Cerca de 3.000 españoles sufren HEMOFILIA

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En España, se estima que cerca de 3.000 personas padecen hemofilia (60-100 personas por cada millón de habitantes), de los que un 20% son menores de 13 años y un 85% tiene Hemofilia A –o déficit del factor VIII de coagulación.

En la forma grave de esta enfermedad congénita, una de sus principales complicaciones es el desarrollo de inhibidores, es decir, de anticuerpos que destruyen el factor VIII que se infunde para su tratamiento. Según se recoge en el Libro “Inhibidores en Hemofilia”, coordinado por el doctor Víctor Jiménez Yuste, jefe de sección de la Unidad de Hemostasia del Hospital Universitario La Paz (Madrid) avalado por la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH) y que cuenta con el apoyo de Novo Nordisk Pharma S.A., el riesgo de que un paciente con hemofilia A grave desarrolle inhibidores es de un 25-30%.
 
“Si bien la incidencia puede llegar hasta un 30% de los casos de Hemofilia A grave, la prevalencia real está en torno a un 12%”, concreta este especialista. Según explica el doctor Jiménez Yuste, “el desarrollo de estos inhibidores supone un reto terapéutico importante, ya que su aparición dificulta el tratamiento habitual de las personas con hemofilia y conlleva un empeoramiento en la calidad de vida de los pacientes”.
 
Así, el Libro “Inhibidores en Hemofilia” recoge los conocimientos más actuales sobre los inhibidores, desde su fisiopatología hasta su diagnóstico, sus secuelas, el abordaje quirúrgico y la posibilidad de realizar tratamientos de inmunotolerancia. Para ello, se ha contado con la opinión de los especialistas de mayor reconocimiento y experiencia profesional en este campo a nivel nacional. En opinión del doctor Pascual Marco, presidente de la Sociedad Española de javascript:__doPostBack('SeleccionarImagen1$gvListaImagenes','Page$20') Trombosis y Hemostasia (SETH) y Jefe de Sección de Hemostasia y Trombosis del Hospital General de Alicante, esta obra “será de gran utilidad para aquellos profesionales que quieran tener una visión actual de los últimos avances en este campo tan complicado de la hemofilia”.
 
La infancia, el momento del diagnóstico
El déficit de alguno de estos factores de coagulación, ya sea el factor VIII o el factor IX, que caracterizan a la hemofilia, es la causa de la aparición de hemorragias, que pueden ser espontáneas o bien producidas por algún tipo de traumatismo. Por ello, señala el doctor Jiménez Yuste, en el caso de no existir antecedentes familiares, lo más habitual es el diagnóstico en la edad infantil “cuando comienza la deambulación o ante eventos traumáticos antes de que comiencen a andar, debido a que estos niños presentan complicaciones hemorrágicas generalmente en el aparato locomotor”. Así, este especialista recuerda que “hasta en un 30% de los casos no existen antecedentes familiares de hemofilia”.
Y es que, en aquellos casos con antecedentes familiares, “es necesario un diagnóstico de portadoras, es decir, identificar a aquellas mujeres que son susceptibles de transmitir esta enfermedad. Es el llamado consejo genético”, explica el doctor Marco. Por otro lado, un aspecto que este especialista señala como causa de la no disminución de la incidencia de hemofilia en nuestra sociedad “esta relacionada con el incremento de inmigración procedente de países en los que por razones coyunturales no existe una educación y consejo genético”.
 
La importancia del tratamiento
La hemofilia es una enfermedad congénita producida por el déficit de los factores de coagulación VIII y IX, que a su vez determinan los dos tipos de hemofilia más frecuentes. Su tratamiento consiste, por tanto, en reemplazar o suplementar con el factor de la coagulación deficiente a fin de prevenir o controlar un episodio de sangrado agudo.
 
Según el doctor Marco, “los pacientes en tratamiento profiláctico para evitar hemorragias recidivantes tiene una alta eficacia como preventivo en los derrames articulares y musculares que padecen estos pacientes y sus complicaciones, especialmente la artropatía hemofílica”. En España los tratamientos profilácticos están muy desarrollados y este tipo de complicaciones en pacientes hemofílicos jóvenes es cosa del pasado, ya que “gracias al tratamiento, los pacientes pueden llevar una calidad de vida normal”, añade el doctor Marco.
 
Incluso con un buen manejo de la enfermedad, si la hemorragia se repite de forma continua y constante, la articulación puede llegar a un deterioro importante. Esto ha motivado que se recomiende la profilaxis como único tratamiento para evitarla. Así y tal como destaca el libro, “el estudio CANAL ha puesto de manifiesto que el uso del tratamiento profiláctico se asocia a una disminución del 60% de la formación de inhibidores, una cifra muy superior a la alcanzada en pacientes que recibían la terapia a demanda”, apunta el doctor Jiménez.
 
El futuro de los tratamientos pasa por el desarrollo de la terapia génica. Para el presidente de la SETH, “hablamos de modificar la producción de factor VIII mediante la actuación sobre determinados genes capaces de producir este factor para conseguir que el paciente no precise de un tratamiento exógeno”. Asimismo, los nuevos concentrados de factor VIII recombinante son actualmente, en la mayoría de los casos, el tratamiento de elección para los pacientes con hemofilia A.