17 de abril, Día Mundial de la Hemofilia

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La hemofilia afecta a 1 de cada 10.000 nacidos, unas 400.000 personas en todo el mundo, y es considera una patología rara. Tal y como explica la Federación Española de Hemofilia se trata una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, es decir, ligada al sexo, por lo que la transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres.

Las personas con hemofilia carecen de la cantidad suficiente de las proteínas de coagulación que se encuentran de forma natural en la sangre. Dos de las formas más comunes de hemofilia son los tipos A y B. En los pacientes con hemofilia A, el factor VIII de coagulación no está presente en cantidades suficientes o está ausente, mientras que la hemofilia B es causada por una reducción significativa o carencia de la actividad del factor IX. Como los factores VIII y IX son necesarios para la normal coagulación de la sangre, los afectados experimentan episodios de sangrado prolongado difíciles de controlar sin el tratamiento adecuado, que pueden causar dolor, daño articular irreversible y hemorragias graves potencialmente fatales.
Así, el principal síntoma de esta enfermedad son las hemorragias o pérdidas de sangre, que pueden ser internas (se producen dentro de las articulaciones y los músculos) y son las más frecuentes, o externas (a través de un orificio natural del cuerpo: nariz, boca, oídos… o de una herida). En cualquier caso, estas hemorragias son bastante impredecibles; se pueden manifestar de forma espontánea o estar asociadas a circunstancias tan comunes como traumatismos leves, roces o actividad física.

Hoy por hoy la hemofilia no tiene cura; el tratamiento es fundamentalmente preventivo y consiste en reponer el factor de coagulación por vía intravenosa.

“Seguiremos luchando para conseguir la equidad en el acceso a los tratamientos para la hemofilia”

La Federación Española de Hemofilia (FEDHEMO) ha elegido este año la ciudad de Sevilla para la celebración de la XLVI Asamblea Nacional y el XXIV Simposio Medicosocial, el mayor encuentro de las personas con hemofilia y sus familias, que este año ha conseguido reunir a más de 400 personas.

“El futuro que se nos presenta respecto al tratamiento de la hemofilia es esperanzador y por eso desde la Federación hemos querido dar Motivos para el Optimismo. Este año nos centraremos en concienciar a los agentes políticos, sanitarios y sociales de la importancia de apostar por las terapias más eficaces como primera opción de tratamiento y de la profilaxis tanto en niños como en adultos, como parte de la atención integral de la hemofilia” explica Daniel-Aníbal García Diego, presidente de Fedhemo.

Asimismo, la Federación se propone conseguir la unificación de criterios y opiniones sobre cuáles son los nuevos retos y las nuevas necesidades de los pacientes con hemofilia, conseguir la implicación y participación de los pacientes en el Comité de Revisiones de las Guías Terapéuticas para la hemofilia y ofrecer soluciones a la problemática laboral que se le plantea a progenitores, principalmente a las madres, con niños pequeños con hemofilia con comorbilidades.

Por su parte, durante el Simposio Medicosocial, expertos en hemofilia y otras coagulopatías congénitas de elevado prestigio nacional han formado e informado a los pacientes de los diversos avances y de los aspectos sociales de la hemofilia. La hemofilia es una coagulopatía congénita ligada al cromosoma X, por lo que los varones lo padecen y las mujeres lo portan. Se calcula que aproximadamente afecta a 2900 personas en España, 1 de cada 7700 varones[i]. De todos ellos, según datos de la Federación Mundial de Hemofilia, hasta el 30% de los pacientes con hemofilia A grave, y hasta el 6% con hemofilia B, pueden desarrollar inhibidores a los tratamientos, lo que dificulta el uso de concentrados de factores para realizar un tratamiento exitoso. Una enfermedad que, a pesar de su baja incidencia, su morbilidad e impacto social y económico es considerablei.

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