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El 21 de junio se conmemora el Día Internacional de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), también conocida como Enfermedad de Lou Gehrig o de Stephen Hawking, por ser los dos pacientes más conocidos. Se trata de una enfermedad degenerativa del sistema nervioso que ataca a las células nerviosas encargadas de controlar los músculos voluntarios, y que provoca una rápida parálisis muscular progresiva e irreversible de pronóstico mortal. La ELA es la tercera enfermedad neurodegenerativa con mayor incidencia tras la demencia y la enfermedad de Parkinson y es la enfermedad de neurona motora más frecuente del adulto. La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que existen más de 3.000 afectados de ELA en España, que cada año se diagnostican unos 900 nuevos casos y que una de cada 400 personas desarrollará la enfermedad. Se estima que en el mundo hay medio millón de personas con esta enfermedad y que cada hora se diagnostican 17 nuevos casos.
Puesto que la ELA es progresiva, incurable y evoluciona hasta la parálisis completa, la esperanza de vida de las personas que la padecen se estima en tres años, con una supervivencia de más de cinco años sólo en el 20% de los pacientes y de más de diez en el 10%. “Estamos hablando de una enfermedad muy cruel que por lo general produce la muerte de los pacientes en menos de 5 años, principalmente como consecuencia de una insuficiencia respiratoria restrictiva progresiva”, explica el doctor Jesús Esteban, Coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología (SEN).
La ELA es ligeramente más frecuente en varones, suele presentarse en individuos adultos y su causa sigue siendo desconocida en la mayoría de los casos, solo entre el 5-10% de los casos de ELA se debe a causas genéticas hereditarias. La edad media de comienzo se sitúa alrededor de los 56 años y en más del 50% de los casos afecta a personas en edad laboral. Los primeros síntomas de la enfermedad suele ser debilidad -en las extremidades (60-85% de los casos) o en la región bulbar (15-40%)-, pérdida de fuerza progresiva, torpeza, disminución de la masa muscular y la presencia de calambres, con más frecuencia de la habitual, sobre todo tras el ejercicio. La enfermedad se va extendiendo por la corteza cerebral y la médula espinal hasta que, en las etapas finales, aparece la pérdida de movilidad absoluta y el fallo respiratorio, que suele ser la causa de fallecimiento más habitual en este tipo de patología. No obstante, a lo largo de todo el proceso, no suele verse afectada la capacidad cognoscitiva ni la sensibilidad.
Es precisamente cuando los primeros síntomas se producen en la región bulbar, es decir, en los músculos de la boca, cuando se producen los mayores retrasos en el diagnóstico que actualmente se demora entre 17 y 20 meses. “Aunque no se ha descubierto ningún tratamiento nuevo desde hace más de 20 años y el que existe tiene efectos muy limitados, la calidad de vida de los pacientes y las posibilidades de supervivencia han mejorado en los últimos años debido a que se ha avanzado bastante en el desarrollo de ciertas técnicas que permiten evitar que se produzca un deterioro excesivo de la calidad de vida de los pacientes”, señala el doctor Jesús Esteban. “La atención temprana y multidisciplinar de estos pacientes permite controlar mejor los síntomas y afrontar mejor el proceso de dependencia. Y, en este sentido, apostar por la creación de un mayor número de Unidades Especializadas, que aún son bastante escasas en nuestro país, nos permitiría no solo mejorar la calidad de asistencia a los pacientes, sino también potenciar el desarrollo de proyectos de investigación y ensayos clínicos coordinados tan necesarios para la lucha contra esta enfermedad”.
Y es que la ELA es una enfermedad que conlleva una gran carga de discapacidad y dependencia. A lo largo de la enfermedad, en un corto plazo de tiempo, los pacientes pasan de una situación de normalidad a una de dependencia completa. “Aunque en España no existen estudios que midan el impacto económico de la ELA, recientemente se han publicado varios trabajos en otros países sobre este tema que permiten estimar que el coste de un paciente con ELA se acerca a los 50.000 euros anuales”, explica el doctor Jesús Esteban.
