Pacientes y familiares de una enfermedad ultra-rara se forman en su dolencia

0
878

En la III Jornada de Síndrome Hemolítico Urémico atípico (SHUa), que la Asociación de Pacientes ha organizado en el Hospital de la Vall d’Hebrón

Este fin de semana, nefrólogos del Hospital Vall d’Hebron, del Hospital Clínic y del Hospital Sant Pau y también familiares de pacientes con SHUa han asistido a la III Jornada del Síndrome Hemolítico Urémico atípico (SHUa) en Barcelona. Todos ellos han podido compartir experiencias sobre este síndrome, una enfermedad ultra-rara, con complicaciones muy graves y de muy mal pronóstico donde para el paciente son vitales un diagnóstico y un tratamiento efectivo precoces. 

“Hace quince días que nos hemos encontrado con esto y, la verdad, se te viene el mundo encima, porque es una enfermedad de la que no habíamos oído hablar nunca”, según ha afirmado el padre de una mujer joven diagnosticada de SHUa hace muy poco “Tener a la asociación es un descanso”. Otros pacientes han señalado que “te quedas totalmente perdido, porque nunca antes la habías oído y los médicos te dicen que es muy grave”. Además, “hay muy poca información del SHUa, pero al menos desde la asociación te dan una orientación y estás más tranquilo”.

El presidente de ASHUA, Francisco Monfort, sabe de lo que habla. Su hijo pequeño tiene SHUa desde 2006. “Queremos transmitir confianza y serenidad a los pacientes, sobre todo en los momentos más difíciles, como cuando te dan la noticia. Ya te lo puede explicar el médico, que no lo asimilas. Sólo el nombre del síndrome ya es traumático”. Pero además, “la enfermedad es muy agresiva, avanza en cuestión de horas. El paciente puede estar bien y a la hora siguiente estar ingresado en la UCI. Y esto es difícil de asimilar, tanto para el afectado como para sus familiares”.

Desde su creación en febrero de 2012, ASHUA (www.ashua.es) ha organizado varias jornadas con pacientes, familias y especialistas. La primera, en mayo de 2013 en Santiago de Compostela, la segunda en noviembre de 2013 en Granada y la última, este fin de semana en el Hospital de la Vall d’Hebrón de Barcelona. “Explicamos qué es la enfermedad a los pacientes y sus familias y también lo complicado que es para los profesionales realizar el diagnóstico y aplicar el tratamiento justo”, dice Monfort.

Entendiendo qué es el SHUa
Sistema del complemento, microangiopatía trombótica, plasmaféresis, … es terminología médica familiar para los pacientes y familiares de afectados con SHUa. Pero también muy compleja, igual que el nombre de la enfermedad. Durante la III jornada de SHUa en Barcelona, han podido echar un poco más de luz sobre estos términos. “Tras la jornada me ha quedado un poco más claro todo”, ha afirmado un familiar al acabar el encuentro, “porque desde que recibimos el diagnóstico sólo tuvimos claro dos cosas: que era una enfermedad muy rara y que mi hija podía llegar a morir porque es muy grave. Y ha servido para preguntar dudas que seguían sin respuesta”.

El origen del SHUa es “un fallo en la regulación del sistema del complemento, un sistema de defensa del organismo controlado por una serie de proteínas que sólo se activa cuando aparecen bacterias dañinas para el cuerpo. Pero en el SHUa este sistema permanece activado todo el tiempo y ataca no sólo a las bacterias sino también a las células y a los órganos del cuerpo que están sanos”, según la Dra. Gema Ariceta, nefróloga pediátrica del Hospital de la Vall d’Hebrón. Los pacientes y familiares también han aprendido que la lesión básica de este síndrome es la microangiopatía trombótica o MAT.

“La MAT unos trombos que se forman en los vasos sanguíneos más pequeños, como los que están en los riñones, siendo la causa más frecuente de fallo renal, sobre todo en niños menores de 3 años”. Pero según los doctores, también puede provocar complicaciones en cualquier otro órgano, como el corazón, el cerebro o los pulmones.

La Dra. Gema Ariceta y el Dr. Álvaro Madrid, también nefrólogo pediátrico del Hospital de la Vall d’Hebrón, han explicado que “en un paciente con anemia hemolítica, plaquetas bajas y un fallo renal agudo, ya debe existir la sospecha de SHU”.(no sólo de SHUa) La dificultad es que “el 20% tiene otros síntomas que afectan al sistema nervioso (como un ictus), al digestivo (como dolor abdominal) o al vascular (como hipertensión arterial)”y puede confundirse con la forma más frecuente de SHU que está causada por una intoxicación alimentaria por E.Coli”.

“El SHUa es una enfermedad rarísima. Afecta a una o dos personas por cada millón de habitantes al año. Por ello no se piensa en ella, sobre todo cuando falta alguno de estos tres síntomas o aparecen otros comunes a otras patologías”, explica el Dr. Miquel Blasco, del Servicio de Nefrología y Trasplante Renal del Hospital Clínic. “Es una de las enfermedades con más grises. Con la complicación añadida de que el tiempo apremia”.

Grandes avances en el tratamiento de la enfermedad
En los años 50, la mayoría de pacientes con SHUa fallecía. En los años 80, la única opción era la terapia plasmática. En la década de los 90, se pasó a los recambios plasmáticos. Y no fue hasta 2011 cuando se aprobó el primer y único tratamiento efectivo para controlar el SHUa y evitar sus complicaciones: el medicamento eculizumab.

“Este fármaco permite que el sistema del complemento funcione ante las bacterias pero que no ataque a las células del organismo”, según el Dr. Madrid. “Permite recuperar la función renal, frena la progresión a diálisis y controla la enfermedad en el trasplante de riñón”. Según los expertos, es el tratamiento de primera elección tanto en niños y adultos y “es superior a las plasmaféresis o recambios de plasma”. Un familiar de afectado ha explicado que su hija “mejoró a ojos vista de un modo espectacular. Estamos mucho más tranquilos porque el SHUa está controlado”.

El Dr. Blasco ha presentado el ejemplo de dos hermanos con SHUa. El primero, diagnosticado en 2007 –antes de la aprobación de eculizumab-, recibió recambios de plasma (hasta 20 en sólo 9 días) y sufrió pérdida de la función renal, entrando en diálisis permanente, y complicaciones muy serias, como problemas cardíacos y una hemorragia pulmonar. El segundo hermano, diagnosticado en 2011, fue tratado de forma precoz con eculizumab, realizando sólo tres sesiones de diálisis, recuperando su función renal en un plazo de 3 a 4 semanas, y teniendo la enfermedad completamente bajo control.

“Cuando era residente vi fallecer a varios pacientes por SHUa. Es emocionante ver cómo ahora hay un tratamiento eficaz y estos pacientes pueden sobrevivir”, ha afirmado la Dra. Ariceta. Por ello, “teniendo un medicamento tan eficaz y que ha marcado un antes y un después, es imprescindible ser rápidos en la detección de esta enfermedad”.

Dejar respuesta

Please enter your comment!
Please enter your name here