Las técnicas de secuenciación genética contribuyen al manejo de patologías cardíacas hereditarias

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La IV Reunión Nacional de Cardiopatías Familiares del Grupo de Trabajo de la Sociedad Española de Cardiología (SEC), abordará los últimos aspectos sobre cardiopatías de la aorta, miocardiopatías y canalopatías, durante los días 23 y 24 de febrero en el Hospital Vall d’Hebron de Barcelona.

Según ha explicado el doctor Arturo Evangelista, director de la Unidad de Cardiopatías Familiares del citado hospital y vicepresidente electo de la SEC, el avance que se ha producido en el conocimiento de este tipo de patologías cardiacas hereditarias, ha sido enorme, gracias a las mejoras en genética, especialmente en las técnicas de secuenciación.

Según este experto, las claves actuales para seguir progresando residen en la organización multidisciplinar en red, con base en las Unidades de Cardiopatías Familiares integradas por especialistas expertos en la materia, con la máxima colaboración de genetistas y cardiólogos. “Estas patologías son relativamente infrecuentes, son muy difíciles de manejar si no lo hacen expertos, y es fundamental que no sean enfermedades raras para los especialistas que las tratan, de ahí la importancia de englobar al mayor número de casos posibles en una unidad, que es lo que nos permite seguir avanzando. Lo ideal sería que por cada Comunidad Autónoma hubiera dos unidades de referencia, o una en territorios con baja densidad de población”, apunta el doctor.

Tres grupos de cardiopatías familiares

Las cardiopatías familiares se clasifican en tres grupos principales: las patologías de la aorta, las miocardiopatías, que afectan a 1 de cada 500 personas y pueden cursar con muerte súbita o con muy diferentes manifestaciones cardiacas (como las arritmias o la insuficiencia cardiaca), y las canalopatías (muerte súbita).

En el caso de las cardiopatías de la aorta, el paradigma es el síndrome de Marfan, que puede afectar a diferentes órganos (aparato locomotor, vista y aorta, fundamentalmente), y en la que se ha avanzado de forma sustancial. Tanto es así que, si hace varias décadas la supervivencia de los pacientes era de 45 años, en la actualidad se alcanza la edad de 80 años. “En el momento del diagnóstico, se identifica la agresividad de la mutación y su impacto sobre la aorta, y sabemos cuándo hay que indicar la cirugía de recambio de la aorta para prevenir su ruptura, seguido de un tratamiento farmacológico y una atención personalizada muy estrecha”, comenta el doctor Evangelista.

Las patologías de la aorta pueden ser sindrómicas o no sindrómicas. Las primeras son las que presentan síntomas detectables en el aspecto físico, como alteraciones musculoesqueléticas o del pecho o la cara. En estos casos, la carga genética de la patología es muy alta y bien definida. Sin embargo, en las no sindrómicas, no hay signos detectables y suelen ser hereditarias en uno de cada cinco casos. En el momento en que se identifica a una persona que sufre una cardiopatía familiar, la unidad se pone en marcha para realizar un programa de screening a toda la familia (hermanos, padres, hijos…), ya que generalmente el 50% de los miembros estarán afectos.

Síndrome Loeys-Dietz

Hace unos siete años se describió una enfermedad de la aorta genética y sindrómica muy parecida a la de Marfan, pero provocada por mutaciones totalmente diferentes. Esta patología cursa con una agresividad muy importante (genera la ruptura de la aorta de forma más precoz que el síndrome de Marfan) y gran número de alteraciones físicas. Para poder avanzar en su conocimiento, desde la unidad del Hospital Vall d’Hebron tienen una serie de más de 30 pacientes, y están participando en el Montalcino Aortic Consortium que es un consorcio mundial de enfermedades genéticas de la aorta que ya ha reclutado a más de 400 pacientes.

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