El retraso en el diagnóstico de la acromegalia puede ocasionar complicaciones graves en los pacientes

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Se estima que de cada 1.000.000 de habitantes existen 60 casos de acromegalia y que cada año se diagnostican 4-5 nuevos casos por cada 1.000.000 de habitantes. No obstante, los expertos destacan que se trata de una enfermedad infradiagnosticada, debido, a que con frecuencia, los síntomas se identifican con cambios normales del envejecimiento.

“Se trata de una patología causada generalmente por la aparición de una neoplasia benigna o tumoración en la glándula pituitaria, lo que conlleva una producción excesiva de la hormona del crecimiento, lo que a su vez provoca en el paciente adulto el crecimiento anormal de las partes extremas del cuerpo y alteraciones en los órganos internos del organismo, como el corazón, riñón, hígado, etcétera”, explica el doctor Tomás Lucas, presidente de la Fundación de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN).

Entre las complicaciones que pueden presentarse si no se diagnostica y trata a tiempo, el doctor Lucas destaca “cardiomegalia, hipertensión arterial, aterosclerosis, mayor riesgo de diabetes, alteraciones hosteoarticulares e impotencia sexual en los hombres”.

Ésta fue una de las patologías, cuyos retos y avances más significativos se analizaron durante la VI Reunión Científica Anual del Grupo de Neuroendocrinología (GNE) de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN), celebrada recientemente en Madrid y en la que se han dado cita endocrinólogos de toda España.

Los principales avances de la Neuroendocrinología en los últimos años se apoyan en la mejora de las técnicas neuroquirúrgicas y radioterapéuticas, así como el desarrollo y disponibilidad de nuevos fármacos muy eficaces para el tratamiento de los pacientes con este tipo de patología. “De hecho, uno de los retos de la Neuroendocrinología en los próximos años es promover el conocimiento de la patología neuroendocrina con objeto de conseguir un diagnóstico más precoz”, explica el doctor Tomas Lucas. “El otro gran reto es avanzar en el conocimiento de aspectos farmacogenómicos que nos permitan identificar y predecir el comportamiento del tumor y la respuesta particular de cada paciente, tanto en eficacia como en efectos adversos a los diversas modalidades de tratamiento, permitiendo un tratamiento más personalizado”.

Avances en acromegalia
La acromegalia es una enfermedad debida a un exceso de producción de hormona de crecimiento (GH), que ocasiona un aumento desproporcionado del tamaño de las extremidades, dolores de cabeza y articulares y alteración de las proporciones faciales. Según el doctor Lucas, “es más frecuente diagnosticarla entre los 40 y los 60 años, aunque también puede aparecer en adolescentes o en la tercera edad. Se da en ambos sexos, algo más frecuentemente en mujeres que en hombres”.

En cuanto a los avances más importantes en relación a esta enfermedad, el presidente de la Fundación SEEN destaca el hecho de que “en este momento se dispone de suficientes fármacos con diferentes mecanismos de acción que permiten, por separado o en combinación, controlar la enfermedad prácticamente en el 100% de los pacientes que complementan o sustituyen a los tratamientos clásicos como la cirugía y a la radioterapia”. Asimismo, otros avances hacen referencia a un mayor conocimiento sobre la enfermedad por parte de los especialistas en Endocrinología y Nutrición e incluso de los profesionales de otras especialidades que participan en el estudio de estos pacientes, como cardiólogos o neumólogos. “Esto está permitiendo que se diagnostiquen más pacientes y sobre todo de forma más precoz, antes de que desarrollen secuelas irreversibles de la enfermedad” concluye el experto.

15 centros españoles participan en el Estudio AcroSAHS
“El principal objetivo del Estudio AcroSAHS es intentar diagnosticar de manera precoz la acromegalia en pacientes que tienen un perfil de síntomas tipo de esta enfermedad”, explica la doctora Gemma Sesmilo, jefe del servicio de Endocrinología del Hospital Quirón Dexeus. “Los síntomas de esta patología son comunes a otras (ronquera, apnea del sueño, cefalea, sudoración, diabetes entre otros) y su baja prevalencia hace que los profesionales no piensen en ella como primera opción hasta que el tumor está ya muy avanzado”, asegura Sesmilo.

La manera de llevar a cabo este estudio es “a través de un breve cuestionario que incluye preguntas como si ha cambiado de número de pie o si ha tenido que cambiarse el anillo de compromiso de dedo, si tiene hormigueo en los dedos, se puede intuir si el paciente tiene o no síntomas que hagan sospechar Acromegalia y en ese caso con una sencillo análisis de sangre puede ya descartarse el diagnóstico de esta patología”. De hecho este estudio, abierto hace apenas 3 meses y que se realiza de manera simultánea en 15 centros españoles, tiene como objetivo entrevistar a más de 5.000 potenciales pacientes.
En la actualidad más de 500 pacientes han sido ya entrevistados, sin que finalmente ninguno de ellos haya sido diagnosticado con la enfermedad.

Los centros incluidos en este estudio son el Hospital Quiron-Dexeus, Sant Pau y Clinic en Barcelona. El Hospital La Princesa, Ramón y Cajal, La Paz, el Hospital de Leganés y el Príncipe de Astúrias (Alcalá de Henares) de Madrid. El Hospital Clinico de Zaragoza, el complejo hospitalário de Pontevedra, el Valdecilla de Santander, el Reina de Sofía de Córdoba.

Labor investigadora del Grupo de Neuroendocrinología de la SEEN
El Grupo de Trabajo de Neuroendocrinología de la SEEN (GNE) es un grupo amplio, formado por más de un centenar de especialistas, que cuenta en la actualidad con importantes proyectos de investigación en marcha. Entre estos proyectos, el coordinador del Grupo destaca el Registro de Estudios Moleculares en Patología Tumoral Hipofisaria (REMAH),

El GNE dispone, además, de registros nacionales de acromegalia (con más de 1.700 casos registrados), enfermedad de Cushing y neoplasia endocrina múltiple y ha puesto en marcha recientemente un grupo de estudio sobre hipófisis posterior. Todos los proyectos científicos del GNE son coordinados por el comité gestor del Grupo y por su comité científico y se articulan mediante una red de nodos de investigación clínica-básica desarrollados en Madrid, Barcelona, Bilbao, Córdoba, Alicante y Santiago de Compostela en los que se integran los endocrinólogos de su área de influencia.

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