Para tratar el vacío existente en la atención médica de la HF, algunas comunidades autónomas junto con la Fundación Hipercolesterolemia Familiar han desarrollado e implementado un modelo de detección y atención médica de las familias con HF.
Según los directores del Foro, Dres. Javier Castrodeza y Pedro Mata, “con el fin de llenar este vacío que existe en el conocimiento de la HF por parte de las autoridades sanitarias y los profesionales sanitarios”, se celebra en el día de hoy el Foro Internacional de Política Sanitaria “Hipercolesterolemia Familiar: Un Modelo de Atención Sanitaria”, en las Cortes de Castilla y León. Organizado por la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF) y la Consejería de Sanidad de la Junta de Castilla y León, con el apoyo de la Fundación AstraZeneca, participan parlamentarios, representantes del Ministerio de Sanidad y de comunidades autónomas, además de expertos en el diagnóstico y manejo de las hipercolesterolemias familiares de diferentes áreas de la medicina.
En este Foro se presentarán las iniciativas europeas en el diagnóstico genético en cascada familiar de la HF, así como las llevadas a cabo por algunas comunidades autónomas en España. En este sentido, la Consejería de Sanidad de Castilla y León con la colaboración de la Fundación HF está realizando un programa pionero de detección genética precoz de la HF con la participación tanto del médico especialista hospitalario como del médico de atención primaria.
Según los Dres. Peter Lansberg y Joep Defesche “la mejor aproximación para detectar un mayor número de personas con HF, desde un punto de vista de Salud Pública es la identificación genética de los familiares de un caso índice (probando), conocida como detección en cascada familiar”. Esta detección es posible y asumible tanto por las familias como por los médicos y es muy coste-eficaz cuando se compara con otros programas de cribado. Por tanto, la detección genética en cascada familiar de la HF deberías realizarse en la práctica clínica habitual. Según los investigadores holandeses los factores necesarios para lograr el éxito de un programa preventivo de detección de la HF incluyen entre otros, la implicación activa de las organizaciones de pacientes, autoridades sanitarias y gobiernos de salud tanto centrales como regionales junto con la disponibilidad de ayudas económicas y la colaboración con los medios de comunicación.
En Castilla y León se está desarrollando un modelo para la detección precoz y el tratamiento de la HF. Y según comenta el Dr. Castrodeza, director de Salud Pública de la Consejería de Sanidad “la participación tanto del médico especialista hospitalario como del médico de atención primaria junto con la educación continuada de los médicos y los pacientes es esencial para llevar a cabo con éxito el plan de detección precoz de la HF”. También destaca que a las familias con HF se les debe ofrecer consejos sobre hábitos de vida saludable así como el tratamiento farmacológico adecuado para prevenir el desarrollo de la enfermedad coronaria prematura.
También se debatirá el papel que juegan los parlamentarios en el desarrollo de las políticas de salud, así como el papel del Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad en la cohesión y coordinación de la política sanitaria para que todos los ciudadanos reciban las mismas prestaciones sanitarias, independientemente del lugar de residencia. En la actualidad las enfermedades crónicas tienen un papel relevante como causa de enfermedad en la población y por tanto son necesarias nuevas estrategias de atención sanitaria para reducir su impacto en la salud. En este Foro Internacional de Política Sanitaria se debatirá el papel que puede jugar la HF como un modelo de atención sanitaria.
La prevención sigue siendo la gran asignatura pendiente de los sistemas sanitarios. Y las personas que tienen un riesgo muy elevado de desarrollar una enfermedad coronaria como los pacientes con HF merecen la máxima prioridad en la intervención clínica. Por todo ello, los gobiernos de salud pública, las organizaciones de pacientes y los responsables de la atención médica tienen la obligación de que el cribado familiar se lleve a cabo y que a las personas con HF se las proporcione un diagnóstico seguro y un consejo apropiado, además de asegurarse de que reciben un tratamiento eficaz.
Guía clínica para el diagnóstico y el tratamiento de la HF
La hipercolesterolemia familiar (HF) es un trastorno genético heredado que afecta a unos 100.000 españoles, tan común como la diabetes tipo 1, y que predispone a una marcada elevación de las cifras de colesterol desde el nacimiento, con el consiguiente riesgo de desarrollar una enfermedad cardiovascular prematura.
No obstante, se estima que solo un 20% de los pacientes con HF están diagnosticados. El riesgo acumulado de tener una cardiopatía isquémica mortal o no mortal es del 50% en los hombres a la edad de 50 años y del 50% en las mujeres a los 60 años. Sin embargo, “con la detección precoz y el adecuado tratamiento podemos evitar la enfermedad cardiovascular. La adopción de hábitos de vida saludables como las medidas dietéticas, el ejercicio físico y el no fumar junto con el tratamiento con estatinas han demostrado la eficacia en el control de las cifras de colesterol y en la reducción del riesgo cardiovascular”, comenta el Dr. Pedro Mata. 
