La Alfa-Manosidosis, enfermedad rara entre las raras, pero con esperanzas de terapia

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Alfa-Manosidosis
Alfa-Manosidosis

Los primeros síntomas aparecen durante la primera infancia, y es de carácter degenerativo e irreversible. Esta es la dura realidad de la Alfa- Manosidosis, un trastorno genético y progresivo, considerada como una enfermedad rara y cuyo día mundial celebramos hoy.

Según la literatura científica, 1 de cada 500.000 recién nacidos la padecen. En España hay, hasta la fecha, 6 personas afectadas, aunque se estima un mayor número debido al infradiagnóstico. La Alfa-Manosidosis es resultado del déficit de la enzima alfa-manosidasa lisosomal. Provoca anomalías óseas graves y debilitantes, sordera, infecciones  ecidivantes y déficit intelectual.

Estela Pigueiras, madre de dos hermanos con Alfa-Manosidosis, conoce esta patología de primera mano: “A mi hijo lo diagnosticaron cuando tenía 4 años tras realizarle varias pruebas porque vimos que tenía problemas de crecimiento, y a mi hija cuatro años menor, el diagnóstico fue nada más nacer. Su salud y su calidad de vida van empeorando día a día”. El primer indicio para el diagnóstico consiste en detectar la presencia de oligosacáridos ricos en manosa en la orina, aunque la confirmación definitiva se establece midiendo la actividad de la alfa-manosidasa ácida en los leucocitos o en otras células nucleadas y puede confirmarse mediante un test genético.

Nuevas esperanzas de terapia

La doctora Mónica López Rodríguez, de la Unidad de Enfermedades Minoritarias del Hospital Central de la Cruz Roja San José y Santa Adela (Madrid) y, Coordinadora del grupo  e trabajo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), es quien trata a los dos hijos de Estela, y afirma que  actualmente no existe ningún tratamiento específico para la Alfa-Manosidosis, sin embargo acaba de finalizar un estudio en fase III de una terapia de reemplazo enzimático”.

Esta nueva terapia consiste en introducir en el cuerpo de los pacientes la enzima dañada. En estos momentos se encuentra pendiente de autorización por parte de la Agencia Europea del Medicamento (EMA) y va a suponer una esperanza para los pacientes y familiares que sufren la enfermedad. Compromiso con las enfermedades minoritarias y las familias que las padecen.

Con el objetivo de concienciar en torno a las enfermedades de depósito lisosomal, y ser la voz de los pacientes y familiares, se creó el Día Mundial de MPS y Lisosomales, que se celebra cada 15 de mayo, coincidiendo con el Día Mundial de la Familia. Estela Pigueiras, es un ejemplo de la necesidad de concienciar sobre este tipo de patologías, tal y como ella misma afirma “la sociedad no nos comprende ya que desconocen esta enfermedad”. Estela también comenta que “gracias a la Asociación de MPS y Lisosomales recibimos apoyo constante y hemos llegado incluso a conocer a dos familias que están pasando por nuestra situación”.

En el marco del Día Mundial de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados, la asociación, pretende destacar que en el país existen 1.200 personas afectadas por algún tipo de MPS, reconocer la importante labor que realizan científicos y expertos que se dedican a la búsqueda de terapias para estas patologías, y, principalmente, hacer el suficiente ruido para intentar llegar a aquellas personas que todavía no han sido diagnosticadas.

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