Los medicamentos huérfanos son aquellos indicados en el diagnóstico, prevención o tratamiento de patologías o enfermedades raras y que, por razones económicas, es improbable que sean investigados por las compañías farmacéuticas si no existen incentivos. En los últimos siete años se ha resuelto la financiación pública en España de 48 medicamentos huérfanos, lo que supone el 81,2% de los medicamentos destinados al tratamiento de enfermedades raras autorizados por la Agencia Europea de Medicamentos para ese periodo.
De los 61 medicamentos huérfanos que se encuentran autorizados por la Agencia Europea en el listado publicado por la base de datos ORPHANET, en España están financiados y disponibles 50 (48 desde el año 2004 y 2 de otros años anteriores). El resto no ha solicitado su autorización en el territorio español.
El Reglamento de la Unión Europea 141/2000 declaró que los pacientes afectados por enfermedades raras deben tener derecho a la misma calidad de tratamiento que otros pacientes. En los últimos años se han hechos esfuerzos, tanto a nivel nacional como europeo, 
para incentivar el desarrollo de estos medicamentos y, en este sentido, el Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad puso en marcha en 2007 una iniciativa pionera en Europa: la convocatoria de financiación para investigación clínica independiente, en la que se fijó como área prioritaria los medicamentos huérfanos.
