La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y Farmaindustria han presentado en Madrid el informe “Un compromiso común por la equidad: 10 claves en cribado neonatal”, cuyo objetivo es visibilizar la importancia de los programas de cribado en el diagnóstico temprano de enfermedades congénitas graves y su tratamiento oportuno.
El cribado neonatal, conocido popularmente como prueba del talón, es una actividad preventiva fundamental que permite detectar patologías congénitas desde los primeros días de vida, antes de que aparezcan los síntomas. Su finalidad es evitar la muerte infantil prematura, prevenir discapacidades, mejorar el pronóstico y aumentar la calidad de vida del recién nacido y su familia.
Evolución del cribado neonatal en España
Aunque en España el cribado neonatal se inició en 1968, fue en 2014 cuando se estableció un panel mínimo estatal de siete patologías, ampliado recientemente a doce, y con la proyección de llegar a 22 a corto plazo. A este mínimo se han sumado patologías adicionales en diferentes comunidades autónomas que han ampliado voluntariamente su panel.
El panorama autonómico presenta notables diferencias en cobertura y número de patologías cribadas. Según Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación:
«Actualmente, cuatro comunidades realizan el cribado de entre 10 y 20 patologías; otras cuatro, entre 21 y 30; seis comunidades criban entre 31 y 40, y solo tres destacan por superar más de 41».
Innovación terapéutica y diagnóstico precoz
Para Juan Yermo, director general de Farmaindustria:
«Estamos viviendo una etapa de enorme avance científico: nuevas terapias avanzadas, tratamientos de precisión y un conocimiento creciente que está transformando el pronóstico de patologías que, hasta hace poco, no tenían alternativas».
«Pero la innovación solo es útil si llega a tiempo a quienes la necesitan. En el ámbito neonatal, llegar a tiempo significa llegar pronto, llegar bien y llegar para todos».
El informe resume la situación actual del cribado neonatal en España, por comunidades autónomas, los tratamientos disponibles para las patologías detectables y establece un decálogo de prioridades para consolidar un modelo de cribado equitable, coordinado, innovador y basado en criterios comunes.
Decálogo para un cribado neonatal homogéneo
Entre las recomendaciones destacan:
- Definir un programa homogéneo y armonizado en todo el territorio nacional.
- Incorporar ágilmente patologías con evidencia científica.
- Alinear las patologías cribadas con los tratamientos disponibles.
- Promover la I+D en enfermedades congénitas minoritarias.
- Establecer circuitos asistenciales integrales y medir el impacto del programa.
- Impulsar la formación especializada del personal sanitario.
Impacto social y sanitario del cribado neonatal
Según Patricia Arias, responsable de Transformación Social de FEDER:
«El cribado neonatal es prevención secundaria: detectar cuanto antes para actuar cuanto antes y así evitar o reducir daños irreversibles».
Por su parte, Isabel Pineros, directora del Departamento de Prestación Farmacéutica y Acceso de Farmaindustria, subraya la importancia de la innovación:
«En los últimos años se han autorizado 33 medicamentos por la EMA con indicación específica, uno de cada tres en los últimos cinco años, lo que refleja el momento de elevada disrupción en innovación terapéutica».
«Coordinar diagnóstico y tratamientos permite una intervención temprana, mejora la evolución de las enfermedades y la calidad de vida de los recién nacidos».
El informe refuerza la necesidad de un cribado neonatal equitativo y coordinado, asegurando que todos los recién nacidos, independientemente de su lugar de nacimiento, tengan las mismas oportunidades de diagnóstico y acceso a tratamiento precoz.