La comunidad científica confía que, puesto que se sigue en la búsqueda de nuevos tratamientos con ensayos en fases avanzadas de nuevas moléculas y también ensayos clínicos de terapia celular con células madre, la investigación para encontrar otros fármacos que sean efectivos y para determinar la eficacia real de otro tipo de terapias comience a dar frutos en un futuro cercano.
El 20 y 21 de junio tiene lugar en Sevilla el I Congreso Nacional de Investigación en la ELA, fruto de una iniciativa de los principales grupos de investigación en ELA para coordinar y aunar esfuerzos.
adEla: por el reconocimiento del 33% del grado de discapacidad
En este día tan especial, la Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica (adEla) y todos los familiares y enfermos que pertenecen a la Asociación quieren recordar la importancia de reconocer el 33% del grado de discapacidad en el mismo momento del diagnóstico de la enfermedad. La ELA es una enfermedad degenerativa que en algunos casos avanza rápidamente por lo que los pacientes no pueden esperar ni realizar los largos trámites burocráticos que implican estos procesos.
Asimismo, adEla (@Asociacionela) advierte que es necesario buscar la equidad en el trato sanitario con los pacientes de ELA en todas y cada una de las Comunidades Autónomas. “Nuestra Asociación ofrece una cobertura nacional y, gracias a esa experiencia, hemos descubierto que la atención es distinta en cada Comunidad Autónoma. Una situación que nos parece completamente injusta pues los enfermos no pueden recibir un trato distinto en función de la zona en la que vivan”, destaca Adriana Guevara, presidenta de adEla.
Por otro lado, la Asociación quiere destacar la importancia y los diversos beneficios que se obtendrían si existiese una mejor coordinación entre los Servicios de Neurología (encargados de realizar el seguimiento de los pacientes con ELA) y los médicos de Atención Primaria que atienden el día a día de estos pacientes. “Un informe o una simple llamada de estos servicios profesionales que conocen mejor la patología puede evitar numerosas incidencias. Simplemente se trata de unas directrices básicas sobre su alimentación y control, cuidados físicos o pautas de comportamiento”, añade Adriana Guevara.
Precisamente, en esta línea, adEla está ultimando, junto con especialistas en la materia, unas directrices de atención al paciente de ELA en los Servicios de Urgencias Hospitalarias. Un protocolo para el que solicitarán también el aval de la SEN (Sociedad Española de Neurología) y en el que quedan reflejados, entre otra cosas, la necesidad de que algunos de estos pacientes se encuentren acompañados en todo momento por un familiar o cuidador debido a que sufren diversas problemas que hay que solucionar en el momento del ingreso y, que por sus dificultades de comunicación, no pueden expresar.
La Asociación Española de ELA también quiere aprovechar este Día Mundial para destacar la importancia de fomentar y llevar a cabo proyectos de investigación desde las instancias públicas. “No podemos olvidar que en la actualidad la ELA es una enfermedad que no tiene tratamiento ni tampoco cura. Los pacientes de ELA necesitan ayudas técnicas para mejorar su calidad de vida pero, paralelamente, debe existir una labor científica y de investigación que nos ofrezca la clave para la ELA”, puntualiza Adriana Guevara.
Sin tratamiento en la actualidad
En la actualidad no se le conoce cura y, aunque existen tratamientos que pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes, estos tienen una esperanza de vida de seis años. La edad media de aparición es de 58 años, aunque poco a poco se ha ido experimentando un descenso significativo en la edad media de inicio (existen varios casos de jóvenes menores de 30 años). Debido a su baja prevalencia, la ELA se clasifica como enfermedad rara.
El 78,4% de los pacientes tienen reconocida la minusvalía y el grado de esta es del 81,6%. Estos datos reflejan la importancia de las ayudas externas que deben recibir estos pacientes para continuar con una vida digna. Por este motivo, el 71,1% de los pacientes reciben ayudas técnicas y un 74,8% necesitan de ayuda personal para el día a día.
AdELA cuenta con un banco de ayudas técnicas que todo paciente de ELA puede solicitar. La mayor parte de los asociados solicitan aparatos para el movimiento como sillas de ruedas (29,2%), camas articuladas (15,1%), grúas (16%) o comunicadores de voz (15%).