Recientemente, el Instituto Nacional para la Salud y Excelencia Clínica (NICE) británico ha publicado una Guía clínica para el diagnóstico y el tratamiento de la HF, con el objetivo de reducir la mortalidad cardiovascular prematura. En esta guía, también se informa que la calidad del tratamiento y seguimiento de la HF está por debajo de los estándares médicos recomendados. Por último, concluye que la HF es un problema de salud grave y por tanto su detección debería ser prioritaria en la agenda de cualquier política de salud pública.
Una de las recomendaciones más importantes de esta guía es la detección genética en cascada familiar, que permita identificar a las personas con HF, incluidos los niños antes de los 10 años, para que se puedan beneficiar de un tratamiento precoz y así tener una esperanza de vida normal. “Cuando se sospecha la HF, los profesionales sanitarios deben preguntar sobre la historia familiar de hipercolesterolemia, incluyendo la edad de presentación de la enfermedad cardiovascular y si son fumadores”, añade el Dr. Mata.
La utilización del diagnóstico genético junto con las medidas del colesterol asegurará que los niños, jóvenes y adultos con este trastorno sean identificados, y se les pueda ofrecer un adecuado consejo y tratamiento para que puedan tomar las decisiones correctas. “Para asegurar que un adecuado cuidado llega a todos los afectados con HF se necesita un programa de formación a los profesionales sanitarios y de información y educación a las personas y familias con HF”, concluye el especialista.
Política Sanitaria en la Detección de la Hipercolesterolemia Familiar
Según los directores de este Foro “para evitar el vacío existente en la atención médica de la HF y promover una estrategia nacional de detección genética de la HF se han organizado dos mesas en las que se tratara de la situación de la HF en las diferentes autonomías así como de la política sanitaria en las enfermedades crónicas con particular énfasis en la HF”.
En un plan de prevención es fundamental detectar a los grupos más vulnerables de desarrollar una enfermedad cardiovascular como son los pacientes con hipercolesterolemia familiar. En este sentido, hasta nueve CC.AA. en España han comenzado con la d
etección genética de la HF, “aunque la mayoría sin un programa de identificación en cascada familiar”, apunta el Dr. Mata.
Sin embargo, “Castilla y León ha iniciado un plan modélico que está sirviendo de piloto y ejemplo para otras comunidades, que consiste en la identificación genética en cascada familiar de los familiares de un caso probado de HF con la implicación de los servicios asistenciales de atención primaria y especializada”, destaca el Dr. Mata. Además de la implicación del primer nivel asistencial, el programa contempla la formación de los profesionales sanitarios en el diagnóstico genético y en el tratamiento de la HF.
Otras comunidades como Extremadura y Madrid también van a implicar en su plan de detección de la HF a los profesionales médicos de AP y especializada. En este Simposio, las CC.AA. participantes (Castilla y León, Cataluña, Extremadura y Madrid) explicarán sus planes en la detección de la HF.
Actualización en el Diagnóstico y Tratamiento de la Hipercolesterolemia Familiar
Para analizar la Hipercolesterolemia Familiar y su impacto en la enfermedad cardiovascular, este Foro cuenta entre otros profesionales de prestigio con la presencia del doctor Joep Defesche, director del grupo de diagnóstico genético en el Centro Médico Académico de Ámsterdam y director del programa MEDPED de la OMS, que abordará la importancia del diagnóstico genético de la HF a través de la cascada familiar, así como el plan gubernamental de detección genética en Holanda.
“El diagnóstico genético es fundamental, ya que ciertas mutaciones producen un mayor nivel de colesterol y de riesgo cardiovascular. Además, el conocimiento de que la presencia de un factor genético es la causa de la hipercolesterolemia resulta en una mejor adherencia por parte del paciente, tanto en los hábitos de vida saludables como en el tratamiento farmacológico y también en una mayor motivación para el médico para proporcionar un tratamiento óptimo”, comenta el Dr. Defesche.
A lo largo de la Jornada, también se presentarán, el desarrollo del Programa de Detección de Hipercolesterolemia Familiar en Castilla y León (Dra. Rosa de los Ríos) así como la situación de la detección genética de la HF en España y datos del estudio de seguimiento de una cohorte de familias con HF (Dr. Rodrigo Alonso). Además, se analizarán los últimos avances en el tratamiento farmacológico de la HF, tanto en los niños como en los adultos (Dr. Peter Lansberg). Por último el Dr. Ovidio Muñiz analizará el papel de la LDL-Aféresis en el tratamiento de las hipercolesterolemias familiares graves tanto en los pacientes homocigotos como heterocigotos.
