Fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que hace que se acumule moco pegajoso en los pulmones y el sistema digestivo. Esto causa infecciones pulmonares, problemas para digerir los alimentos y limita la capacidad de respirar con el tiempo.

Pero, en las personas con fibrosis quística, un gen defectuoso hace que las secreciones se vuelvan pegajosas y espesas. En lugar de actuar como lubricantes, las secreciones tapan los tubos, conductos y pasajes, especialmente en los pulmones y el páncreas.

¡Ojo!. Aquí los síntomas de la fibrosis quística

Como mencionamos antes, la acumulación de moco pegajoso en los pulmones puede causar problemas respiratorios y aumenta el riesgo de infecciones pulmonares. Con el tiempo, los pulmones pueden dejar de funcionar correctamente.

El moco también obstruye el páncreas, lo que impide que las enzimas lleguen a los alimentos en el intestino y ayuden a la digestión.

Esto significa que la mayoría de las personas con FQ no absorben correctamente los nutrientes de los alimentos y necesitan ingerir más calorías para evitar la desnutrición .

Los síntomas de la fibrosis quística incluyen:

Recurrentes infecciones en el pecho
Sibilancias(Son un sonido silbante y chillón durante la respiración) , tos , dificultad para respirar y daño en las vías respiratorias (bronquiectasia)
dificultad para ganar peso y crecer
Ictericia (coloración amarillenta de la piel y mucosas debida a un aumento de la bilirrubina)
Diarrea , estreñimiento o excremento grande y maloliente
Obstrucción intestinal en bebés recién nacidos (íleo meconial); puede ser necesaria una cirugía

También pueden desarrollar una serie de afecciones relacionadas, que incluyen diabetes , huesos delgados y debilitados (osteoporosis) , infertilidad en los hombres y problemas hepáticos.

Causa de la fibrosis quística

La fibrosis quística es una condición genética. Es causada por un gen defectuoso que afecta el movimiento de la sal y el agua dentro y fuera de las células.

Esto, junto con las infecciones recurrentes, puede resultar en una acumulación de moco espeso y pegajoso en los conductos y conductos del cuerpo como los pulmones y el sistema digestivo.

Una persona con fibrosis quística nace con esta afección. No es posible «contraer» la fibrosis quística de otra persona que la padezca.

¿Cómo se hereda la fibrosis quística?

Para nacer con esta enfermedad, un niño debe heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres. Esto puede suceder si los padres son «portadores» del gen defectuoso, lo que significa que ellos mismos no tienen fibrosis quística.
Se estima que alrededor de 1 de cada 25 personas en el Reino Unido son portadoras de fibrosis quística.

Si ambos padres son portadores, hay un:

1 de cada 4 posibilidades de que su hijo no herede ningún gen defectuoso y no tenga fibrosis quística ni pueda transmitirla
1 de cada 2 posibilidades de que su hijo herede un gen defectuoso de uno de los padres y sea portador
1 de cada 4 posibilidades de que su hijo herede el gen defectuoso de ambos padres y tenga fibrosis quística

Si uno de los padres tiene fibrosis quística y el otro es portador, existe:

1 de cada 2 posibilidades de que su hijo sea portador
1 de cada 2 posibilidades de que su hijo tenga fibrosis quística

En qué momento consultar con un médico

Si tú o algún miembro de tu familia tiene síntomas de fibrosis quística, habla con tu médico sobre la posibilidad de realizar pruebas.
Consulta a un médico que conozca la fibrosis quística.

Esta enfermedad requiere un seguimiento constante y regular con tu médico, al menos cada tres meses.

Ponte en contacto con tu médico si experimentas síntomas, como más moco de lo habitual o un cambio en el color del moco, falta de energía, pérdida de peso o estreñimiento grave.

Busca atención médica inmediata si toses sangre, tienes dolor en el pecho o dificultad para respirar, o si tienes un fuerte dolor de estómago.

Tratamientos para la fibrosis quística

Es lamentable contar que hasta ahora no existe cura para la fibrosis quística.
Sin embargo, existe una variedad de tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas, prevenir o reducir las complicaciones y hacer que sea más fácil vivir con la afección.

Es posible que las personas con fibrosis quística deban tomar diferentes medicamentos para tratar y prevenir problemas pulmonares.

Por otro lado también se puede recomendar la actividad física y el uso de técnicas de limpieza de las vías respiratorias para ayudar a eliminar la mucosidad de los pulmones.

Visite su doctor y obtenga más información sobre los tratamientos para la fibrosis quística .