológicas progresivas.

7.      Problemas de desarrollo.

8.      Pérdida de audición de sonidos de alta frecuencia, con progresión a la sordera y pérdida de habilidades adquiridas previamente como caminar, o el habla.

La importancia del diagnóstico

Xenia Aranda, presidenta de la Asociación Xeroderma Pigmentosum y madre de Pol, un niño de 5 años que fue diagnosticado en el primer año de vida de esta enfermedad, nos cuenta cómo fue su peregrinaje antes de dar con su diagnóstico definitivo. “Nosotros tuvimos ‘suerte’, ya que, tras sufrir una quemadura en la cara a los dos meses de vida, por sacarlo a pasear, y otra a los cuatro, vimos que el problema estaba en el sol, lo que nos llevó a un dermatólogo que a su vez nos remitió a la doctora Asunción Vicente, quien lo diagnosticó antes de cumplir un año de vida. “Mientras más pronto se haga el diagnóstico, antes estarán los niños protegiendo su vida y reduciendo su posibilidad de desarrollar un cáncer de piel. Estos niños tienen que aprender a convivir sin exposición solar y a aplicar unas medidas de fotoprotección muy severas durante todo el año, es decir, deben cambiar sus hábitos de vida desde el inicio de sus vidas, ya que fuera de esto, no hay tratamiento posible. El diagnóstico precoz es fundamental porque hay que saber aprender a protegerse de las radiaciones ultravioleta, por lo tanto, cuando el médico de Atención Primaria vea que un niño se quema debe derivarlo rápidamente al dermatólogo, quien le recomendará unas pautas de protección solar de por vida y un cambio drástico en sus hábitos. También el dermatólogo monitorizará los niveles de vitamina D propios de estos niños y en el caso de ser necesario, indicará una suplementación”, explica la experta.

Medidas “especiales” de protección

Los “Hijos de la Luna” deben proteger especialmente su cabeza, rostro, cuello, ojos y brazos por este motivo deben utilizar sombreros de ala ancha con visera adjunta, gafas, guantes y ropa adecuada, fabricados con material que bloquee la radiación. Además, deben usar crema con alto índice de fotoprotección que deben aplicar cada dos o tres horas. También deben seguir controles periódicos durante toda su vida. Como no están expuestos al sol, todos los pacientes deben tomar suplementos de vitamina D para evitar problemas óseos y otras patologías asociadas con el déficit de esta vitamina.

Si estos pacientes no van adecuadamente protegidos, su ADN hará reparaciones defectuosas y se originarán síntomas múltiples y variados en función del tipo de xeroderma que tengan. Según cuenta Xania, “antes de salir de casa, siempre tenemos que saber si el lugar a donde Pol acudirá ese día tiene fluorescentes o no (ya que emiten radiación), puertas traslúcidas u opacas, lugar abierto o cerrado, etc. Durante el día utilizamos el medidor de radiación porque, aunque lleve siempre protección, no debe estar en zonas donde la radiación es alta. En el colegio, ocupa un lugar que el medidor muestra como seguro. Por eso pensamos que, como asociación, deberíamos dar esta y otras herramientas a familias afectadas para permitirles una mayor calidad de vida. Por eso agradecemos tanto la ayuda que ahora nos facilita el GEDET y la Fundación de la AEDV”, afirma Xenia.

Un XP sin diagnosticar y sin tratamiento puede conducir a la aparición temprana de cáncer de piel y ceguera.

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